La distonia cervicale è caratterizzata da contrazioni toniche involontarie o spasmi intermittenti dei muscoli del collo. La causa è di solito sconosciuta. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere fisioterapia, farmaci e denervazione selettiva dei muscoli del tronco attraverso intervento chirurgico o tossina botulinica iniettata localmente.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari.)
Nella distonia cervicale, la contrazione dei muscoli del collo causa la rotazione dello stesso rispetto alla sua posizione abituale. La distonia cervicale è la forma più comune di distonia.
Ci sono due forme di distonia cervicale:
Caput: quando sono coinvolte le vertebre cervicali più prossimali (C1 o C2)
Collis: quando è coinvolta una qualsiasi delle vertebre cervicali inferiori (da C3 a C7)
La forma caput (torticaput) coinvolge i muscoli che muovono il cranio o le articolazioni della testa; essa è ulteriormente descritta come anterocaput, laterocaput o retrocaput. La forma collis coinvolge i muscoli che controllano le vertebre cervicali inferiori ed è ulteriormente descritta come anterocollis, laterocollis, retrocollis, o torcicollo. La differenziazione delle due forme è importante perché aiuta i medici a identificare quali siano i giusti muscoli da iniettare con la tossina botulinica.
Il torcicollo spastico a esordio in età adulta è la causa più comune di distonia cervicale. Di solito è idiopatico. Alcuni pazienti hanno un'anamnesi familiare, e in alcuni di essi (p. es., quelli con distonia-6 [DYT6; associata a THAP-1], distonia-4 [DYT4; associata a TUBB4A] o distonia-25 [DYT25; associata al gene GNAL]), è stata identificata una causa genetica. Alcuni di questi pazienti presentano altre distonie (p. es., alle palpebre, al volto, alla mandibola, o alla mano).
La distonia cervicale può essere
Congenita (idiopatica o ereditaria)
Secondaria ad altre condizioni come lesioni del tronco encefalico o dei gangli della base, oppure assunzione di farmaci che bloccano la dopamina (p. es., aloperidolo)
In rari casi, la distonia ha una causa psicogena. In questo tipo di distonia, la fisiopatologia non è ben compresa; tuttavia, sono stati rilevati dei cambiamenti nella funzione del cervello da parte di indagini di neuroimaging funzionale. In molti casi, un fattore di stress emotivo o un nucleo anomalo di credenze vengono identificati come fattori scatenanti. In questi casi, si rende necessario un team multidisciplinare, formato da un neurologo, uno psichiatra e uno psicologo.
Sintomatologia della distonia cervicale
I sintomi della distonia cervicale possono comparire a ogni età, ma abitualmente iniziano fra i 20 e i 60 anni, con un picco fra i 30 e i 50 anni (1).
I sintomi compaiono in genere gradualmente; raramente, possono presentare insorgenza acuta e progredire rapidamente. A volte i sintomi iniziano con un tremito che causa rotazioni del collo (in un gesto "no-no").
Il sintomo cardine della distonia cervicale è
Contrazioni toniche dolorose o spasmi intermittenti del muscolo sternocleidomastoideo, del trapezio e di altri muscoli del collo, in genere monolaterali, che generano una posizione anomala del capo
La contrazione unilaterale del muscolo sternocleidomastoideo causa la rotazione del capo sul lato opposto. La rotazione può coinvolgere qualsiasi piano, ma ha quasi sempre una componente orizzontale. Oltre all'inclinazione rotatoria (torcicollo) il capo può inclinarsi lateralmente (laterocollo), in avanti (anterocollo), o indietro (retrocollo, frequente quando i farmaci bloccanti la dopamina sono la causa). Allo stesso modo, nella forma caput, la testa può inclinarsi lateralmente (laterocaput), in avanti (anterocaput) o all'indietro (retrocaput).
I pazienti possono scoprire gesti antagonisti o tattili che riducono le posture distoniche o i tremori (gesti antagonisti). Toccarsi il viso sul lato controlaterale alla deviazione è un esempio. Notare se un gesto antagonista è efficace può aiutare i medici a differenziare la distonia fisiopatologica dalla distonia psicogena. Tali accorgimenti tipicamente non riducono il tremore psicogeno.
La presenza di reazioni di "overflow" o "a specchio" indica anche che è probabile un'eziologia fisiopatologica (p. es., genetica, idiopatica o una lesione cerebrale). L'overflow si riferisce al movimento distonico involontario in un'altra parte del corpo, lontano dal movimento volontario primario. Nella reazione a specchio, quando i pazienti muovono volontariamente il lato colpito del loro corpo, involontariamente imitano quel movimento con il lato opposto del corpo.
Durante il sonno, gli spasmi muscolari scompaiono.
Il torcicollo spastico varia da forme lievi a forme gravi. Abitualmente progredisce lentamente per 1-5 anni, quindi si stabilizza. Circa il 10-15% dei pazienti guarisce o migliora significativamente spontaneamente nel giro di 5 anni dall'esordio (generalmente nei casi più lievi con esordio in età più giovane). Tuttavia, in molti di coloro che migliorano, i sintomi recidivano (2).
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al: Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 31 (12):1874–1882, 2016. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD: Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol 47 (5):548–552, 1990. https://doi.org/10.1001/archneur.1990.00530050070014
Diagnosi della distonia cervicale
Valutazione clinica
La diagnosi di distonia cervicale viene posta in base alla sintomatologia caratteristica ed escludendo diagnosi alternative, inclusi i seguenti casi:
La distonia tardiva può causare torcicollo, ma in genere può essere distinta in base a un'anamnesi relativa all'uso cronico di antipsicotici e a movimenti involontari dei muscoli non propri del collo.
I disturbi dei gangli della base, e occasionalmente le infezioni del sistema nervoso centrale, possono causare alterazioni nei movimenti, ma in genere coinvolgono anche altri muscoli; le infezioni del sistema nervoso centrale sono in genere acute e causano altri sintomi.
Le infezioni o i tumori del collo vengono in genere distinti in base alle caratteristiche del processo primario.
Gli antipsicotici e altri farmaci possono causare torcicollo acuto, ma la sintomatologia solitamente si sviluppa in ore e si risolve entro pochi giorni dopo l'interruzione del farmaco.
Il torcicollo muscolare congenito (fibromatosi colli) è causato da un tumore benigno nel muscolo sternocleidomastoideo. Il tumore provoca l'inclinazione del collo, mimando la distonia cervicale. L'inclinazione della testa di solito compare durante la prima infanzia o durante l'infanzia, ma può verificarsi durante l'età adulta (1).
La forma collis di distonia (che coinvolge i muscoli che controllano la colonna cervicale) di solito può essere distinta dalla forma caput (che coinvolge i muscoli che muovono il cranio o le articolazioni della testa) in base all'osservazione del paziente. L'imaging (la TC ossea), oltre alla valutazione clinica, è utile unicamente per valutare la rotazione della testa. Lo spostamento laterale si verifica sempre quando il laterocollis è presente da un lato e laterocaput dall'altro (2).
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Trattamento della distonia cervicale
Misure fisiche
A volte tossina botulinica o farmaci per via orale
Gli spasmi a volte possono essere temporaneamente inibiti dalla fisioterapia e dal massaggio, compresi le tecniche di biofeedback sensoriale (p. es., leggera pressione tattile alla mascella sullo stesso o sull'altro lato così come rotazione della testa) e qualsiasi tocco leggero.
Farmaci e cure
Iniezioni di tossina botulinica di tipo A o di tipo B nei muscoli distonici possono ridurre gli spasmi dolorosi per 1-4 mesi nel 70% circa dei pazienti, ripristinando una posizione più neutra del capo (1, 2). Tuttavia, in alcuni casi, quando la tossina viene iniettata ripetutamente, diventa meno efficace perché si sviluppano anticorpi neutralizzanti contro la tossina.
I farmaci orali possono in genere alleviare il dolore ma sopprimono i movimenti distonici solamente nel 25-33% dei pazienti. Questi farmaci comprendono i seguenti
Farmaci anticolinergici, come il triexifenidile, ma gli effetti avversi possono limitarne l'uso
Benzodiazepine (in particolare clonazepam)
Baclofene
Carbamazepina
Tutti i farmaci devono essere iniziati a basse dosi (p. es., triexifenidile da 2 a 2,5 mg per via orale 1 volta/die). Le dosi vanno aumentate fino a che i sintomi sono controllati o finché non si sviluppano effetti avversi intollerabili (particolarmente probabili nei pazienti anziani). Nei pazienti anziani, il triexifenidile può essere iniziato alla dose di 1 mg per via orale 1 volta/die.
Chirurgia
Le procedure chirurgiche che coinvolgono aree al di fuori del cervello sono controverse; un esempio è una procedura che separa selettivamente i nervi dai muscoli del collo colpiti, indebolendoli o paralizzandoli permanentemente. I risultati sono favorevoli quando l'intervento è eseguito in centri specializzati, con una vasta esperienza.
Se la distonia generalizzata ereditaria, la distonia refrattaria ai farmaci o la distonia focale primaria è grave, la stimolazione cerebrale profonda è l'opzione razionale per controllare efficacemente le caratteristiche distoniche (3). Questa procedura è mirata all'area dei gangli della base che regolano la distonia, in particolare il globo pallido interno.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123(3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al: Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 3 (9):875–884, 2014. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Punti chiave
Il torcicollo spastico è una comune distonia cervicale a esordio in età adulta ed è generalmente idiopatico.
La diagnosi è clinica e coinvolge l'esclusione di distonia tardiva, disturbi dei gangli della base, infezioni del sistema nervoso centrale, infezioni e tumori del collo, e farmaci.
Di solito, trattare con terapie fisiche, iniezione della tossina botulinica e/o farmaci orali.
