ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशिएंसी एक इम्यूनोडिफिशिएंसी है, जिसमें सफेद रक्त कोशिकाएँ (ल्यूकोसाइट) सामान्य रूप से काम नहीं करती हैं, जिसकी वजह से कोमल-टिशू के इंफ़ेक्शन बार-बार होते हैं।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के लक्षण, आमतौर पर शैशव की उम्र के दौरान शुरू होते हैं और इसमें मसूड़ों, त्वचा और मांसपेशियों जैसे कोमल टिश्यू में बार-बार इन्फेक्शन होना शामिल होता है।
डिसऑर्डर का निदान करने के लिए डॉक्टर, खास रक्त जांच करते हैं।
इसके इलाज में सफेद रक्त कोशिकाएं के इन्फेक्शन और इन्फेक्शन को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स शामिल होती हैं, लेकिन इसका एकमात्र प्रभावी इलाज स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन ही है।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी होता है। इसका मतलब यह है, कि डिसऑर्डर के लिए दो जींस, माता-पिता हरेक से एक जीन की ज़रूरत होती है।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशिएंसी में, सफेद रक्त कोशिकाओं में उनकी सतह पर मौजूद कई प्रोटीन में से एक की कमी होती है जो कोशिकाओं को रक्त वाहिकाओं और विदेशी कोशिकाओं को स्थानांतरित करने और जोड़ने में मदद करती है। इस वजह से, सफेद रक्त कोशिकाएं इन्फेक्शन की जगहों पर कम पहुंच पाती हैं और बैक्टीरिया और दूसरे बाहरी हमलावरों को मारने और निगलने की उनकी क्षमता कम हो जाती है।
इस डिसऑर्डर के तीन स्वरूप होते हैं, जिन्हें प्रभावित इम्यून सिस्टम के खास बायोकेमिकल हिस्से से पहचाना जा सकता है।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के लक्षण
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के लक्षणों की शुरुआत आमतौर पर शैशव की उम्र के दौरान होती है।
गंभीर रूप से प्रभावित शिशुओं में, इन्फेक्शन मसूढ़ों, त्वचा और मांसपेशियों जैसे कोमल टिश्यू में होते हैं। ये इन्फेक्शन बार-बार होते हैं और/या और खराब हो जाते हैं, और प्रभावित टिशू समाप्त हो सकते हैं। संक्रमित हिस्सों में मवाद नहीं बनता है। इन्फेक्शन्स को काबू करना लगातार मुश्किल होता जाता है।
घाव सही तरह से ठीक नहीं होते।
अक्सर, गर्भनाल धीरे-धीरे अलग होती है, इसमें जन्म के समय के बाद 3 हफ़्ते या उससे ज़्यादा समय लगता है। आम तौर पर, जन्म के एक या दो हफ़्ते बाद गर्भनाल अपने आप अलग हो जाती है।
स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन के ज़रिए इलाज सफलतापूर्वक न किए जाने पर, गंभीर बीमारी से पीड़ित ज़्यादातर बच्चों की मृत्यु 5 साल की उम्र तक हो जाती है।
कम गंभीर तौर पर प्रभावित शिशुओं में कुछ गंभीर इन्फेक्शन होते हैं। वे बगैर इलाज के वयस्कता की उम्र तक जीवित रह सकते हैं।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के एक खास स्वरूप से पीड़ित बच्चों में, बौद्धिक और शारीरिक विकास अक्सर धीमा होता है।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी का निदान
रक्त की जाँच
संपूर्ण ब्लड काउंट जांच किया जाता है। इसके अलावा, ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के निदान के लिए सफेद रक्त कोशिकाएं (इसे फ़्लो साइटोमैट्री कहते हैं) की सतह पर मौजूद प्रोटीन के विश्लेषण सहित खास रक्त जांचों का इस्तेमाल किया जाता है।
भाई बहनों के लिए आनुवंशिक जांच का सुझाव दिया जाता है।
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी का इलाज
एंटीबायोटिक्स
ग्रैन्युलोसाइट ट्रांसफ़्यूजन
स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन
ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के इलाज में एंटीबायोटिक्स शामिल होते हैं, जिन्हें इन्फेक्शन को रोकने के लिए अक्सर लगातार दिया जाता है। ग्रेन्युलोसाइट्स (एक प्रकार की सफेद रक्त कोशिकाएं) के ट्रांसफ़्यूजन से भी मदद मिल सकती है।
हालांकि, इसका एकमात्र प्रभावी इलाज स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन ही है। इसका इस्तेमाल खास आनुवंशिक म्यूटेशन से पीड़ित कुछ लोगों में किया गया है। इससे इलाज हो सकता है।
इस डिसऑर्डर के इलाज के लिए जीन थेरेपी का अध्ययन किया जा रहा है।
खास प्रकार के डिसऑर्डर से पीड़ित बच्चों के लिए, फ़्यूकोस (एक प्रकार की चीनी) सप्लीमेंट लेने से मदद मिल सकती है
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: Leukocyte adhesion deficiency: ल्यूकोसाइट एडहेशन डेफिशियेंसी के बारे में प्रभावित लोगों के लिए निदान और इलाज और सलाह के बारे में जानकारी सहित व्यापक जानकारी
