वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कई अंगों में कैंसर-रहित और/या कैंसरयुक्त ट्यूमर विकसित करने का कारण बनता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी जीन में म्यूटेशन के कारण होती है।
बच्चों में सिरदर्द, कमजोर नज़र, या हाइ ब्लड प्रेशर हो सकता है और चक्कर या कमजोरी महसूस हो सकती है।
डॉक्टर व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास और शारीरिक जांच के परिणामों के आधार पर विकार का संदेह करते हैं, फिर ट्यूमर और अन्य समस्याओं की जांच के लिए इमेजिंग और अन्य परीक्षण करते हैं।
ट्यूमर को सर्जरी से हटाया जाता है, रेडिएशन से उपचार किया जाता है, या लेजर अथवा अत्यधिक ठंडक के एप्लीकेशन का उपयोग करके नष्ट कर दिया जाता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होती है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम उन समस्याओं को पैदा करता है जो मस्तिष्क, रीढ़, और तंत्रिकाओं (न्यूरो) और त्वचा (क्यूटेनियस) को प्रभावित करती हैं।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी पैदा करने वाले जीन की पहचान हो गई है। विकार के विकसित होने के लिए—1 माता-पिता से—विकार के केवल 1 जीन की ज़रूरत होती है। एक प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को विकार विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। इस विकार से पीडित 20% लोगों में, यह एक सहज नए (विरासत में नहीं मिले) म्यूटेशन के परिणामस्वरूप होता है। यह विकार 36,000 लोगों में से 1 में होता है।
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग में, ट्यूमर आमतौर पर मस्तिष्क में और आँखों के रेटिना में विकसित होते हैं। यह ट्यूमर एंजियोमास कहलाता है, इसमें रक्त वाहिकाएं होती हैं। अन्य प्रकार के ट्यूमर अन्य अंगों में विकसित होते हैं और इसमें एड्रिनल ग्रंथियों में ट्यूमर (फियोक्रोमोसाइटोमा) और किडनी, लिवर या अग्नाशय में सिस्ट शामिल होते हैं।
विकार से पीड़ित लोगों को उम्र के साथ किडनी का कैंसर विकसित होने का जोखिम बढ़ता है। 60 वर्ष की उम्र तक, जोखिम 70% तक बढ़ सकता है।
VHL के लक्षण
आमतौर पर, वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी के लक्षण 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन वे पहले भी दिखाई दे सकते हैं।
ट्यूमर के आकार और स्थान पर लक्षण निर्भर करते हैं। बच्चों को सिरदर्द हो सकता है और चक्कर या कमजोरी महसूस हो सकती है। नज़र कमजोर हो सकती है, और ब्लड प्रेशर हाइ हो सकता है। समन्वय खत्म हो सकता है। करीब 10% प्रभावित बच्चों में कान का अंदरूनी ट्यूमर होता है, जिससे सुनने की क्षमता कमज़ोर हो सकती है।
रेटिना में एंजियोमा आमतौर पर कोई लक्षण पैदा नहीं करता है, लेकिन अगर वे बढ़ते हैं, तो उससे नज़र काफी कमजोर हो सकती है। जब ये एंजियोमा मौजूद होते हैं, तो रेटिना पृथक हो सकती है, फ़्लूड मैक्यूला (रेटिना के मध्य भाग) पर या उसके नीचे इकट्ठा हो सकता है, और आँख के भीतर बढ़े हुए दबाव (ग्लूकोमा) से ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान हो सकता है।
उपचार न कराने पर, लोग अंधे हो सकते हैं, मस्तिष्क क्षति हो सकती है, या मौत हो सकती है। मृत्यु आमतौर पर मस्तिष्क के एंजियोमास या किडनी के कैंसर की जटिलताओं के कारण होती है।
VHL का निदान
इमेजिंग टेस्ट
आँखों की जांच
आनुवंशिक जांच
डॉक्टर यह सुनिश्चित करते हैं कि क्या परिवार के किसी भी सदस्य को वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी है और वे शारीरिक जांच करते हैं।
यदि निष्कर्षों में विकार का पता चलता है, तो ट्यूमर और अन्य असामान्यताओं की जांच के लिए विभिन्न परीक्षण किए जाते हैं:
मस्तिष्क और स्पाइन की कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI)
ऑप्थेल्मोस्कोपी सहित आँख की जांच
पेट की अल्ट्रासोनोग्राफ़ी, CT, या MRI
श्रवण क्षमता जांच
रक्त की जाँच
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का पता तब चलता है, जब इनमें से कोई 1 मौजूद हो:
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ रोग का पारिवारिक इतिहास और आँखों, मस्तिष्क, स्पाइन, एड्रिनल ग्रंथियों, किडनी या अग्नाशय में कम से कम 1 ट्यूमर का लक्षण
वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी के ट्यूमर के दो या दो से अधिक लक्षण उन लोगों में जिनमें वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी का कोई ज्ञात पारिवारिक इतिहास नहीं है
यदि डॉक्टरों को 1 ट्यूमर का पता चलता है, तो वे दूसरे ट्यूमर को भी तलाशते हैं।
यदि डॉक्टर अभी भी निदान के बारे में अनिश्चित हैं, तो वे परीक्षण करते हैं जो असामान्य VHL जीन की पहचान करने और निदान की पुष्टि करने के लिए क्रोमोसोम (मोलेकुलर आनुवंशिक परीक्षण) का विश्लेषण करते हैं।
यदि किसी व्यक्ति में असामान्य VHL जीन की पहचान हो जाती है, तो परिवार के सदस्यों में असामान्य जीन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
VHL का उपचार
सर्जरी या कभी-कभी रेडिएशन थेरेपी
रेटिना के एंजियोमा के लिए, लेजर थेरेपी या अत्यधिक ठंडक का एप्लीकेशन
कभी-कभी बेल्ज़ुटिफ़ैन दवाई
यदि संभव हो, तो स्थायी क्षति का कारण बनने से पहले, ट्यूमर सर्जरी से हटा दिए जाते हैं। कभी-कभी इसके बजाय, ट्यूमर पर केंद्रित उच्च खुराक की रेडिएशन थेरेपी, इस्तेमाल किया जा सकता है। जिन लोगों को एड्रिनल ग्रंथियों में ट्यूमर होता है, उन्हें अपने ब्लड प्रेशर को नियंत्रित करने के लिए दवाइयों की भी ज़रूरत हो सकती है। जिन लोगों को उन्नत किडनी कैंसर है, उन्हें दूसरी दवाइयाँ दी जा सकती हैं।
बेलजुतिफान का उपयोग अब उन वयस्कों में किया जा सकता है जिनकी किडनी में कैंसर, मस्तिष्क या स्पाइन में ट्यूमर, या अग्नाशय में ट्यूमर हैं जिन्हें तुरंत सर्जरी से हटाने की ज़रूरत नहीं है। यह दवाई ट्यूमर को सिकोड़ती है और उन्हें फैलने से रोकती है। इसका उपयोग तभी किया जा सकता है जब तक बीमारी बदतर न हो जाए या जब तक कोई दुष्प्रभाव बहुत गंभीर न हो जाएं।
आमतौर पर, रेटिना के एंजियोमा लेजर थेरेपी या अत्यधिक ठंडक (क्रायोथेरेपी) के एप्लीकेशन का उपयोग करके नष्ट हो जाते हैं। ये प्रक्रियाएं नज़र को संरक्षित करने में मदद करती हैं।
नई समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग
चूंकि वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी में नई जटिलताएं और ट्यूमर विकसित हो सकते हैं, इसलिए प्रभावित लोगों की उनके जीवन के बाकी भाग के लिए बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।
जिन लोगों को वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी का निदान किया गया है, उनमें निम्नलिखित स्क्रीनिंग जांच और परीक्षण हर 1 या 2 साल में दोहराए जाते हैं और जब लक्षण होते हैं:
शारीरिक परीक्षण
आँखों के ट्यूमर की जांच के लिए आँखों की जांच
फीयोक्रोमोसाइटोमा के लिए स्क्रीन हेतु मूत्र और रक्त परीक्षण तथा ब्लड प्रेशर की जांच
ट्यूमर के लिए स्क्रीन करने हेतु मस्तिष्क और स्पाइन की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI)
आंतरिक कान के ट्यूमर के लिए स्क्रीन हेतु श्रवण परीक्षण
किडनी के कैंसर, फियोक्रोमोसाइटोमा और अग्नाशय के ट्यूमर की जांच के लिए पेट की MRI या अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
जिन लोगों में वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी का निदान नहीं किया गया है, लेकिन जिन्हें असामान्य जीन है या जिनका परीक्षण नहीं किया गया है, लेकिन जिनके माता-पिता या भाई-बहन को वॉन हिप्पेल-लिंडाऊ बीमारी है, उनके ब्लड प्रेशर की निगरानी और नज़र, श्रवण शक्ति और आँखों की समस्याओं का पता लगाने के लिए हर साल जांच की जाती हैं।
