Panoramica sulle anomalie musculoscheletriche congenite

Le anomalie congenite possono essere classificate come

• Deformazioni

• Malformazioni

Una deformazione è un'alterazione della forma derivante da una compressione e/o una posizione in utero inusuali (p. es., alcune forme di piede torto) o dal post-parto (p. es., la plagiocefalia posizionale, un appiattimento della testa dovuto al mantenimento prolungato in una sola posizione). Alcune deformazioni si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.

La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene, agenti teratogeni, o una combinazione di fattori genetici e ambientali; a causa del miglioramento delle tecniche diagnostiche e di analisi genetica, in un numero sempre minore di casi è considerata idiopatica.

Le eziologie delle anomalie muscolo-scheletriche congenite possono essere genetiche o dovute a fattori ambientali prenatali (p. es., uso di talidomide, vitamina A).

Le anomalie muscoloscheletriche congenite sono frequenti Essi possono coinvolgere solo un singolo sito specifico (p. es., piede torto) o essere parte di una sindrome con anomalie congenite multiple (p. es., la sindrome di Walker-Warburg, che colpisce lo sviluppo del cervello, dei muscoli e degli occhi). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.

A causa del gran numero di sindromi, gli argomenti di questo capitolo sono focalizzati sulle specifiche anomalie strutturali. Informazioni dettagliate su molte delle sindromi specifiche sono disponibili nel Catalogo delle malattie genetiche Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Le anomalie discusse sono

• Artrogriposi multipla congenita

• Lussazione del ginocchio congenita

• Anomalie congenite degli arti

• Anomalie muscolari congenite

• Anomalie congenite del collo e del dorso

• Displasia dello sviluppo dell'anca

• Torsione femorale

• Ginocchio valgo (gambe/ginocchia a X)

• Ginocchio varo (gambe arcuate)

• Piede torto equino-varo (piede torto) e altre anomalie congenite del piede

• Torsione tibiale

In generale, i bambini con anomalie musculoscheletriche congenite devono essere valutati per altre anomalie congenite associate e ritardi di sviluppo. L'identificazione di una sindrome di base è importante per la prognosi e la consulenza familiare. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, compresi i pazienti con un'anomalia congenita isolata. Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie muscoloscheletriche congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma. Stabilire una diagnosi definitiva è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.