X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम

(डंकन सिंड्रोम)

इनके द्वाराJames Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

समीक्षा की गई/बदलाव किया गया अक्तू॰ २०२४

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम एक इम्यूनोडिफिशिएंसी है, जो T कोशिकाएँ और प्राकृतिक किलर कोशिकाओं में असामान्यता की वजह से होता है और इस वजह से एपस्टीन-बार वायरस इंफ़ेक्शन की असामान्य प्रतिक्रिया होती है।

लक्षण|
निदान|
उपचार|
अधिक जानकारी|

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एपस्टीन-बार वायरस से संक्रमित होने के बाद इन्फेक्शन करने वाले मोनोन्यूक्लियोसिस का गंभीर, कभी-कभी जानलेवा स्वरूप हो जाता है।
डॉक्टर इस डिसऑर्डर का निदान, आनुवंशिक जांच और कभी-कभी अन्य जांचों के द्वारा करते हैं।
जीवित रहने के लिए स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन ज़रूरी होता है और इससे डिसऑर्डर ठीक हो सकता है।

(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)

T कोशिकाएँ ऐसी सफेद रक्त कोशिकाएँ होती हैं जो अनजान कोशिकाओं और पदार्थों की पहचान और उन पर हमला करती हैं। प्राकृतिक किलर कोशिकाएँ एक प्रकार की T रक्त कोशिकाएँ हैं जो असामान्य कोशिकाओं (जैसे कुछ संक्रमित कोशिकाएँ और कैंसर कोशिकाएँ) की पहचान करती हैं और उन्हें मार देती हैं। T कोशिकाओं की कमी या उनके ठीक से काम न करने की वजह से गंभीर इंफ़ेक्शन का खतरा बढ़ जाता है।

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। यह X-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी होता है। X-लिंक्ड का मतलब यह है, कि यह डिसऑर्डर X (लिंग) क्रोमोसोम पर मौजूद एक या एक से ज़्यादा जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है। X-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर सिर्फ़ लड़कों में ही होता है।

इसके 2 प्रकार होते हैं, जो अलग-अलग जीन म्यूटेशन से पैदा होते हैं, लेकिन इनके लक्षण एक समान होते हैं।

पहले प्रकार में, एपस्टीन-बार वायरस (EBV) इन्फेक्शन की प्रतिक्रिया में बहुत ज़्यादा सफेद रक्त कोशिकाएं (जो शरीर को इन्फेक्शन से लड़ने में मदद करती हैं) होती हैं। EBV की वजह से इन्फेक्शन करने वाले मोनोन्यूक्लियोसिस सहित बहुत से डिसऑर्डर होते हैं। इसके साथ ही, प्राकृतिक किलर सैल्स फंक्शन नहीं करती हैं।

दूसरे प्रकार की वजह से बहुत कम मामलों में होने वाला लेकिन गंभीर डिसऑर्डर हो सकता है जिसे हिमोफ़ैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस कहते हैं, जिससे शिशुओं और छोटे बच्चों में इम्यूनोडिफ़िशिएंसी होती है। हिमोफ़ैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस में, इम्यून सिस्टम में बहुत ज़्यादा रक्त सैल्स सक्रिय हो जाती हैं। इस वजह से काफ़ी ज़्यादा ज्वलन होती है। कभी-कभी EBV जैसे इन्फेक्शन करने वाले ऑर्गेनिज़्म द्वारा ज़रूरत से ज़्यादा यह सक्रियता ट्रिगर हो जाती है।

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम के लक्षण

आमतौर पर, X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में एपस्टीन-बार वायरस (EBV) इन्फेक्शन होने तक कोई लक्षण नहीं उभरते हैं। इसके बाद, इन्फेक्शन करने वाले मोनोन्यूक्लियोसिस का गंभीर, कभी-कभी जानलेवा स्वरूप हो जाता है। लिवर खराब हो जाता है, जिससे लिवर काम करना बंद कर देता है। जो लोग जीवित रहते हैं उनमें दूसरे डिसऑर्डर हो जाते हैं, जैसे लिम्फ़ोमा, एप्लास्टिक एनीमिया, दूसरा इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर और स्प्लीन बढ़ जाना।

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम का निदान

रक्त की जाँच
आनुवंशिक जांच
कभी-कभी बोन मैरो बायोप्सी

डॉक्टरों को कम उम्र के ऐसे लड़कों में X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम की शंका होती है, जिन्हें गंभीर EBV इन्फेक्शन, दूसरी खास समस्याएं हों, या परिवार के सदस्यों को इससे मिलते-जुलते लक्षण हों।

इसके निदान की पुष्टि आनुवंशिक टेस्ट से की जाती है। हालांकि, आनुवंशिक जांच पूरा होने में कई हफ़्ते लग सकते हैं, इसलिए डॉक्टर इम्यून सैल्स में असामान्यताओं की जांच के लिए खास रक्त जांच, जैसे फ़्लो साइटोमैट्री (सफेद रक्त कोशिकाएं की सतह पर प्रोटीन का विश्लेषण) कर सकते हैं।

लिम्फ़ोमा और एनीमिया की जांच के लिए लेबोरेटरी और इमेजिंग जांच हर वर्ष किए जाते हैं। कभी-कभी इन विकारों की जांच के लिए बोन मैरो बायोप्सी भी की जाती है।

परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक जांच का सुझाव दिया जाता है।

अगर किसी के परिवार में X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम की वजह से होने वाले म्यूटेशन की पहचान की जाती है, तो जन्म से पहले आनुवंशिक जांच का सुझाव दिया जाता है।

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम का इलाज

स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन

ऐसे लगभग 80% लोग, जो स्टेम सैल ट्रांसप्लांट करवाते हैं, जीवित रहते हैं। लेकिन ट्रांसप्लांटेशन के बिना, 75% लोग 10 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं, और सभी 40 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं। अगर ट्रांसप्लांटेशन, EBV इन्फेक्शन या अन्य डिसऑर्डर के बहुत ज़्यादा गंभीर होने से पहले किया जाता है, तो इससे X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम ठीक हो सकता है।

रिटक्सीमैब (ऐसी दवाई, जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि में बदलाव करती है) से ट्रांसप्लांटेशन से पहले गंभीर EBV संक्रमण को रोकने में मदद मिल सकती है।

X-लिंक्ड लिम्फ़ोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में जीन थेरेपी का अध्ययन किया जा रहा है।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।

Immune Deficiency Foundation: Other primary cellular immunodeficiencies: प्राइमरी सेलुलर इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के निदान और इलाज के बारे में जानकारी सहित इसके बारे में सामान्य जानकारी

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