Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per eventi simili era ALTE (evento apparentemente pericoloso per la vita). Un BRUE non è un disturbo specifico e viene diagnosticato solo quando non viene identificata un'altra causa per un evento.
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) non è un disturbo specifico, è un termine per descrivere un episodio improvviso, breve, e ora risolto, con altrazione dello stato emodinamico e della reattività in un lattante.
Nel 2016 American Academy of Pediatrics guidelines, il termine BRUE ha sostituito il termine ALTE (evento apparentemente pericoloso per la vita), che si pensava fosse eccessivamente ampio e allarmante per i genotori o chi accudisce il bambino (1) che poteva portare a test medici non necessari. Il BRUE è definito in modo leggermente diverso rispetto ai termini precedenti; la diagnosi richiede che il bambino abbia < 1 anno di età; che l'evento non abbia altre spiegazioni probabili; e che la diagnosi sia basata sulla caratterizzazione dell'evento da parte del medico e non sulla percezione del genitore o di chi accudisce il bambino secondo il quale l'evento era pericoloso per la vita.
Alcuni bambini hanno un evento transitorio che comporta una combinazione di respirazione, coscienza, tono muscolare e/o colore della pelle alterati. Questo allarma i genitori o i curanti alcuni dei quali possono temere di essere dinanzi a un evento pericoloso per la vita e possono anche iniziare una rianimazione cardiopolmonare. Anche se una piccola minoranza di questi bambini ha una significativa patologia sottostante, tra i bambini che appaiono in buona salute dopo questo tipo di episodio, un gran numero non ha recidive o complicanze e continua a svilupparsi normalmente (2).
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) si riferisce a eventi della durata < 1 min in un bambino di < 1 anno di età associato a ≥ 1 dei seguenti:
Respiro assente, diminuito o irregolare
Cianosi o pallore
Alterato livello di reattività
Variazione marcata del tono muscolare (ipertonia o ipotonia)
Inoltre, i bambini devono apparire sani e tornare al loro stato di salute iniziale dopo l'evento. Pertanto, i bambini febbrili, che tossiscono o mostrano segni di distress o altre anomalie non sono considerati avere un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile).
La definizione di BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) si applica solo agli eventi per i quali non esiste una causa sottostante (quindi "non spiegata"), che può essere determinata solo dopo un'accurata analisi clinica e fisica e a volte tramite esami diagnostici e un periodo di osservazione. Per i lattanti con una presentazione simile in cui una causa è stata identificata, i medici devono porre la diagnosi dell'episodio in base alla causa sottostante.
Diagnosi differenziale
Il BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è diagnosticato solo quando non vi è alcuna spiegazione per l'evento. Un certo numero di disturbi può manifestarsi con anomalie simili di respirazione, reattività, tono e/o colore della pelle. Pertanto, è importante cercare una causa.
Le cause possibili più frequenti comprendono
Digestive: malattia da reflusso gastroesofageo o difficoltà di deglutizione quando si associa a laringospasmo o aspirazione
Neurologiche: disturbi neurologici (p. es., convulsioni, tumori cerebrali, trattenere il respiro o neuroregolazione anomala del controllo cardiorespiratorio a livello del tronco encefalico, idrocefalo, malformazioni cerebrali)
Respiratorie: infezioni (p. es., virus respiratorio sinciziale, influenza, pertosse)
Cause possibili meno frequenti sono
Patologie cardiache
Alterazioni metaboliche
Ostruzione delle vie aeree superiori (p. es., apnea ostruttiva del sonno)
Altre (p. es., droga, anafilassi, abusi)
Le cause possono essere genetiche o acquisite. Se un neonato è affidato a un caregiver e presenta ripetuti episodi di evento di apparente minaccia per la vita senza chiara eziologia, deve essere considerata la possibilità di un abuso sul minore.
Riferimenti
1. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al: Brief Resolved Unexplained Events (formerly Apparent Life-Threatening Events) and evaluation of lower-risk infants. Pediatrics 137(5):e20160590, 2016. doi: 10.1542/peds.2016-0590. Clarification and additional information. Pediatrics 138(2):e20161487, 2016.
2. McGovern MC, Smith MB: Causes of apparent life threatening events in infants: A systematic review. Arch Dis Child 89(11):1043–1048, 2004. doi: 10.1136/adc.2003.031740
Valutazione del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
La valutazione dei lattanti con qualsiasi altra manifestazione oltre a quella definita come BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è descritta altrove (vedi, per esempio, tosse, febbre, nausea e vomito, convulsioni e Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo).
Anamnesi
La valutazione di un evento prevede inizialmente un'anamnesi completa, che comprende
Osservazioni da parte del caregiver che ha assistito alla manifestazione, in particolare la descrizione dei cambiamenti in respirazione, colorito, tono muscolare e occhi; produzione di suoni; durata dell'episodio; e qualsiasi precedente segno come distress respiratorio o ipotonia
Interventi effettuati (p. es., la stimolazione dolce, bocca a bocca, la respirazione, rianimazione cardiopolmonare)
Uso prenatale (materno) o attuale del curante di farmaci, tabacco, alcol o sostanze illecite
Informazioni sulla nascita del neonato (p. es., età gestazionale, complicanze perinatali)
Abitudini alimentari (se si sono verificati scarso aumento di peso, conati di vomito, tosse, vomito)
Anamnesi della crescita e dello sviluppo (p. es., percentili di lunghezza e peso, tappe fondamentali dello sviluppo)
Eventi precedenti, comprese malattie o traumi recenti
Esposizione recente a malattie infettive
Anamnesi familiare di eventi simili, morti precoci, sindrome del QT lungo o altre aritmie, o possibili disturbi causali
Le indicazioni nell'anamnesi che indicano abuso sui minori devono essere valutate con sensibilità. Gli eventi ricorrenti che fanno sospettare un abuso comprendono quelli in cui i risultati dell'esame non corrispondono alla storia e in cui l'evento si verifica solo in presenza di un tutore/persona che accudisce il bambino.
Poiché la disponibilità dipende in parte dalle capacità e dalle risorse della famiglia, è anche importante valutare la situazione abitativa e familiare, il livello di ansia del tutore e se il bambino ha accesso immediato alle cure mediche di follow up.
Esame obiettivo
L'esame obiettivo si effettua per verificare la presenza di alterazione dei segni vitali, dei segni respiratori, malformazioni e deformità evidenti, anomalie neurologiche (p. es., posturali, atteggiamento della testa inappropriato), segni di infezione o traumi (in particolare anche emorragia retinica alla valutazione del fondo oculare), e indicatori di possibile abuso fisico.
Classificazione dei rischi
I possibili BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) sono classificati come a basso o alto rischio in base alla storia e all'esame obiettivo.
I neonati a basso rischio sono quelli che soddisfano i seguenti criteri:
Età > 60 giorni
Età gestazionale alla nascita > 32 settimane ed età concezionale ≥ 45 settimane
Un solo evento, nessun BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) precedente e nessun gruppo di BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
Non è richiesta rianimazione cardiopolmonare dal personale medico addestrato
Nessun aspetto allarmante nella storia clinica (p. es., preoccupazione per abusi sui minori, anamnesi familiare di morte improvvisa)
Esame obiettivo nella norma (p. es., afebbrile, normoteso)
È molto improbabile che i bambini a basso rischio abbiano un grave disturbo sottostante e le guidelines del 2016 raccomandano pochi o nessun intervento diverso a parte informare i tutori.
Sono neonati ad alto rischio tutti coloro che non soddisfano i criteri a basso rischio. Le linee guida attuali non comprendono raccomandazioni per la loro valutazione e gestione, quindi la valutazione e la gestione devono essere basate sulla storia e sui risultati nel bambino.
Esami
Per i neonati a basso rischio, le linee guida raccomandano test minimi. È ragionevole osservare il bambino (compreso il monitoraggio della pulsossimetria) nel reparto di emergenza o in ambulatorio per un breve periodo e fare l'ECG a 12 derivazioni e indagare con tampone nasofaringeo per pertosse (coltura o PCR [Polymerase Chain Reaction]). Altri test, compresi studi di imaging e analisi del sangue, non sono necessari. Anche il ricovero di routine non è necessario; tuttavia, i neonati possono essere ricoverati in ospedale per il monitoraggio cardiorespiratorio se i tutori sono estremamente ansiosi o non sono in grado di portare il bambino per il follow up in 24 h.
Per i neonati ad alto rischio gli esami di laboratorio e l'imaging vengono effettuati per identificare le possibili cause. Alcuni test sono effettuati di routine e altri si devono effettuare basandosi sul sospetto clinico (vedi tabella Esami per lattanti ad alto rischio con BRUE [evento breve, risolto, inspiegabile]), in particolare se il neonato è ancora sintomatico o necessita di intervento medico. I neonati sono spesso ospedalizzati per il monitoraggio cardiorespiratorio, in particolare se hanno bisogno di rianimazione o se la valutazione ha rilevato eventuali anomalie.
Esami per lattanti ad alto rischio con BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
Esami | Possibili cause |
|---|---|
Test iniziali tipici | |
Esami del sangue, in genere compresi
| Acidosi Anemia Disidratazione Infezione Malattie epatiche |
RX torace | Cardiomegalia, polmonite |
Colture (sangue, feci, urine, liquido cerebrospinale) | Infezione |
ECG Monitoraggio cardiaco in ospedale | Aritmie Anomalie del QT |
Ecocardiografia | Cardiomegalia |
Puntura lombare | |
Test della pertosse | |
Indagine scheletrica | |
Screening tossicologico | Droghe, farmaci o tossine |
Esame delle urine | Infezione |
Test aggiuntivi in base al sospetto clinico | |
Emogasanalisi | Acidosi |
Imaging del cervello (TC cerebrale, RM) | |
Elettroencefalografia | |
Monitoraggio del pH esofageo* | |
Test genetici | Malattia metabolica/genetica possibile |
Tampone nasale | |
Studio del sonno | Respirazione o altri problemi durante il sonno |
Valutazione del tratto gastrointestinale superiore mediante latte marcato con radioisotopo* | |
* Nei neonati con un'anamnesi positiva per rigurgito, conati di vomito, vomito, tosse, o difficoltà ad alimentarsi. | |
BRUE = evento breve, risolto, inspiegabile. | |
Trattamento del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
Educazione del caregiver
Follow-up ravvicinato
Trattamento della causa se identificata
Neonati a basso rischio
I genitori e chi accudisce il bambino devono essere istruiti riguardo ai BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) e gli si deve offrire addestramento alla rianimazione cardiopolmonare per i neonati e alla cura adeguata del bambino. Il monitoraggio cardiorespiratorio domestico non è necessario. I neonati devono essere rivalutati entro 24 h.
Neonati ad alto rischio
Quando è possibile identificare la causa scatenante questa va trattata.
Le linee guida sull'uso di monitor domestici affermano che i monitor cardiorespiratori domestici non devono essere utilizzati come strategia per ridurre il rischio di morte improvvisa del lattante; il loro uso è stato dimostrato non ridurre l'incidenza della sindrome della morte improvvisa del lattante (1). Alcuni genitori o caregiver insistono sull'uso di un monitor cardiorespiratorio domiciliare, e l'uso di questi monitor può dare loro tranquillità. Tuttavia, vi è la preoccupazione che l'uso dei monitor possa rendere i genitori meno attenti a seguire le linee guida per un sonno sicuro. I genitori o le persone che assistono i pazienti che scelgono di utilizzare un monitor domestico devono essere informati che questo non sostituisce le misure di sonno sicuro raccomandate. I genitori devono anche ricevere un addestramento per la rianimazione cardiopolmonare.
Bisogna abolire l'esposizione al fumo di tabacco.
I bambini che non sono stati ospedalizzati devono ricevere un follow up con il loro medico di base entro 24 h.
Riferimento relativo al trattamento
1. Moon RY, Carlin RF, Hand I, Task Force on Sudden Infant Death Syndrome: Evidence base for 2022 updated recommendations for a safe infant sleeping environment to reduce the risk of sleep-related infant deaths. Pediatrics 150(1):e2022057991, 2022. doi: 10.1542/peds.2022-057991
Prognosi del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
In genere, un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è innocuo e non è un segno di problemi di salute più gravi o di morte. È improbabile che un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) sia un fattore di rischio per la sindrome della morte improvvisa del lattante (1). La maggior parte delle vittime di sindrome della morte improvvisa del lattante non ha alcun tipo di evento anticipatorio.
La prognosi per un evento in un neonato ad alto rischio dipende dalla causa. Per esempio, il rischio di morte è più alto se la causa è un grave disturbo neurologico. Quando nessuna causa viene identificata dopo la valutazione e l'osservazione, la relazione di tali eventi con la sindrome della morte improvvisa del lattante non è chiara. Tra il 4 e il 10% dei neonati che muoiono di sindrome della morte infantile improvvisa ha un'anamnesi positiva per tali eventi, e il rischio di morte improvvisa del lattante è maggiore se un neonato ne ha avuto 2 o più. Inoltre, i neonati che hanno avuto un evento mostrano molte delle caratteristiche dei neonati che muoiono di sindrome della morte improvvisa del lattante. Tuttavia, l'incidenza dei BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile), a differenza di quella della morte improvvisa del lattante, non è diminuita in risposta alla campagna Safe to Sleep® (dormire sicuro).
Riferimento relativo alla prognosi
1. McGovern MC, Smith MB: Causes of apparent life threatening events in infants: A systematic review. Arch Dis Child 89(11):1043–1048, 2004. doi: 10.1136/adc.2003.031740
Punti chiave
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è definito come un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata in un bambino di < 1 anno di età, senza causa identificabile, sulla base della caratterizzazione da parte medico dell'evento e non sulla percezione dei genitori o di chi accudisce il bambino secondo i quali l'evento era pericoloso per la vita.
I neonati che hanno un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) possono essere classificati come a basso o alto rischio in base all'anamnesi e all'esame obiettivo.
È improbabile che gli eventi nei neonati a basso rischio siano dovuti a una grave condizione medica e richiedano una valutazione minima.
Gli eventi altamente rischiosi per la vita hanno molte possibili cause, ma spesso non è possibile identificarle.
Devono essere considerate patologie respiratorie, neurologiche, disturbi infettivi, cardiaci, metabolici e gastrointestinali, così come un possibile abuso sul minore, utilizzando i vari test diagnostici sulla base dei reperti clinici.
I lattanti in cui i risultati delle indagini o degli esami di laboratorio risultano alterati o che hanno necessitato di un intervento o hanno un'anamnesi che desta sospetto sono ricoverati in ospedale.
Il trattamento è diretto alla causa; si può effettuare il monitoraggio domiciliare, ma non è stato dimostrato che possa ridurre la mortalità.
La prognosi dipende dalle cause; il rischio di morte è aumentato nei bambini con un disturbo neurologico, che hanno avuto 2 o più episodi di eventi, che hanno sperimentato un trauma non accidentale, o che hanno > 6 mesi e hanno avuto un evento protratto, soprattutto se affetti da malattie cardiache.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Academy of Pediatrics: Guidelines for brief resolved unexplained events (formerly apparent life-threatening events) and evaluation of lower-risk infants (2016)
Safe to Sleep®: Information for parents and caregivers about safe sleep practices for infants from the U.S. Department of Health and Human Services
