Test di screening per i neonati

Gli screening raccomandati per i neonati variano a seconda del contesto clinico e delle norme sanitarie. Negli Stati Uniti, la Health Resources & Services Administration raccomanda lo screening per tutti i disturbi inclusi nel Recommended Uniform Screening Panel.

La tipizzazione del sangue è indicata, quando la madre ha sangue tipo O o Rh-negativo oppure se sono presenti antigeni sanguigni minori per il rischio di malattia emolitica del neonato.

Tutti i neonati sono valutati per l'ittero durante la degenza ospedaliera e prima della dimissione. Il rischio di iperbilirubinemia è misurato usando criteri di rischio, una misurazione della bilirubina, o entrambi. Il valore di bilirubina può essere misurato nel siero o in modalità transcutanea. Molti ospedali effettuano lo screening in tutti i neonati e usano un normogramma predittivo per stabilire il rischio di grave iperbilirubinemia. Il follow up si basa sull'età alla dimissione, sui livelli di bilirubina prima della dimissione, e/o sul tasso di aumento della bilirubina da un esame all'altro, e sul rischio di sviluppare ittero.

Molte organizzazioni governative richiedono una serie di test per specifiche malattie ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, la tirosinemia, il deficit di biotinidasi, l'omocistinuria, la malattia delle urine a sciroppo d'acero, la galattosemia, l'iperplasia surrenalica congenita, la drepanocitosi, e l'ipotiroidismo. Alcune organizzazioni includono anche test per la fibrosi cistica, disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi, altre acidemie organiche, grave immunodeficienza combinata, atrofia muscolare spinale, e alcune malattie lisosomiali (p. es., mucopolisaccaridosi, malattia di Pompe).

Lo screening per l'HIV è richiesto da alcune organizzazioni statali ed è comunque indicato in bambini di madri affette da HIV oppure con comportamenti ad alto rischio per HIV.

Lo screening tossicologico è indicato quando è presente una delle seguenti indicazioni: anamnesi materna positiva per consumo di droga, un inspiegato distacco di placenta, un inspiegato parto prematuro, una scarsa assistenza prenatale, o un'evidenza di sindrome da astinenza da droga nel neonato.

Lo screening per le malattie cardiache congenite critiche che utilizza la pulsossimetria è parte della valutazione neonatale di routine. In precedenza, i neonati erano sottoposti a screening per le malattie cardiache congenite critiche mediante ecografia prenatale ed esame obiettivo, ma questo approccio non è riuscito a identificare molti casi di malattie cardiache congenite critiche, il che ha portato a un aumento della morbilità e della mortalità. Il controllo avviene quando i bambini sono nati da ≥ 24 h ed è considerato positivo se

• Qualsiasi misurazione della saturazione di ossigeno è < 90%.

• Le misure della saturazione di ossigeno nella mano e nel piede destri sono < 95% su 3 misurazioni separate ottenute ad 1 h di distanza.

• Vi è > 3% di differenza assoluta tra la saturazione di ossigeno della mano destra (preduttale) e del piede (postduttale) su 3 misurazioni separate prese a 1 h di distanza.

Qualsiasi bambino con un controllo positivo deve subire ulteriori test, tra cui RX torace, ECG, e ecocardiografia. Il pediatra del bambino deve essere informato e il bambino può avere bisogno di essere valutato da un cardiologo.

Lo screening dell'udito varia da stato a stato. La perdita dell'udito è uno dei difetti congeniti più frequenti. Circa 2-3/1000 neonati nascono con una perdita dell'udito moderata, profonda o grave (1). La perdita dell'udito è ancora più frequente tra i bambini ricoverati in unità di terapia intensiva al momento della nascita. Attualmente, alcune organizzazioni governative controllano solo i neonati ad alto rischio (vedi tabella Fattori di rischio elevati per deficit uditivi nei neonati); altri controllano tutti i neonati. Lo screening iniziale spesso implica l'uso di manometri manuali per valutare gli echi prodotti dall'orecchio sano in risposta a click deboli (emissioni otoacustiche); se questo esame non è normale, viene effettuato il test di risposta uditiva del tronco encefalico. Alcuni istituti utilizzano il test audiometrico di risposta cerebrale come test iniziale di screening. Possono essere necessarie ulteriori indagini audiologiche.