Il mioclono è una breve e fulminea contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli. La diagnosi è clinica e talvolta confermata da test elettromiografici. Il trattamento consiste nella correzione delle cause reversibili e, quando necessario, in farmaci orali per alleviare i sintomi.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari.)
Classificazione del mioclono
Il mioclono può essere classificato come fisiologico (benigno) o patologico (1).
Il mioclono fisiologico si può manifestare quando una persona si addormenta e durante le prime fasi del sonno (chiamato mioclono notturno). Il mioclono notturno può essere focale, multifocale, segmentale, o generalizzato (vedi oltre) e può essere simile a una reazione di allarme. Un altro tipo di mioclono fisiologico è il singhiozzo (mioclono diaframmatico).
Il mioclono patologico può essere causato da vari disturbi e da farmaci (vedi tabella Alcune cause di mioclono). Le cause più frequenti sono
Ipossia
Intossicazione da farmaci
Alterazioni metaboliche
Altre cause di mioclono patologico comprendono le malattie degenerative che interessano i gangli della base e alcune forme di demenza.
Il mioclono può anche essere classificato nel seguente modo:
Dalla sua distribuzione: focale, segmentale (aree contigue), multifocale (aree non contigue) o generalizzato
Dal suo sito di origine: corticale, sottocorticale, segmentale o periferico
In base alla manifestazione clinica: positivo o negativo
Dalla sua eziologia: essenziale (primario), acquisito, o idiopatico
Dal suo innesco: sensoriale o spontaneo
Il mioclono classificato per sito di origine è come segue:
Corticale: il mioclono corticale è associato a danno della corteccia cerebrale o epilessia. Gli stimoli visivi o il contatto con le feci possono innescare scatti mioclonici, che possono causare anomalie su un'elettroencefalografia (p. es., scariche epilettiformi focali o generalizzate o vomito epilettiforme polipunta e onde, potenziali somatosensoriali evocati giganti). Gli scatti mioclonici possono essere meno evidenti a riposo ma aggravati durante l'azione motoria. Questo tipo di mioclono può compromettere gravemente il linguaggio e la deambulazione.
Sottocorticale: il mioclono sottocorticale è associato a disturbi che colpiscono i gangli della base o altre strutture sottocorticali. I suoi effetti sono simili a quelli del mioclono corticale. Tuttavia, non ci sono anomalie elettroencefalografiche o potenziali evocati somatosensoriali giganti, e gli stimoli visivi non sono un trigger. La categoria del mioclono sottocorticale comprende il mioclono essenziale, il mioclono-distonia (DYT11; associato al gene SGCE), il mioclono riflesso reticolare, le sindromi da soprassalto, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e la panencefalite sclerosante subacuta (1).
Segmentale e periferico: le forme di mioclono segmentario o periferico sono relativamente rare. Il mioclono segmentale comprende il mioclono spinale segmentale e il mioclono spinale. Il mioclono spinale segmentario si riferisce al mioclono nei muscoli spinali di uno o più segmenti contigui del midollo spinale. Il mioclono propriospinale è caratterizzato da movimenti a propagazione lenta che risparmiano il volto, spesso con una durata della raffica incompatibile con altri tipi di mioclono. Il mioclono palatale, oggi considerato perlopiù una denominazione impropria, è stato riclassificato come tremore palatale. Il mioclono periferico più frequente è lo spasmo emifacciale; esso deriva principalmente dalla compressione vascolare del nervo facciale che fuoriesce dal tronco encefalico o dalla compressione da parte di tumori dell'angolo pontocerebellare. Lo spasmo emimasticatorio è molto più raro; è caratterizzato da contrazioni unilaterali e parossistiche dei muscoli mandibolari. Può essere causato dalla compressione del ramo motorio del nervo trigemino.
La classificazione del mioclono in base al sito di origine è ritenuta la più utile nella scelta del trattamento più efficace.
La manifestazione clinica dei pazienti con mioclono può essere classificata come positiva o negativa:
Positiva: i pazienti hanno una contrazione muscolare attiva che porta a un sussulto.
Negativa: il tono muscolare scompare improvvisamente (con silenzio elettrografico all'elettromiografia); quando i muscoli antigravitari perdono il tono muscolare e il paziente può cadere. Il mioclono negativo comprende l'asterixis (p. es., il battito delle mani che si verifica nei pazienti con insufficienza epatica grave).
Il mioclono positivo e negativo spesso si verificano nello stesso paziente.
L'eziologia del mioclono può essere essenziale (primaria), acquisita (la più comune) o idiopatica.
Il mioclono essenziale (primario) non ha una causa identificabile e/o si sospetta che coinvolga fattori genetici.
Il mioclono acquisito ha molteplici cause, tra cui molte malattie metaboliche (vedi tabella Alcune cause di mioclono). La maggior parte dei casi di mioclono è acquisita.
Il mioclono idiopatico è un mioclono la cui presenza è completamente inspiegabile.
Il mioclono può avere un fattore scatenante o meno:
Stimolo sensibile: il mioclono è innescato da uno stimolo (p. es., un rumore improvviso, un movimento, la luce o una minaccia visiva), come può accadere quando una persona viene improvvisamente spaventata (risposta da soprassalto).
Spontaneo: il mioclono si verifica senza un fattore scatenante, come spesso accade quando la causa è metabolica.
Alcune cause di mioclono
Causa | Esempi |
|---|---|
Degenerazione dei gangli della base | |
Demenze | Encefalopatie miocloniche progressive (p. es., malattie mitocondriali, alcuni tipi di epilessia, come sialidosi, lipofuscinosi ceroide neuronale, malattia di Lafora, malattia di Unverricht-Lundborg) |
Alterazioni metaboliche | Ipercapnia Iperglicemia, non chetosica Uremia |
Encefalopatie organiche e ipossiche | Ipossia |
Encefalopatie tossiche | Clorofenotano Metalli pesanti (tra cui bismuto) Metilbromide |
Encefalopatie virali | Encefalite letargica Encefalite da herpes simplex Encefalite postinfettiva Panencefalite sclerosante subacuta |
Farmaci a dosi tossiche o alte | Antistaminici Carbamazepina Cefalosporine Litio Inibitori della monoamino ossidasi Penicillina Fenitoina Antidepressivi triciclici Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina Valproato |
*Con il trattamento a lungo termine; dose-correlato. | |
DDT = diclorodifeniltricloroetano; MAO = monoamino ossidasi; SSRI = inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina. | |
Riferimenti relativi alla classificazione
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Sintomatologia del mioclono
Il mioclono può variare in ampiezza, frequenza e distribuzione.
Le scosse muscolari possono avvenire spontaneamente o essere indotte da uno stimolo (p. es., da un rumore improvviso, da un movimento, dalla luce o da una minaccia visiva).
Il mioclono che si verifica quando i pazienti sono sorpresi improvvisamente (mioclono da sorpresa) può essere un sintomo precoce della malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Il mioclono dovuto a un grave trauma cranico chiuso o a un danno cerebrale ipossico-ischemico può peggiorare con i movimenti intenzionali (mioclono d'azione) oppure può verificarsi spontaneamente quando il movimento è limitato a causa del danno.
Il mioclono da disturbi metabolici può essere multifocale, asimmetrico e stimolo-indotto; generalmente coinvolge i muscoli facciali o prossimali degli arti inferiori. Se il disturbo persiste, si verificano scatti mioclonici generalizzati e, infine, crisi comiziali.
Diagnosi del mioclono
Valutazione clinica
La diagnosi del mioclono è clinica. I test vanno effettuati sulla base del sospetto clinico. Viene eseguito l'imaging cerebrale.
Trattamento del mioclono
Correzione del disturbo metabolico o di un'altra causa, se possibile,
Arrestando o riducendo la dose del farmaco responsabile
La terapia farmacologica per alleviare i sintomi
Il trattamento del mioclono deve iniziare con la correzione di eventuali disturbi metabolici sottostanti o altre cause se correggibili. Se la causa è un farmaco, quel farmaco può essere sospeso o la dose ridotta.
Il sito di origine del mioclono aiuta a guidare il trattamento sintomatico. Per esempio, il valproato, il levetiracetam e il piracetam tendono a essere efficaci nel mioclono corticale ma inefficaci in altri tipi di mioclono. Il clonazepam può essere efficace in tutti i tipi di mioclono. Una dose inferiore di clonazepam o valproato può essere necessaria nei pazienti anziani. In alcuni casi, è necessaria una combinazione di farmaci.
In passato, molti tipi di mioclono sembravano rispondere al precursore della serotonina il 5-idrossitriptofano, che è stato utilizzato con l'inibitore orale della carbidopa, ma il 5-idrossitriptofano non è più utilizzato perché attualmente sono disponibili farmaci migliori.
Punti chiave
Il mioclono è una breve e fulminea contrazione muscolare che può variare in gravità e distribuzione.
Il mioclono può essere fisiologico (p. es., singhiozzo, contrazioni muscolari correlate al sonno) o secondario a vari disturbi cerebrali, malattie sistemiche o farmaci.
Se la causa è un disturbo metabolico, va corretto e, se necessario, vanno somministrati farmaci (p. es., clonazepam, valproato, levetiracetam) per alleviare i sintomi.
