हाइपर-IgM सिंड्रोम को इम्युनोग्लोबुलिन M (IgM) की पहचान सामान्य या उच्च स्तर और कम स्तर के या दूसरे इम्युनोग्लोबुलिन की गैर-मौजूदगी से होती है। इस वजह से, लोग बैक्टीरियल के इन्फेक्शन के प्रति ज़्यादा संवेदनशील हो जाते हैं।
हाइपर-IgM सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में साइनस और फेफड़ों में बार-बार इन्फेक्शन होता है।
डॉक्टर, रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर का मापन करके और आनुवंशिक जांच करके इसके डिसऑर्डर का निदान करते हैं।
इलाज में इम्यून ग्लोबुलिन, इन्फेक्शन को रोकने के लिए एंटीबायोटिक्स, और संभव होने पर, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन शामिल किया जाता है।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
IgM शरीर का इंफ़ेक्शन से बचाव करने वाले 5 एंटीबॉडीज में से एक है। हाइपर-IgM सिंड्रोम में कभी IgM का लेवल बढ़ जाता है या सामान्य रहता है, लेकिन इससे इम्यूनोडिफिशिएंसी नहीं होती। हो सकता है कि दूसरे इम्युनोग्लोबुलिन मौजूद नहीं हों या उनका स्तर कम हों। दूसरे इम्युनोग्लोबुलिन की कमी से हाइपर-IgM सिंड्रोम से पीड़ित लोग, इंफ़ेक्शन से लड़ने में कम सक्षम हो जाते हैं।
हाइपर-IgM सिंड्रोम, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। यह नीचे दिए गए किसी एक तरीके से परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी मिल सकता है:
X-लिंक्ड डिसऑर्डर के तौर पर: इसका मतलब यह है, कि यह X (लिंग) क्रोमोसोम पर मौजूद जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है। X-लिंक्ड डिसऑर्डर, आमतौर पर सिर्फ़ लड़कों को ही प्रभावित करते हैं।
ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के तौर पर: इसका मतलब यह है, कि विकार के लिए 2 जींस, माता-पिता प्रत्येक से एक जीन की ज़रूरत होती है।
हाइपर-IgM सिंड्रोम के ज़्यादातर मामले X-लिंक्ड होते हैं।
डिसऑर्डर से लोग किस तरह प्रभावित होते हैं, यह इस बात पर निर्भर है कि इससे कौन सा जीन प्रभावित हुआ है।
X-लिंक्ड हाइपर-IgM सिंड्रोम
X-लिंक्ड हाइपर-IgM सिंड्रोम में, B सैल्स सिर्फ़ IgM ही बनाती हैं, दूसरे प्रकार के इम्युनोग्लोबुलिन नहीं बनातीं। IgM के स्तर सामान्य या ज़्यादा हो सकते हैं।
जिन शिशुओं में यह स्वरूप होता है, उन्हें अक्सर न्यूमोसिस्टिस जीरोवेकिआय फंगस की वजह से निमोनिया हो जाता है। जीवन के शुरुआती 2 वर्षों के दौरान बच्चों को साइनस और फेफड़ों के इन्फेक्शन बार-बार होते हैं।
इससे बहुत से बच्चों की मौत युवा होने से पहले ही हो जाती है और जो बच्चे, लंबे समय तक जीवित रहते हैं, उन्हें अक्सर सिरोसिस या लिम्फ़ोमा हो जाता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव हाइपर-IgM सिंड्रोम
आम तौर पर, लक्षण X-लिंक्ड स्वरूप से मिलते-जुलते होते हैं।
इसके बहुत से ऑटोसोमल रिसेसिव स्वरूप हैं। उनमें से कुछ में, लिम्फ नोड्स, स्प्लीन और टॉन्सिल के आकार में बढ़ोतरी होती है और ऑटोइम्यून डिसऑर्डर हो सकते हैं। ऑटोइम्यून डिसऑर्डर में, इम्यून सिस्टम शरीर के अपने टिशू पर हमला करता है।
हाइपर-IgM सिंड्रोम का निदान
रक्त की जाँच
आनुवंशिक जांच
डॉक्टरों को लक्षणों के आधार पर हाइपर-IgM सिंड्रोम की शंका होती है। इसके बाद वे इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर मापते हैं। IgM के स्तर, ज़्यादा या सामान्य होने और कम स्तर होने से या दूसरे इम्युनोग्लोबुलिन के मौजूद नहीं होने से इसके निदान में मदद मिलती है।
जब भी संभव हो, इसके निदान की पुष्टि, आनुवंशिक जांच द्वारा की जाती है।
ऐसी महिलाओं को प्रसव से पहले आनुवंशिक जांच का प्रस्ताव दिया जा सकता है, जो गर्भधारण पर विचार कर रही हैं, अगर उनके परिवार के सदस्यों में कुछ ऐसे खास जीन म्यूटेशन मौजूद हैं, जिनकी वजह से हाइपर-IgM सिंड्रोम हो सकता है।
हाइपर-IgM सिंड्रोम का इलाज
इम्यून ग्लोबुलिन
कभी-कभी इन्फेक्शन को रोकने के लिए एंटीबायोटिक देना
जब भी संभव हो, तब स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन करना
आमतौर पर हाइपर-IgM सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कुछ ग़ैर-मौजूद इम्युनोग्लोबुलिन को बदलने के लिए इम्युनोग्लोबुलिन दिया जाता है। इम्यून ग्लोबुलिन में सामान्य इम्यून सिस्टम वाले लोगों के रक्त से प्राप्त एंटीबॉडीज़ होते हैं।
कुछ ऐसे लोगों को, जो इस सिंड्रोम के कुछ खास स्वरूपों से पीड़ित होते हैं, न्यूमोसिस्टिस जीरोवेकिआय इन्फेक्शन को रोकने के लिए ट्राइमेथोप्रिम/सल्फ़ामेथॉक्साज़ोल (एंटीबायोटिक) दिया जाता है।
जब संभव हो तो समान टिशू प्रकार वाले भाई-बहन से स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन किया जाता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgM syndrome: निदान और इलाज की जानकारी और प्रभावित लोगों के लिए सलाह सहित हाइपर-IgM सिंड्रोम के बारे में विस्तृत जानकारी
