Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ < 70 đến 75) kết hợp với những hạn chế về chức năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, tự định hướng, kỹ năng xã hội, tự chăm sóc, sử dụng các nguồn lực cộng đồng và duy trì an toàn cá nhân), cùng với nhu cầu được hỗ trợ. Quản lý giáo dục, tư vấn gia đình, và hỗ trợ xã hội.
Chậm phát triển trí tuệ được coi là rối loạn phát triển thần kinh. Rối loạn phát triển thần kinh là các tình trạng về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, thường là trước khi bắt đầu đi học và làm suy giảm sự phát triển của các chức năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Rối loạn phát triển thần kinh có thể liên quan đến rối loạn chức năng ở một hoặc nhiều điều sau đây: chú ý, trí nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh phổ biến khác bao gồm rối loạn tăng động/giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn học tập (ví dụ: chứng khó đọc).
Khuyết tật trí tuệ phải liên quan đến sự khởi đầu thiếu hụt cả hai điều sau đây ở thời thơ ấu:
Hoạt động trí tuệ (ví dụ như trong lý luận, lập kế hoạch và giải quyết vấn đề, suy nghĩ trừu tượng, học tập tại trường hoặc từ kinh nghiệm)
Khả năng thích ứng (tức là khả năng đạt được các tiêu chuẩn thích hợp về mặt tuổi tác và văn hoá xã hội để hoạt động độc lập trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày)
Căn cứ vào các mức độ của mỗi chỉ số IQ (ví dụ, nhẹ, 52 - 70 hoặc 75, trung bình, 36 - 51, nặng, 20 - 35 và rất nặng, < 20) là chưa đủ. Phân loại cũng phải tính đến mức độ hỗ trợ cần thiết (1):
Từng lúc: Thỉnh thoảng cần hỗ trợ
Hạn chế: Hỗ trợ như một chương trình ban ngày tại hội thảo có mái che
Lan rộng: Hỗ trợ hàng ngày, liên tục
Rộng rãi: Mức độ hỗ trợ cao cho tất cả các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, có thể bao gồm cả chăm sóc điều dưỡng rộng rãi
Cách tiếp cận này tập trung vào điểm mạnh và nhu cầu của một người, liên quan đến nhu cầu của môi trường sống của trẻ, sự mong đợi và thái độ của gia đình và cộng đồng.
Khoảng 3% dân số hoạt động ở mức IQ < 70, thấp hơn ít nhất 2 độ lệch chuẩn so với chỉ số IQ trung bình của dân số nói chung (IQ là 100); nếu xét đến nhu cầu hỗ trợ thì chỉ có khoảng 1% dân số bị thiểu năng trí tuệ nặng (1).
Chậm phát triển trí tuệ mức độ nghiêm trọng xảy ra ở các gia đình từ tất cả các nhóm kinh tế xã hội và trình độ học vấn. Hiệu suất của các bài kiểm tra trí tuệ và thành tích bị ảnh hưởng bởi tình trạng kinh tế xã hội. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò ngay cả ở những trường hợp khuyết tật nhận thức nhẹ hơn. (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ: An Overview of Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). Am J Intellect Dev Disabil 126(6):439–442, 2021 doi:10.1352/1944-7558-126.6.439
2. Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H: The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res 9:F1000 Faculty Rev-22, 2020 doi:10.12688/f1000research.16315.1
Căn nguyên của khuyết tật trí tuệ
Trí tuệ được xác định về mặt di truyền và môi trường. Trẻ được sinh ra từ bố mẹ có chậm phát triển trí tuệ có nguy cơ cao về các khuyết tật về phát triển, nhưng sự di truyền thường không rõ ràng. Mặc dù phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường và giải trình tự toàn bộ bộ gen của các vùng mã hóa (exome) đã làm tăng khả năng xác định một số nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ, nhưng thường không thể xác định được nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ ở một người cụ thể. Nguyên nhân có thể được xác định trong những trường hợp nặng. Sự thiếu hụt ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân-xã hội có thể là do các vấn đề về tình cảm, sự thiếu thốn về môi trường sống, rối loạn học tập, hoặc điếc hơn là chậm phát triển trí tuệ.
Các yếu tố trước khi sinh
Một số dị thường về nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền, chuyển hóa và thần kinh có thể gây ra thiểu năng trí tuệ (xem bảng Một số nguyên nhân về nhiễm sắc thể và di truyền gây ra thiểu năng trí tuệ).
Nhiễm trùng bẩm sinh có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ bao gồm bệnh rubella và các bệnh do CMV, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, HSV hoặc HIV. Nhiễm vi rút zika trước khi sinh có thể gây tật đầu nhỏ bẩm sinh và kèm theo khuyết tật trí tuệ nặng.
Thuốc trước khi sinh và phơi nhiễm với chất độc có thể gây thiểu năng trí tuệ. Phổ biến nhất là hội chứng cai ở thai nhi. Thuốc chống co giật như là phenytoin hoặc axit valproic, thuốc hóa trị, tiếp xúc với bức xạ, chì và methylmercury cũng là nguyên nhân.
Suy dinh dưỡng trầm trọng trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai, dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ.
Yếu tố chu sinh
Các biến chứng liên quan đến sinh non, chảy máu hệ thần kinh trung ương, nhuyễn bạch cầu quanh não thất, sinh ngôi mông hoặc sinh bằng forceps mức cao, đa thai, nhau bong non, tiền sản giật và ngạt chu sinh có thể làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tuệ. Tăng nguy cơ trong trường hợp trẻ nhỏ so với tuổi thai; giảm trí tuệ và giảm cân có cùng các nguyên nhân. Trẻ nhẹ cân và cực kỳ nhẹ cân có nhiều nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ, tùy theo tuổi thai, các sự kiện chu sinh và chất lượng chăm sóc.
Yếu tố sau sinh
Suy dinh dưỡng và môi trường sống thiếu thốn (thiếu sự hỗ trợ về thể chất, cảm xúc và nhận thức cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và thích nghi xã hội) khi trẻ một tuổi và giai đoạn đầu thời thơ ấu có thể là những nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ trên toàn thế giới. Viêm não do vi rút và do vi khuẩn (bao gồm bệnh não thần kinh liên quan đến HIV) và viêm màng não (ví dụ: nhiễm phế cầu khuẩn, nhiễm Haemophilusenzae), ngộ độc (ví dụ: chì, thủy ngân) và các tai nạn gây chấn thương đầu nặng hoặc ngạt thở có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ.
Một số bệnh về di truyền và nhiễm sắc thể*
Nguyên nhân | Thí dụ |
|---|---|
Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng tiếng mèo kêu) Trisomy 13 (Hội chứng Patau) Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) | |
Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường:
Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X:
| |
Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường:
Rối loạn liên kết X: | |
* Một số các rối loạn. | |
Các triệu chứng và dấu hiệu của khuyết tật trí tuệ
Các biểu hiện chính của thiểu năng trí tuệ là
Chậm thu nhận các kiến thức và kỹ năng mới
Hành vi chưa chín chắn
Giảm kĩ năng tự chăm sóc bản thân
Một số trẻ có thiểu năng trí tuệ nhẹ có thể không phát triển triệu chứng nhận dạng cho đến tuổi đi học. Tuy nhiên, triệu chứng nhận biết sớm phổ biến là trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa đến nặng và trong số trẻ chậm phát triển trí tuệ đi kèm với những bất thường về thể chất hoặc các dấu hiệu của một điều kiện sau (ví dụ như bại não) có thể liên quan đến một nguyên nhân cụ thể của chậm phát triển trí tuệ, ngạt chu sinh). Chậm phát triển thường biểu hiện rõ ở lứa tuổi mẫu giáo, thường biểu hiện là chậm giao tiếp hơn là các kỹ năng vận động. Ở những trẻ lớn hơn, các đặc điểm nổi bật là IQ thấp kết hợp với những hạn chế về kỹ năng hành vi thích hợp (ví dụ: giao tiếp, tự điều hướng, kỹ năng xã hội, tự chăm sóc, sử dụng tài nguyên cộng đồng, duy trì an toàn cá nhân). Mặc dù sự phát triển có thể khác nhau, nhưng trẻ em chậm phát triển trí tuệ thường chậm tiến bộ hơn là ngừng phát triển.
Rối loạn hành vi là lý do cho hầu hết các rối loạn tâm thần và các địa điểm ngoài trời cho những người có chậm phát triển trí tuệ. Các vấn đề về hành vi thường là các tình huống, và các yếu tố xảy ra thường có thể được xác định. Các yếu tố dẫn đến hành vi không thể chấp nhận bao gồm:
Không được dạy về các hành vi có trách nhiệm với xã hội
Cài đặt giới hạn không nhất quán
Tiếp tục lặp lại các hành vi không đúng
Khả năng giao tiếp kém
Khó chịu do các rối loạn về thể chất và tâm thần cùng tồn tại như trầm cảm hoặc lo lắng
Trong các cơ sở (hiện nay không phổ biến ở Hoa Kỳ), tình trạng quá đông, thiếu nhân lực và thiếu hoạt động góp phần gây ra cả những thách thức về hành vi và hạn chế tiến bộ chức năng. Tránh việc ở một chỗ lâu dài trong chăm sóc tại chỗ là điều cực kỳ quan trọng trong việc tối đa hóa sự thành công của cá nhân.
Các rối loạn phối hợp
Các rối loạn kèm theo là phổ biến, đặc biệt là rối loạn tăng động/giảm chú ý, rối loạn tâm trạng (trầm cảm, rối loạn lưỡng cực), rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn lo âu và các bệnh khác.
Một số trẻ em mắc chứng suy giảm vận động hoặc cảm giác đi kèm, chẳng hạn như bại não hoặc giảm vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, hoặc điếc. Những khiếm khuyết về vận động hoặc cảm giác đó có thể tương tự sự giảm nhận thức nhưng không phải là nguyên nhân gây bệnh. Khi trẻ trưởng thành, một số trẻ phát triển bệnh thành lo âu hoặc trầm cảm nếu chúng bị các trẻ khác xa lánh hoặc chúng nhận ra rằng những người khác cho rằng chúng khác biệt. Các chương trình giảng dạy ở trường học cần được quản lý tốt và có thể giúp tối đa hóa sự hội nhập xã hội, do đó giảm thiểu các phản ứng về cảm xúc.
Chẩn đoán khuyết tật trí tuệ
xét nghiệm trước sinh
Đánh giá trí thông minh và phát triển
Hình ảnh của hệ thần kinh trung ương,
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để xác định xem thai nhi có bất thường, bao gồm rối loạn di truyền, có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ.
Từ khi sinh ra tăng trưởng và phát triển, bao gồm cả khả năng nhận thức, được đánh giá thường xuyên tại các lần khám trẻ tốt. Đối với những trường hợp nghi ngờ có khuyết tật trí tuệ, sự phát triển và trí thông minh được đánh giá chi tiết hơn, thường là do nhân viên nhà trường hoặc can thiệp sớm.
Xác định châm phát triển trí tuệ cần được xác định rõ nguyên nhân thường bao gồm hình ảnh hệ thần kinh trung ương và xét nghiệm về vấn đề chuyển hóa. Xác định chính xác nguyên nhân có thể giúp tiên lượng sự phát triển của trẻ, từ đó lập kế hoạch cho chương trình giáo dục và đào tạo, tư vấn di truyền và giảm bớt cảm giác tội lỗi của cha mẹ.
xét nghiệm trước sinh
Tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao hiểu được những rủi ro có thể xảy ra. Nếu một đứa trẻ có khuyết tật về trí tuệ, đánh giá nguyên nhân có thể cung cấp cho gia đình thông tin rủi ro thích hợp cho những lần mang thai sau.
Sàng lọc trước khi sinh nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng muốn có con. Xét nghiệm tiền sản cho phép các cặp vợ chồng cân nhắc việc chấm dứt thai sản và kế hoạch hóa gia đình sau đó. Các xét nghiệm bao gồm
Chọc màng ối hoặc sinh thiết gai rau
sàng lọc quad
Siêu âm
Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ
sàng lọc không xâm lấn trước sinh
Chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể phát hiện các rối loạn chuyển hóa và rối loạn nhiễm sắc thể di truyền, trạng thái mang mầm bệnh và dị tật thần kinh trung ương (ví dụ: dị tật ống thần kinh, bệnh vô não) và có thể được cung cấp cho bệnh nhân mang thai, đặc biệt là những người > 35 tuổi, để phát hiện hội chứng Down hoặc bệnh lý rối loạn chuyển hóa di truyền.
Nên sàng lọc bốn xét nghiệm (tức là đo nồng độ gonadotropin màng đệm ở người beta [beta-hCG], estriol không liên hợp, alpha-fetoprotein và inhibin A ở mẹ) được khuyến nghị cho hầu hết bệnh nhân mang thai để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, trisomy 18, cột sống tật nứt đốt sống và khuyết tật thành bụng.
Siêu âm cũng có thể xác định khuyết tật CNS.
Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ là một sàng lọc hữu ích cho các khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down và các bất thường khác.
Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS) phương pháp có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể số và đã được sử dụng để xác định một số hội chứng rối loạn vi lượng lớn như xóa đoạn 22q11.
Đánh giá trí thông minh và phát triển
Các bài kiểm tra trí thông minh được tiêu chuẩn hóa có thể đo lường khả năng trí tuệ dưới mức trung bình nhưng có thể có sai sót và cần đặt câu hỏi về kết quả khi chúng không khớp với kết quả lâm sàng; bệnh tật, suy giảm vận động hoặc giác quan, rào cản ngôn ngữ và/hoặc tình trạng kinh tế xã hội có thể cản trở kết quả kiểm tra của trẻ. Các test thường có xu hướng trung lập nhưng nhìn chung là hợp lý khi đánh giá khả năng trí tuệ ở trẻ em, đặc biệt ở trẻ lớn.
Các test sàng lọc như Bảng câu hỏi về giai đoạn và lứa tuổi (ASQ) hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) cung cấp những đánh giá tổng thể về sự phát triển cho trẻ nhỏ và được đánh giá bởi bác sĩ. Các test trên chỉ nên được sử dụng để sàng lọc chứ không dùng để thay thế cho các test chuẩn, và nên được thực hiện bởi các chuyên gia tâm lý. Một đánh giá phát triển thần kinh nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ trẻ có chậm phát triển.
Bác sĩ nhi khoa về phát triển hoặc về thần kinh nên thực hiện trên tất cả các trường hợp
Chậm phát triển từ vừa đến nặng
Mất khả năng tiến triển?
Thoái hóa thần kinh cơ
Nghi ngờ động kinh
Chẩn đoán nguyên nhân
Tiền sử (bao gồm chu sinh, phát triển, thần kinh và gia đình) có thể xác định nguyên nhân (1).
Hình ảnh chụp từ sọ (ví dụ như MRI) có thể cho thấy các dị dạng thần kinh trung ương (như trong neurodermatitis như u sợi thần kinh hoặc u xơ cứng củ), não úng thủy hoặc các dị dạng não nặng hơn như não thất thông với khoang dưới nhện như schizencephaly.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán xác định.
Xác định bộ nhiễm sắc thể cho thấy hội chứng Down (trisomy 21).
Sử dụng kĩ thuật phân tích microarray xác định số lượng nhiễm sắc thể lặp lại có thể gặp trong hội chứng 5p (hội chứng mất đoạn cánh ngắn 5p hay hội chứng tiếng mèo kêu) hoặc hội chứng DiGeorge (mất nhiễm sắc thể 22q).
Các nghiên cứu DNA trực tiếp xác định hội chứng Fragile X.
Kĩ thuật microarray là xét nghiệm được ứng dụng nhiều; nó có thể được sử dụng để xác định khi có các triệu chứng nghi ngờ và cả khi không có triệu chứng cụ thể. Những kết quả của kĩ thuật này giúp xác định sự đột biến các nhiễm sắc thể khác nhưng cần phải xét nghiệm cả bố mẹ để tìm kiếm những kết quả tương đồng. Giải trình tự toàn bộ bộ gen của các vùng mã hóa (toàn bộ giải trình tự exome) là một phương pháp chi tiết hơn có thể phát hiện thêm các nguyên nhân gây ra thiểu năng trí tuệ.
Các biểu hiện lâm sàng (ví dụ như chậm lớn, lơ mơ, nôn, động kinh, hạ huyết áp, gan to, khuôn mặt thô, nước tiểu bất thường, lưỡi to) có thể gợi ý nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa di truyền. Trẻ chậm ngồi hoặc chậm đi (kỹ năng vận động kém) và kĩ năng cầm nắm, vẽ, hoặc viết (kỹ năng vận động tốt) có thể cho thấy có sự rối loạn thần kinh cơ.
Các xét nghiệm cụ thể được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ (xem bảng Các xét nghiệm cho một số nguyên nhân gây khuyết tật trí tuệ). Đánh giá thị giác và thính giác nên được thực hiện ngay từ khi còn nhỏ và việc sàng lọc phơi nhiễm chì thường là phù hợp.
Các xét nghiệm cho một số nguyên nhân chậm phát triển trí tuệ
nguyên nhân nghi ngờ | Các test bắt buộc |
|---|---|
Một bất thường lớn hoặc nhiều bất thường nhỏ Tiền sử gia đình về khuyết tật phát triển | Phân tích nhiễm sắc thể MRI sọ* Có thể thấy tự trự các exome |
Hạ huyết áp không rõ nguyên nhân | Sàng lọc HIV ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao Tiền sử dinh dưỡng và tâm lý xã hội Xét nghiệm axit amin và axit hữu cơ trong máu và nước tiểu và các nghiên cứu về enzym trong các bệnh lý của tiêu thể và peroxisom. Các enzyme cơ Bảng xét nghiệm chuyển hóa toàn diện (bao gồm albumin, phosphatase kiềm, aspartate aminotransferase, bilirubin toàn phần, nitơ urê máu, canxi, cholesterol, creatinine, glucose, phốt pho, protein tổng số và axit uric) Xquang đánh giá tuổi xương |
Động kinh | Điện não đồ MRI sọ* Xét nghiệm canxi, phốt pho, magiê, axit amin, glucose và chì trong máu |
Các bất thường của sọ não (ví dụ, khâu vết thương sớm, hội chứng đầu nhỏ, tật đầu to, tật hẹp sọ, não úng thủy) Teo não Dị tật não Xuất huyết hệ thần kinh trung ương Khối u Các vôi hóa trong não do toxoplasmosisnhiễm trùng CMV, hoặc u xơ cứng củ | MRI sọ* sàng lọc TORCH Tìm virus trong nước tiểu Phân tích nhiễm sắc thể |
* Sau khi trao đổi với chuyên khoa thần kinh. | |
SMA = thực hiện các xét nghiệm sinh hóa; TORCH = nhiễm toxoplasma, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. | |
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 134(3):e903–e918, 2014 doi:10.1542/peds.2014-1839
Điều trị khuyết tật trí tuệ
Chương trình can thiệp sớm
Hỗ trợ đa ngành
Điều trị và hỗ trợ nhu cầu phụ thuộc vào năng lực xã hội và nhận thức của trẻ. Giới thiệu chương trình can thiệp sớm trong quá trình mang thai có thể ngăn ngừa hoặc giảm mức độ tàn tật do sẩy thai chu sinh. Cần đưa vào các phương pháp chăm sóc có hiệu quả thật sự cho trẻ.
Hỗ trợ và tư vấn gia đình là điều cốt yếu. Hỗ trợ và tư vấn gia đình là điều cốt yếu Ngay khi nghi ngờ hoặc xác định trẻ bị thiểu năng trí tuệ, cần thông báo và thảo luận nguyên nhân, kết quả, tiên lượng, giáo dục và đào tạo trẻ với cha mẹ và tầm quan trọng của việc cân bằng những nguy cơ đã tiên lượng được nhằm giảm thiểu sự mất chức năng về sau của trẻ Tiếp tục tư vấn những vấn đề nhạy cảm là điều cần thiết cho sự thích ứng của gia đình. Tiếp tục tư vấn những vấn đề nhạy cảm là điều cần thiết cho sự thích ứng của gia đình. Nếu bác sĩ gia đình không thể phối hợp và cố vấn, thì nên chuyển gia đình và trẻ tới một trung tâm với đa khoa để đánh giá và chăm sóc trẻ; tuy nhiên, bác sĩ gia đình nên tiếp tục chăm sóc và tư vấn.
Cần phát triển một chương trình toàn diện, cụ thể dưới sự giúp đỡ của các chuyên gia, bao gồm cá các nhà giáo dục.
Một nhóm đa ngành bao gồm
Các nhà thần kinh học hoặc các bác sĩ nhi khoa về phát triển - hành vi
Bác sĩ chỉnh hình
Bác sĩ vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp (những người hỗ trợ quản lý bệnh tật ở trẻ có giảm vận động)
Chuyên gia trị liệu nói và thính học (những người giúp đỡ về sự chậm phát triển ngôn ngữ hoặc bị nghi ngờ mất thính giác)
Bác sĩ dinh dưỡng (những người điều trị suy dinh dưỡng)
Bác sĩ nhãn khoa hoặc kỹ thuật viên đo thị lực (những người giúp đảm bảo thị lực tối ưu)
Các nhân viên xã hội (những người giúp giảm tình trạng nghèo đói và xác định các nguồn lực chính)
Các nhà tâm lý học (người giám sát việc lập kế hoạch can thiệp hành vi)
Trẻ em bị thương tổn có các rối loạn sức khỏe tâm thần đồng thời như trầm cảm có thể được dùng thuốc tâm thần thích hợp với liều lượng tương tự như liều dùng ở trẻ không bị thiểu năng trí tuệ. Sử dụng thuốc hướng tâm thần mà không có liệu pháp hành vi và thay đổi môi trường hiếm khi hữu ích.
Mọi nỗ lực phải được thực hiện để có trẻ sống nhà hoặc tại các trung tâm bảo trợ xã hội. Sống ở nhà với gia đình thường tốt hơn cho trẻ so với các vị trí thay thế trừ khi có những khó khăn về hành vi rõ ràng đòi hỏi sự giám sát cao hơn gia đình. Gia đình có thể được hưởng lợi từ sự hỗ trợ tâm lý và trợ giúp chăm sóc hàng ngày do các trung tâm chăm sóc ban ngày và dịch vụ chăm sóc thay thế cung cấp. Môi trường sống của trẻ phải khuyến khích sự độc lập và tăng cường việc học các kỹ năng cần thiết để hoàn thành mục tiêu này.
Bất cứ khi nào có thể được, trẻ thiểu năng trí tuệ nên tham dự một trung tâm chăm sóc ban ngày hoặc trường học phù hợp với những người bạn không khuyết tật nhận thức. Đạo luật giáo dục người khuyết tật (IDEA), luật cơ bản về giáo dục đặc biệt ở Hoa Kỳ, quy định rằng tất cả trẻ em khuyết tật phải nhận được các cơ hội và chương trình giáo dục phù hợp trong môi trường ít hạn chế nhất và hòa nhập nhất. Các Americans with Disability Act và Section 504 of the Rehabilitation Act cũng cung cấp chỗ ở trong trường học và các môi trường công cộng khác.
Khi trẻ thiểu năng trí tuệ đến tuổi trưởng thành, cần có sự hỗ trợ về điều kiện sống cũng như công việc. Các tổ chức nhà ở lớn đang được thay thế bằng các nhóm nhỏ hoặc các nhà ở cá nhân phù hợp với khả năng và nhu cầu về chức năng của họ.
Tiên lượng về khuyết tật trí tuệ
Nhiều trẻ có thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình có thể tự hỗ trợ bản thân, sống độc lập và thành công trong công việc đòi hỏi trí tuệ cơ bản.
Tuổi thọ có thể giảm, tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, nhưng chăm sóc sức khoẻ có thể kéo dài thời gian sống cho tất cả các dạng khuyết tật phát triển. Những người thiểu năng trí tuệ trầm trọng có thể phải cần nhiều hỗ trợ hơn suốt đời. Nguy cơ tử vong cao khi trẻ có khuyết tật phát triển nặng và bất động trong thời gian dài.
Phòng chống khuyết tật trí tuệ
Vắc xin có tác dụng phòng các bệnh sởi bẩm sinh và phế cầu và H. influenzae gây viêm màng não - nguyên nhân của tình trạng thiểu năng trí tuệ.
Hội chứng rượu bào thai là một nguyên nhân gây thiểu năng trí tuệ rất phổ biến và có thể phòng ngừa được. Bởi vì vẫn chưa biết khi nào trong thai kỳ rượu có khả năng gây hại cho thai nhi cao nhất và liệu có giới hạn sử dụng rượu thấp hơn có hoàn toàn an toàn hay không, bệnh nhân mang thai nên được khuyên tránh uống rượu.
Bổ sung folate (axit folic) (400 mcg đến 800 mcg uống một lần/ngày) ở phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh (xem phòng ngừa dị tật thần kinh bẩm sinh).
Tiếp tục cải thiện và tăng cường công tác chăm sóc sản khoa và sơ sinh, sử dụng phương pháp thay máu và Rho(D) globulin miễn dịch để ngăn ngừa bệnh tan máu sơ sinh đã làm giảm tỷ lệ thiểu năng trí tuệ; tăng tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh cực kỳ nhẹ cân lên từng năm.
Những điểm chính
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến sự chậm phát triển trí tuệ với chức năng trí tuệ dưới mức trung bình, hành vi chưa trưởng thành và các kỹ năng tự chăm sóc bản thân bị giới hạn ở mức độ nghiêm trọng và cần phải hỗ trợ từ bên ngoài.
Một số các yếu tố ở các giai đoạn tiền sản, chu sinh và sau sinh có thể gây ra thiểu năng về trí tuệ, nhưng thường không thể xác định được một nguyên nhân cụ thể.
Sự thiếu hụt về ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân-xã hội có thể là do các vấn đề về tình cảm, sự thiếu thốn về môi trường sống, rối loạn học tập, hoặc điếc hơn là thiểu năng trí tuệ.
Sử dụng các test sàng lọc như Bảng câu hỏi tuổi và mức độ (ASQ) hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) và đưa ra các trường hợp nghi ngờ khi kiểm tra trí tuệ cơ bản và đánh giá phát triển thần kinh.
Tìm kiếm các nguyên nhân cụ thể với chẩn đoán hình ảnh sọ não, các xét nghiệm di truyền (ví dụ kĩ thuật microarray nhiễm sắc thể, trình tự exom) và các xét nghiệm khác theo lâm sàng.
Cung cấp một chương trình toàn diện, cụ thể (bao gồm cả hỗ trợ và tư vấn gia đình) bằng cách sử dụng một nhóm đa ngành.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Academy of Pediatrics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (2014)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): A United States law that makes available free appropriate public education to eligible children with disabilities and ensures special education and related services to those children
Americans with Disability Act: A United States law that prohibits discrimination based on disability
Section 504 of the Rehabilitation Act: A United States law that guarantees certain rights to people who have disabilities
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education
