ट्यूबरस स्क्लेरोसिस क्या होता है?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें आपके बच्चे के दिमाग और कभी-कभी दूसरे अंगों में कई कठोर, ट्यूबर के आकार के ट्यूमर विकसित होते हैं जैसे कि दिल, किडनी और फेफड़े में। इनमें से कुछ बढ़ी हुई त्वचा कैंसरयुक्त होती हैं।
इसके सबसे आम लक्षणों में सीज़र्स (आम तौर पर शिशुओं में ऐंठन), बढ़ी हुई त्वचा और रंगीन पैच और सीखने और व्यवहार से जुड़ी समस्याएं शामिल हैं
डॉक्टर आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर इस विकार का अंदाज़ा लगाते हैं और आनुवंशिक जांच से इसकी पुष्टि करते हैं
इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कभी-कभी दवाओं से लक्षणों में आराम मिल सकता है
समय-समय पर इमेजिंग स्टडी से नए ट्यूमर का जल्दी ही पता चल जाता है, जिससे इलाज के सफ़ल होने की संभावना बढ़ जाती है
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस क्यों होता है?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस एक असामान्य जीन की वजह से होता है।
कभी-कभी, बच्चे में असामान्य जीन उसके माता-पिता से आता है। बाकी समय में, बच्चा परिवार में पहला व्यक्ति होता है जिसमें असामान्य जीन होता है।
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लक्षण क्या होते हैं?
इसके लक्षण अलग-अलग होते हैं और कुछ बच्चों में दूसरों की तुलना में ज़्यादा गंभीर होते हैं।
पहला लक्षण सीज़र्स हो सकता है, खासतौर पर वह सीज़र्स जिन्हें इन्फेंटाइल स्पाज्म्स कहा जाता है
अक्सर आपके बच्चे की त्वचा पर रंगीन धब्बे, चपटे धब्बे, गांठें और उभार होते हैं
बच्चे की आँख (रेटिना) के पीछे भी धब्बे बन सकते हैं जिससे नज़र पर असर पड़ सकता है
अक्सर बच्चों में, स्थायी दांतों की सतह पर गड्ढे हो जाते हैं
ट्यूमर से होने वाले लक्षण, ट्यूमर की जगह के आधार पर अलग-अलग होते हैं:
दिमाग के ट्यूमर से सिरदर्द, सीज़र्स या बौद्धिक विकलांगताएं हो सकती हैं और इससे बच्चे का विकास धीमा हो सकता है
किडनी ट्यूमर से ब्लड प्रेशर बढ़ना, पेट में दर्द और यूरिन में ब्लड आ सकता है
फेफड़ों के ट्यूमर (अक्सर किशोर लड़कियों में) से सांस लेने की समस्याएं हो सकती हैं
दिल के ट्यूमर जन्म से पहले विकसित होते हैं और इनके कोई लक्षण नहीं होते
यह फोटो एश-लीफ आकार के पैच को दिखाती है। ये पैच ऐसे बहुत से लोगों पर दिखाई देते हैं जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित होते हैं।
प्रकाशक की अनुमति से। पुडुवल्ली वी से: कैंसर की एटलस। एम मार्कमैन और आर गिल्बर्ट द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2002।
यह फोटो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित व्यक्ति के चेहरे के बीच में रक्त वाहिकाओं और फाइब्रस ऊतक (एंजियोफाइब्रोमा) से युक्त लाल उभारों को दिखाती है।
फोटो करेन मैककोय, MD के सौजन्य से।
मध्यम-भूरे, सपाट धब्बे को दिखाती है जो दूध के साथ कॉफी के रंग के होते हैं (कैफे-औ-लेट स्पॉट)।
डॉ. पी. मराज़ी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
यह फोटो छोटे मांसल उभार (फाइब्रोमास) को दिखाती है जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित लोगों में पैर के नाखूनों और उंगलियों के नाखूनों (कोएनेन ट्यूमर) के आसपास और नीचे बढ़ते हैं।
© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया
यह फोटो एश-लीफ आकार के पैच को दिखाती है। ये पैच ऐसे बहुत से लोगों पर दिखाई देते हैं जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित होते हैं।
प्रकाशक की अनुमति से। पुडुवल्ली वी से: कैंसर की एटलस। एम मार्कमैन और आर गिल्बर्ट द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2002।
यह फोटो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित व्यक्ति के चेहरे के बीच में रक्त वाहिकाओं और फाइब्रस ऊतक (एंजियोफाइब्रोमा) से युक्त लाल उभारों को दिखाती है।
फोटो करेन मैककोय, MD के सौजन्य से।
मध्यम-भूरे, सपाट धब्बे को दिखाती है जो दूध के साथ कॉफी के रंग के होते हैं (कैफे-औ-लेट स्पॉट)।
डॉ. पी. मराज़ी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
यह फोटो छोटे मांसल उभार (फाइब्रोमास) को दिखाती है जो ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स से पीड़ित लोगों में पैर के नाखूनों और उंगलियों के नाखूनों (कोएनेन ट्यूमर) के आसपास और नीचे बढ़ते हैं।
© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया
डॉक्टर को कैसे पता चलता है कि मेरे बच्चे को ट्यूबरस स्क्लेरोसिस है?
अगर बच्चे को सीज़र्स और विकास में देरी के साथ त्वचा में बदलाव होते हैं, तो डॉक्टर ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का अंदाज़ा लगाते हैं।
आँख की समस्या का पता लगाने के लिए आपके बच्चे का डॉक्टर उसकी आँखों की जांच करेगा
ट्यूमर की जांच के लिए डॉक्टर MRI (मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग) या अल्ट्रासाउंड (आपके शरीर के अंदर की विस्तृत तस्वीरें दिखाने वाले स्कैन) कराने के लिए कहेंगे
क्षतिग्रस्त जीन के निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक जांच की जा सकती है
कभी-कभी, डॉक्टर बच्चे के जन्म से पहले किए गए अल्ट्रासाउंड के दौरान बच्चे के दिल या दिमाग में ट्यूमर देखते हैं।
डॉक्टर ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का इलाज कैसे करते हैं?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का कोई इलाज उपलब्ध नहीं है।
डॉक्टर आपके बच्चे के लक्षणों का इलाज करने के लिए ये करने के लिए कह सकते हैं:
सीज़र्स या हाई ब्लड प्रेशर का उपचार करने वाली दवाइयाँ
कभी-कभी ट्यूमर हटाने के लिए सर्जरी
कभी-कभी ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए दवाएँ
विकास संबंधी दिक्कतों के लिए विशेष स्कूली शिक्षा और फ़िज़िकल थेरेपी, व्यावसायिक थेरेपी और स्पीच और भाषा थेरेपी
बढ़ी हुई त्वचा को हटाने की प्रक्रियाएं
मैं अपने बच्चे में ट्यूबरस स्क्लेरोसिस होने से कैसे बचा सकता हूं?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस से बचा नहीं जा सकता।
हालांकि, अगर आपके परिवार में ट्यूबरस स्क्लेरोसिस होता रहता है और आप बच्चे पैदा करने की सोच रहे हैं, तो आप यह देखने के लिए आनुवंशिक टेस्ट करवा सकते हैं कि क्या आप में वह जीन है जिससे ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हो सकता है। आनुवंशिक काउंसलिंग से आपके होने वाले बच्चे में विकार होने के खतरे का पता लगाने में मदद मिल सकती है।
