सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी, ऐसा प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है जिसकी वजह से एंटीबॉडीज़ (इम्युनोग्लोबुलिन) के स्तर कम हो जाते हैं और T सैल्स (लिम्फ़ोसाइट्स) कम या बिल्कुल समाप्त हो जाती हैं।
सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी से पीड़ित ज़्यादातर शिशुओं में आमतौर पर 6 महीने की उम्र तक निमोनिया, लगातार वायरल इन्फेक्शन, थ्रश और दस्त होते हैं।
डॉक्टर, रक्त में B सैल्स और T सैल्स की संख्या और इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर को मापकर डिसऑर्डर का निदान करते हैं और यह मूल्यांकन करने के लिए जांच करते हैं कि B और T सैल्स कितनी अच्छी तरह काम कर रही हैं।
संभावित इन्फेक्शन्स के जोखिम को रोकने के लिए इस डिसऑर्डर से पीड़ित लोगों को सुरक्षित माहौल में रखा जाता है।
इसके इलाज में इन्फेक्शन और इम्यून ग्लोब्युलिन को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स शामिल होते हैं, लेकिन इसका एकमात्र प्रभावी इलाज स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन और शायद जीन थेरेपी है।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी, गंभीर, संभावित जानलेवा इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। यह जन्म के समय से मौजूद होता है और कई अलग-अलग जीन में म्यूटेशन की वजह से हो सकता है। इसके सभी रूप आनुवंशिक हैं।
इसका सबसे आम स्वरूप X (सेक्स) क्रोमोसोम (जिसे X-लिंक्ड डिसऑर्डर कहा जाता है) है, पर यह एक जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है और यह लड़कों में लगभग खासतौर पर होता है। इसका दूसरा स्वरूप, आमतौर पर ऑटोसोमल (सेक्स-लिंक्ड नहीं) रेसेसिव डिसऑर्डर के रूप में परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी होता है। इसका मतलब यह है, कि डिसऑर्डर के लिए दो जींस, माता-पिता हरेक से एक जीन की ज़रूरत होती है।
डिसऑर्डर का एक और स्वरूप, एंज़ाइम एडिनोसिन डेमिनेज की कमी की वजह से होता है। यह एंज़ाइम, सफेद रक्त कोशिकाएं में मौजूद विषाक्त पदार्थ को तोड़ देता है, भरपूर एडिनोसिन डेमिनेज नहीं होने पर विषाक्त पदार्थ बनता है और यह सफेद रक्त कोशिकाएं को मारता है। इस तरह, इन्फेक्शन से लड़ने के लिए कम सफेद रक्त कोशिकाएं उपलब्ध होती हैं।
क्योंकि कोई भी T कोशिका मौजूद नहीं होती है और क्योंकि B कोशिकाएं T कोशिकाओं की मदद के बिना एंटीबॉडीज (इम्युनोग्लोबुलिन) नहीं बन सकती हैं, इसलिए इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर कम होता है।
इसके साथ ही, प्राकृतिक किलर सैल्स सामान्य रूप से काम नहीं करती हैं। प्राकृतिक किलर सैल्स एक प्रकार की सफेद रक्त कोशिकाएं हैं जो असामान्य सैल्स (जैसे कुछ संक्रमित सैल्स और कैंसर सैल्स) की पहचान करती हैं और उन्हें मार देती हैं।
सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी से पीड़ित लोगों में, इम्यून सिस्टम, बैक्टीरिया, वायरस और फंगस से असल में कोई सुरक्षा नहीं देता है। इसके कारण, इन्फेक्शन बार-बार और लगातार होते हैं।
SCID के लक्षण
सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी से पीड़ित ज़्यादातर शिशुओं में आमतौर पर 6 महीने की उम्र तक निमोनिया, लगातार वायरल इन्फेक्शन, थ्रश और दस्त होते हैं। न्यूमोसिस्टिस जीरोवेकिआयनिमोनिया सहित अन्य गंभीर इन्फेक्शन भी हो सकते हैं। इस वजह से, शिशुओं की वृद्धि और विकास सामान्य रूप से नहीं होता (इसे बढ़ने की कमी कहा जाता है)। उन्हें ऐसे ददोरे हो सकते हैं, जिसकी परत निकलती है।
इस डिसऑर्डर से पीड़ित सभी शिशुओं में थाइमस ग्रंथि गंभीर रूप से कम होती है।
अगर इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो इन बच्चों की मृत्यु आमतौर पर 1 वर्ष की आयु से पहले ही हो जाती है।
SCID का निदान
रक्त की जाँच
संभव होने पर नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट करना
लक्षणों से डिसऑर्डर का पता चलता है। B और T सैल्स की संख्या और इम्युनोग्लोबुलिन स्तर मापने के लिए रक्त जांच किया जाता है और यह मूल्यांकन किया जाता है कि B और T सैल्स कितनी अच्छी तरह से काम कर रही हैं।
कुछ विशेषज्ञ, सभी नवजात शिशुओं के रक्त जांच के साथ सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी की जांच करने की सलाह देते हैं, जिससे यह निर्धारित होता है, कि क्या उनमें ऐसी T सैल्स असामान्य या बहुत कम संख्या में हैं—जिन्हें T सैल रिसेप्टर एक्सिशन सर्कल (TREC) टेस्ट कहा जाता है। बहुत से अमेरिकी राज्यों में अब सभी नवजात शिशुओं का TREC जांच ज़रूरी हो गया है। जो शिशु इस डिसऑर्डर से पीड़ित हैं, उनकी जल्द पहचान कर लेने से उनकी कम उम्र में मृत्यु से बचाव करने में मदद मिल सकती है।
डिसऑर्डर पैदा करने वाले खास म्यूटेशन की पहचान करने के लिए डॉक्टर, आनुवंशिक जांचों का इस्तेमाल कर सकते हैं और इस तरह यह निर्धारित करने में मदद मिलती हैं कि डिसऑर्डर कितना गंभीर है और उसका पूर्वानुमान क्या है।
SCID का इलाज
रिवर्स आइसोलेशन
इन्फेक्शन को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स, एंटीफंगल दवाएं और इम्यून ग्लोब्युलिन
स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन
कभी-कभी एडिनोसिन डेमिनेज का प्रतिस्थापन या जीन थेरेपी
इस डिसऑर्डर से पीड़ित लोगों को संभावित इन्फेक्शन (जिसे रिवर्स आइसोलेशन कहा जाता है) के संपर्क में आने से रोकने के लिए सुरक्षित माहौल में रखा जाता है। पहले के समय में, इस डिसऑर्डर से पीड़ित बच्चों को सख्ती से अलग, कभी-कभी प्लास्टिक के तंबू में रखा जाता था, जिससे इस डिसऑर्डर को बबल बॉय सिंड्रोम कहा जाने लगा।
एंटीबायोटिक्स और इम्यून ग्लोब्युलिन (ऐसे लोगों के रक्त से प्राप्त एंटीबॉडीज़, जिनका इम्यून सिस्टम सामान्य है) के ज़रिए इलाज करने से इन्फेक्शन को रोकने में मदद मिलती है, लेकिन इससे डिसऑर्डर ठीक नहीं होता है।
इसका एकमात्र प्रभावी इलाज, स्टेम सैल का ट्रांसप्लांटेशन (उदाहरण के लिए, टिशू के समान प्रकार के अप्रभावित सिबलिंग से) है। अगर 3 महीने की उम्र तक ट्रांसप्लांटेशन कर लिया जाता है, तो 96% शिशु जीवित रहते हैं।
अगर एडिनोसिन डेमिनेज की कमी हो और ट्रांसप्लांटेशन संभव नहीं हो, तो इंजेक्शन द्वारा दिए जाने से एंज़ाइम का प्रतिस्थापन आंशिक तौर पर प्रभावी हो सकता है।
इस बात पर निर्भर करके कि किस तरह की सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी मौजूद है, जीन थेरेपी प्रभावी हो सकती है। जीन थेरेपी में शिशु के बोन मैरो से कुछ सफेद रक्त कोशिकाएं को निकालना, सैल्स में सामान्य जीन डालना और शिशु को सैल्स वापस करना शामिल होता है। हालांकि, सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफिशिएंसी के X-लिंक्ड स्वरूप के इलाज के लिए इस थेरेपी का इस्तेमाल नहीं किया जा सकता है क्योंकि ऐसे इलाजों के बाद ल्यूकेमिया का जोखिम होता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: IDF and SCID center: सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के बारे में विस्तृत जानकारी, जिसमें प्रभावित लोगों के लिए निदान और इलाज और सलाह के बारे में जानकारी शामिल है
