10. 内分泌疾患と代謝性疾患

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内分泌学の原則

• 内分泌系の概要
  • 視床下部と下垂体の関係
  • 視床下部による制御
  • 下垂体前葉機能
    • 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）
    • 甲状腺刺激ホルモン（TSH）
    • 黄体形成ホルモン（LH）および卵胞刺激ホルモン（FSH）
    • 成長ホルモン（GH）
    • プロラクチン
    • その他のホルモン
  • 下垂体後葉機能
    • バソプレシン（抗利尿ホルモン：ADH）
    • オキシトシン

• 内分泌疾患の概要
  • 内分泌腺の機能亢進
  • 内分泌腺の機能低下
  • 内分泌疾患に関する臨床検査
    • 血中ホルモンの測定
    • 血中ホルモンの推定
    • 動態検査
  • 治療
  • 加齢と内分泌学
    • 加齢によるホルモンの減少
    • 加齢に伴う変化がみられないホルモン
    • 加齢によるホルモンの増加

酸塩基の調節と障害

• 酸塩基の調節
  • 酸塩基の生理
  • 酸塩基平衡
    • 化学的緩衝作用
    • 肺でのpH調節
    • 腎臓でのpH調節

• 酸塩基平衡障害
  • 分類
  • 症状と徴候
  • 診断
    • アニオンギャップの算出
  • 要点

• 乳酸アシドーシス
  • A型乳酸アシドーシス
  • B型乳酸アシドーシス
  • D-乳酸アシドーシス
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 代謝性アシドーシス
  • 病因
    • 高アニオンギャップ性アシドーシス
    • アニオンギャップ正常のアシドーシス
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 代謝性アルカローシス
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 呼吸性アシドーシス
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 呼吸性アルカローシス
  • 病因
  • 病態生理
    • 偽性呼吸性アルカローシス
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

副腎疾患

• 副腎機能の概要
  • 副腎皮質
  • 副腎髄質
  • 臨床症候群

• アジソン病
  • 病因
  • 病態生理
    • ミネラルコルチコイド欠乏症
    • グルココルチコイド欠乏症
  • 症状と徴候
    • 副腎クリーゼ
  • 診断
    • 鑑別診断
    • 検査
    • 誘発試験
    • 病因の検査
  • 治療
    • 副腎クリーゼの治療
    • 合併症の治療
  • 要点

• 副腎性器症候群
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• クッシング症候群
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 尿中遊離コルチゾールの測定
    • デキサメタゾン抑制試験
    • 深夜のコルチゾール測定
    • 血漿ACTH測定
    • 画像検査
  • 治療
    • ACTH産生下垂体腫瘍
    • コルチコステロイド産生副腎皮質腫瘍
    • 異所性ACTH産生腫瘍
    • ネルソン症候群
  • 要点

• 非機能性副腎腫瘤
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • より詳細な情報

• 褐色細胞腫
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 血液検査
    • 尿検査
    • その他の検査
  • 治療
  • 要点

• 原発性アルドステロン症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 二次性副腎皮質機能低下症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 二次性アルドステロン症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

アミロイドーシス

• アミロイドーシス
  • 病因
    • ALアミロイドーシス（原発性アミロイドーシス）
    • AFアミロイドーシス（家族性アミロイドーシス）
    • ATTRwtアミロイドーシス（老人性全身性アミロイドーシス）
    • AAアミロイドーシス（続発性アミロイドーシス）
    • 限局性アミロイドーシス
    • 病因論に関する参考文献
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 生検
    • アミロイドの病型の判別
    • 臓器病変
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 支持療法
    • ALアミロイドーシス
    • ATTRアミロイドーシス
    • ATTRwtアミロイドーシス
    • AAアミロイドーシス
    • 治療に関する参考文献
  • 予後
  • 要点

カルチノイド腫瘍

• カルチノイド腫瘍の概要

• カルチノイド症候群
  • 病因
  • 病態生理
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 腫瘍の局在診断
    • 紅潮の他の原因の除外
  • 予後
  • 治療
    • 症状緩和
  • 要点
  • より詳細な情報

糖尿病と糖代謝異常症

• 糖尿病
  • 合併症
  • 病因
    • 1型糖尿病
    • 2型糖尿病
    • 糖尿病の様々な病型
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 糖尿病のスクリーニング
    • 糖尿病の合併症のスクリーニング
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 薬物治療の概要
    • 患者教育
    • 食事
    • 運動
    • 減量
    • フットケア
    • 予防接種
    • 膵移植
    • 治療に関する参考文献
  • 糖尿病治療のモニタリング
    • モニタリングに関する参考文献
  • 特殊な集団および状況
    • 血糖値の維持が困難な患者
    • 小児
    • 青年
    • 入院
    • 手術
  • 予防
    • 1型糖尿病
    • 2型糖尿病
    • 合併症
  • 要点
  • より詳細な情報

• 糖尿病の合併症
  • 糖尿病網膜症
  • 糖尿病性腎症
  • 糖尿病性神経障害
  • 大血管疾患
  • 心筋症
  • 感染症
  • 非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）
  • 他の合併症
  • より詳細な情報

• 糖尿病の薬物療法
  • インスリン
    • インスリン製剤
    • インスリンポンプ
    • インスリンポンプに関する参考文献
    • インスリン治療の合併症
    • 1型糖尿病に対するインスリン投与レジメン
    • 2型糖尿病に対するインスリン投与レジメン
  • 経口血糖降下薬
    • スルホニル尿素薬
    • 速効型インスリン分泌促進薬
    • ビグアナイド薬
    • チアゾリジン系薬剤
    • α-グルコシダーゼ阻害薬
    • ジペプチジルペプチダーゼ4阻害薬
    • ナトリウム・グルコース共輸送体2阻害薬
    • ドパミン作動薬
  • 注射用血糖降下薬
    • グルカゴン様ペプチド-1（GLP-1）受容体作動薬
    • デュアルインクレチン作動薬（グルコース依存性インスリン分泌刺激ポリペプチド［GIP］/グルカゴン様ペプチド-1［GLP-1］受容体作動薬）
    • アミリン誘導体
  • 糖尿病の補助薬物療法
    • 補助薬物療法に関する参考文献
  • より詳細な情報

• 糖尿病性ケトアシドーシス（DKA）
  • 病態生理
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 診断に関する参考文献
  • 予後
  • 予後に関する参考文献
  • 治療
    • 血管内容量の補充
    • 高血糖およびアシドーシスの補正
    • 低カリウム血症の予防
    • その他の対策
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 高浸透圧性高血糖状態（HHS）
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• アルコール性ケトアシドーシス
  • 病態生理
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 低血糖
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
    • 血糖降下薬を使用している患者における治療
    • 血糖降下薬を使用していない患者における治療
  • 要点

電解質障害

• 高ナトリウム血症
  • 病因
    • 細胞外液量減少型（hypovolemic）の高ナトリウム血症
    • 細胞外液量正常型（euvolemic）の高ナトリウム血症
    • 細胞外液量増加型（hypervolemic）の高ナトリウム血症
    • 高齢者における高ナトリウム血症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 低ナトリウム血症
  • 病因
    • 細胞外液量減少型（hypovolemic）の低ナトリウム血症
    • 細胞外液量正常型（euvolemic）の低ナトリウム血症
    • 細胞外液量増加型（hypervolemic）の低ナトリウム血症
    • 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群（SIADH）
    • AIDSの低ナトリウム血症
    • 中枢性塩喪失症候群（CSW）
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 高浸透圧性低ナトリウム血症（translocational hyponatremia）および偽性低ナトリウム血症の除外
    • 原因の同定
  • 治療
    • 軽度から中等度の低ナトリウム血症
    • 重度の低ナトリウム血症
    • 急速に発症する低ナトリウム血症（rapid-onset hyponatremia）
    • 高張食塩水
    • 選択的バソプレシン受容体拮抗薬
    • 慢性低ナトリウム血症
    • 浸透圧性脱髄症候群
  • 要点

• カリウム濃度の異常の概要
  • カリウムの移動
  • カリウム代謝
  • 偽性のカリウム濃度

• 高カリウム血症
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 心電図
    • 原因の診断
  • 治療
    • 軽度の高カリウム血症
    • 中等度から重度の高カリウム血症
  • 要点

• 低カリウム血症
  • 病因
    • 消化管での喪失
    • 細胞内移動（Intracellular shift）
    • 腎臓からのカリウム喪失
    • 薬物
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 心電図
    • 原因の診断
  • 治療
  • 予防
  • 要点

• カルシウム濃度の異常の概要
  • カルシウム代謝の調節
    • 副甲状腺ホルモン
    • カルシトニン

• 高カルシウム血症
  • 病因
  • 病態生理
    • 原発性副甲状腺機能亢進症
    • 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症
    • 二次性副甲状腺機能亢進症
    • 三次性副甲状腺機能亢進症
    • がん
    • ビタミンD中毒
    • 肉芽腫性疾患
    • 不動状態
    • 乳児の特発性高カルシウム血症
    • ミルク・アルカリ症候群
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 初期評価
    • 副甲状腺機能亢進症
    • がん
    • 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症（FHH）
    • ミルク・アルカリ症候群
    • その他の原因
  • 治療
    • 軽度の高カルシウム血症
    • 中等度の高カルシウム血症
    • 重度の高カルシウム血症
    • 副甲状腺機能亢進症
    • 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症
  • 要点

• 低カルシウム血症
  • 病因
    • 副甲状腺機能低下症
    • 偽性副甲状腺機能低下症
    • ビタミンDの欠乏症および依存症
    • 腎疾患
    • その他の原因
  • 症状と徴候
    • 神経症状
    • その他の臨床像
  • 診断
    • イオン化カルシウム濃度の推定
  • 治療
    • テタニー
    • 一過性の副甲状腺機能低下症
    • 慢性低カルシウム血症
  • 要点

• マグネシウム濃度の異常の概要

• 高マグネシウム血症
  • 診断
  • 治療

• 低マグネシウム血症
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• リン濃度の異常の概要

• 高リン血症
  • 病因
  • 病態生理
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 低リン血症
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
    • 経口治療
    • 非経口治療
  • 要点

• ADH不適合分泌症候群（SIADH）
  • 病態生理
  • 病因
    • 薬剤とSIADH
    • 病因論に関する参考文献
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

水代謝

• 水とナトリウムの平衡
  • 浸透圧の力（osmotic force）
  • 水の摂取と排泄

• 体液量異常の概要
  • レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系
  • その他のナトリウム利尿因子
  • ナトリウムの不足と過剰

• 体液量減少
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療

• 体液量過剰
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療

脂質障害

• 脂質代謝の概要
  • 生理
    • 外因性（食事による）脂質の代謝
    • 内因性脂質の代謝

• 脂質異常症
  • 分類
  • 病因
    • 一次的な原因
    • 二次的な原因
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 脂質プロファイルの測定
    • その他の検査
    • 二次的な原因
    • 診断に関する参考文献
  • スクリーニング
    • 小児を対象としたスクリーニング
    • 成人を対象としたスクリーニング
    • スクリーニングに関する参考文献
  • 治療
    • 一般原則
    • LDL-C高値の治療
    • 小児におけるLDL-C高値
    • トリグリセリド高値
    • HDL-C低値
    • Lp(a)高値
    • 併存症のある患者の治療
    • 治療のモニタリング
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 高比重リポタンパク質コレステロール（HDL-C）高値

• 低脂血症
  • 無βリポタンパク質血症（Bassen-Kornzweig症候群）
  • カイロミクロン停滞病（Anderson病）
  • 低βリポタンパク質血症

多発性内分泌腫瘍症（MEN）

• 多発性内分泌腫瘍症（MEN）の概要

• 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN 1）
  • 総論の参考文献
  • 症状と徴候
    • 副甲状腺
    • 膵臓
    • 下垂体
    • その他の症候
    • 症状に関する参考文献
  • 診断
    • 遺伝学的スクリーニング
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 多発性内分泌腫瘍症2A型（MEN 2A）
  • 症状と徴候
    • 甲状腺
    • 副腎
    • 副甲状腺
    • その他の症状
  • 診断
    • 遺伝学的スクリーニング
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点
  • より詳細な情報

• 多発性内分泌腫瘍症2B型（MEN 2B）
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 多発性内分泌腫瘍症4型（MEN 4）
  • 症状と徴候
    • 症状と徴候に関する参考文献
  • 診断
  • 治療
  • 要点

副甲状腺疾患

• 副甲状腺機能の概要

• 副甲状腺機能亢進症
  • 病因
  • 病態生理
    • 原発性副甲状腺機能亢進症
    • 二次性副甲状腺機能亢進症
    • 三次性副甲状腺機能亢進症
  • 症状と徴候
    • 合併症
  • 診断
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 内科的管理
    • 手術
    • 腎不全における副甲状腺機能亢進症
    • 重度の副甲状腺機能亢進症の治療
    • 三次性副甲状腺機能亢進症の治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 副甲状腺機能低下症
  • 病因
    • 術後副甲状腺機能低下症
    • 特発性副甲状腺機能低下症
    • 偽性副甲状腺機能低下症
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 副甲状腺腫瘍
  • 副甲状腺腺腫
  • 副甲状腺癌
  • 要点

下垂体疾患

• 下垂体疾患に関する序論

• バソプレシン分泌低下症（中枢性尿崩症）
  • 病態生理
  • 病因
    • 原発性バソプレシン分泌低下症
    • 続発性バソプレシン分泌低下症
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 原発性多飲症
  • 治療
    • ホルモン製剤
    • 非ホルモン製剤
  • 要点
  • より詳細な情報

• プロラクチノーマ
  • 病因
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
    • 微小腺腫
    • 巨大腺腫
    • 妊娠患者の治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点
  • より詳細な情報

• 汎下垂体機能低下症
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 画像検査
    • 臨床検査
  • 治療

• 巨人症と先端巨大症
  • 症状と徴候
    • 下垂体性巨人症
    • 先端巨大症
  • 診断
  • 治療
    • 外科的治療
    • 薬物療法
    • 放射線療法
  • 要点

• 下垂体病変
  • トルコ鞍空洞症候群（empty sella症候群）
  • 前葉病変
  • 後葉病変

• 下垂体ホルモンの単独欠損症

多腺性機能不全症候群

• 多腺性機能不全症候群
  • 病因
  • 病態生理
  • 分類
    • 多腺性機能不全症候群1型
    • 多腺性機能不全症候群2型
    • 多腺性機能不全症候群3型
    • 分類に関する参考文献
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 薬剤による自己免疫
  • 参考文献

• IPEX症候群
  • 総論の参考文献
  • 治療
  • 治療に関する参考文献

• POEMS症候群
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
    • 治療に関する参考文献

ポルフィリン症

• ポルフィリン症の概要
  • 病因
  • 病態生理
  • 診断
  • 二次性ポルフィリン尿症
    • 二次性ポルフィリン尿症に関する参考文献

• 急性ポルフィリン症
  • 誘発因子
  • 症状と徴候
    • ポルフィリン症の急性発作
    • 亜急性および慢性の症状
    • 異型ポルフィリン症および遺伝性コプロポルフィリン症の皮膚症状
    • 急性ポルフィリン症の晩期合併症
    • 症状と徴候に関する参考文献
  • 診断
    • 急性発作
    • 急性ポルフィリン症の病型の決定
    • 急性ポルフィリン症の家族に対する検査
  • 予後
  • 治療
  • 発作の再発
  • 治療に関する参考文献
  • 予防
    • 再発性または予測可能な発作
    • 予防に関する参考文献
  • 要点
  • より詳細な情報

• 皮膚ポルフィリン症の概要

• 晩発性皮膚ポルフィリン症
  • 病態生理
    • 偽性ポルフィリン症（pseudoporphyria）
  • 症状と徴候
  • 診断
    • 診断に関する参考文献
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 予防
  • 要点
  • より詳細な情報

• 赤芽球増殖性（骨髄性）プロトポルフィリン症およびX連鎖顕性（優性）プロトポルフィリン症
  • 病因
    • 病因論に関する参考文献
  • 症状と徴候
    • 症状と徴候に関する参考文献
  • 診断
  • 治療
    • 治療に関する参考文献
  • 要点
  • より詳細な情報

甲状腺疾患

• 甲状腺機能の概要
  • 甲状腺ホルモンの合成と放出
  • 甲状腺機能の臨床検査
    • 甲状腺刺激ホルモン（TSH）の測定
    • サイロキシン（T4）の測定
    • トリヨードサイロニン（T3）の測定
    • サイロキシン結合グロブリン（TBG）
    • 甲状腺ペルオキシダーゼに対する自己抗体
    • サイログロブリン
    • 甲状腺機能障害のスクリーニング
  • 放射性ヨウ素摂取率とその画像検査

• 甲状腺機能亢進症
  • 病因
  • 病態生理
  • 症状と徴候
    • 甲状腺クリーゼ
  • 診断
    • 無症候性甲状腺機能亢進症
  • 治療
    • 放射性ヨウ化ナトリウム（ヨウ素131，放射性ヨウ素）
    • チアマゾールおよびプロピルチオウラシル
    • β遮断薬
    • ヨウ素
    • 手術
    • 甲状腺クリーゼの治療
    • 浸潤性皮膚症（infiltrative dermopathy）および浸潤性眼症（infiltrative ophthalmopathy）の治療
    • 無症候性甲状腺機能亢進症の管理
    • 治療に関する参考文献
  • 要点

• 亜急性甲状腺炎
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 予後
  • 治療
  • 要点

• 無痛性リンパ球性甲状腺炎
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 甲状腺機能低下症
  • 原発性甲状腺機能低下症
  • 二次性甲状腺機能低下症
  • 無症候性甲状腺機能低下症
  • 症状と徴候
    • 粘液水腫昏睡
  • 診断
  • スクリーニング
  • 治療
    • 粘液水腫昏睡
    • 治療に関する参考文献
  • 老年医学的重要事項：甲状腺機能低下症
  • 要点

• 橋本病
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 甲状腺機能正常症候群（euthyroid sick syndrome）
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 甲状腺結節を有する患者へのアプローチ
  • 病因
  • 評価
    • 病歴
    • 身体診察
    • 検査
  • 治療
    • 治療に関する参考文献

• 非中毒性甲状腺腫
  • 症状と徴候
  • 診断
  • 治療
  • 要点

• 甲状腺癌
  • 甲状腺乳頭癌
    • 甲状腺乳頭癌に関する参考文献
  • 甲状腺濾胞癌
  • 甲状腺髄様癌
    • 甲状腺髄様癌に関する参考文献
  • 甲状腺未分化癌
    • 甲状腺未分化癌に関する参考文献
  • 放射線誘発甲状腺癌