Le anomalie di collo e schiena possono derivare da lesioni del tessuto molle o dell'osso o da anomalie vertebrali.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.)
Le anomalie vertebrali possono essere singole o parte di una sindrome.
Test di imaging sono in genere eseguiti. Analisi cromosomica con microarray, test genetici specifici o più ampi test genetici devono essere considerati. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Torcicollo congenito
La testa assume una posizione inclinata alla nascita o subito dopo.
La causa più frequente è
Lesione al collo durante il parto
Il torcicollo che si sviluppa entro i primi giorni o nelle prime settimane di vita può essere causato da una lesione traumatica causa di ematoma, con conseguenti fibrosi e retrazioni del muscolo sternocleidomastoideo. Nel muscolo sternocleidomastoideo può essere evidente una massa non dolente, generalmente nel segmento centrale. Il torcicollo è una causa frequente di plagiocefalia (appiattimento monolaterale del cranio) e asimmetria facciale (vedi Distonia cervicale).
Altre cause del torcicollo congenito comprendono anomalie della colonna, come la sindrome di Klippel-Feil (fusione delle vertebre cervicali, collo corto e attaccatura bassa dei capelli, frequentemente associati ad anomalie del tratto urinario) oppure la fusione atlanto-occipitale. Difetti genetici specifici (p. es., mutazioni di GDF6, GDF3 e MEOX1) possono essere coinvolti. Le cause neurologiche più importanti, ma raramente presenti alla nascita, sono i tumori del sistema nervoso centrale, le paralisi bulbari e le disfunzioni oculari. Le fratture, le lussazioni o le sublussazioni della colonna cervicale (specialmente C1 e C2) o le anomalie del processo odontoide sono cause rare ma gravi; una lesione del midollo spinale può produrre un danno neurologico permanente.
La regione cervicale deve essere sottoposta ad indagine radiologica, per escludere cause ossee, che possono richiedere stabilizzazione.
Quando il torcicollo è secondario a trauma da parto, si consiglia un allungamento passivo del muscolo sternocleidomastoideo (ruotando la testa e flettendo il collo dal lato opposto). Nei casi refrattari, possono essere d'aiuto le iniezioni di tossina botulinica nel muscolo sternocleidomastoideo.
Difetti vertebrali congeniti
Esempi sono la scoliosi idiopatica, che è raramente evidente alla nascita, e difetti vertebrali isolati (p. es., emispondili, vertebre a cuneo o a farfalla), che hanno un numero maggiore di probabilità di venire individuati alla nascita. Le anomalie vertebrali devono essere sospettate quando esistono anomalie cutanee sulla linea mediana posteriore, malformazioni renali o degli arti inferiori. Difetti vertebrali sono presenti in alcune sindromi o associazioni malformative come la VACTERL (anomalie Vertebrali, atresia Anale, malformazioni Cardiache, fistola TracheoEsofagea, anomalie Renali e aplasia Radiale, e altre anomalie degli arti-Limb). La sindrome di Alagille si manifesta con vertebre a farfalla, ittero da ipoplasia dei dotti biliari, e difetti cardiaci congeniti. Nelle mucopolisaccaridosi e in diverse altre malattie da accumulo sono presenti vertebre ovoidali.
Con la crescita, l'incurvamento della colonna causato da difetti vertebrali singoli o multipli può progredire rapidamente; pertanto la colonna deve essere strettamente monitorata. Spesso in fase precoce sono necessari bretelle o corpetti ortopedici, che devono essere indossati per 18 h/die. Se la scoliosi è progressiva può essere necessario l'intervento chirurgico. Poiché coesistono spesso anomalie renali, come screening iniziale è indicata un'ecografia renale.
