La panencefalite sclerosante subacuta è una patologia cerebrale progressiva, in genere fatale, che si manifesta mesi, o più frequentemente, anni dopo un episodio di morbillo. Causa deterioramento cognitivo, scatti mioclonici e convulsioni. La diagnosi si basa sull'elettroencefalografia, sulla TC e sulla RM, sull'analisi del liquido cerebrospinale e sulla sierologia specifica. Il trattamento è di supporto.
La panencefalite sclerosante subacuta è ritenuta essere dovuta a un'infezione persistente da virus del morbillo. Il virus del morbillo è presente nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da questa malattia.
Storicamente, la panencefalite sclerosante subacuta si è verificata in circa 7-300 casi per milione di persone con storia di morbillo selvaggio e in circa 1 caso per milione di soggetti sottoposti a vaccinazione anti-morbillo; tutti i casi di post-vaccinazione sono ritenuti dovuti a un morbillo non identificato prima della vaccinazione. I maschi sono colpiti più di frequente.
Il rischio di sviluppare una panencefalite sclerosante subacuta è più alto nelle persone che contraggono il morbillo a < 2 anni di età. L'esordio avviene solitamente prima dei 20 anni.
La panencefalite sclerosante subacuta è estremamente rara negli Stati Uniti e nell'Europa Occidentale a causa della diffusa vaccinazione contro il morbillo. Tuttavia, le analisi di focolai di morbillo più recenti suggeriscono che l'incidenza di panencefalite sclerosante subacuta potrebbe essere più alta di quanto si pensasse, forse fino a 40-1700 casi per milione di casi di morbillo (1). Questa incidenza è particolarmente preoccupante date le crescenti epidemie di morbillo tra le popolazioni non vaccinate.
Riferimento generale
1. Wendorf KA, Winter K, Zipprich J, et al: Subacute sclerosing panencephalitis: The devastating measles complication that might be more common than previously estimated. Clin Infect Dis 65(2):226–232, 2017. doi: 10.1093/cid/cix302
Sintomatologia della panencefalite sclerosante subacuta
Spesso, i primi segni sono subdoli (ridotto rendimento scolastico, disturbi della memoria, accessi di collera, distrazione e insonnia). Tuttavia, possono verificarsi allucinazioni e mioclonie, seguite da crisi convulsive generalizzate. Si manifestano inoltre declino intellettivo e disturbi del linguaggio. Insorgono movimenti distonici e periodi transitori di opistotono.
Successivamente compaiono rigidità muscolare, disfagia, cecità corticale, e atrofia del nervo ottico. Sono frequenti la corioretinite focale e altre anomalie del fundus.
Nelle fasi terminali, il coinvolgimento ipotalamico può indurre ipertermia intermittente, diaforesi e alterazioni del ritmo cardiaco e della pressione arteriosa.
Diagnosi della panencefalite sclerosante subacuta
Test sierologici
Elettroencefalografia
Neuroimaging
La panencefalite sclerosante subacuta va sospettata in pazienti giovani con demenza e irritabilità neuromuscolare.
Devono essere eseguiti l'elettroencefalografia, la TC o la RM, l'analisi del liquido cerebrospinale e la sierologia per il virus del morbillo. L'elettroencefalografia mostra complessi periodici di onde difasiche ad alto voltaggio, che si presentano in modo sincrono su tutto il tracciato. La TC o la RM possono mostrare atrofia corticale o lesioni della sostanza bianca. L'esame del liquido cerebrospinale solitamente rivela pressione, conta leucocitaria e protidorrachia normali; comunque, le globuline del liquido cerebrospinale sono quasi sempre elevate, rappresentando fino al 20-60% delle proteine del liquido cerebrospinale. Il siero e il liquido cerebrospinale contengono alti titoli di anticorpi contro il virus del morbillo. Le IgG anti-morbillo sembrano aumentare con il progredire della malattia.
Se i risultati dei test non sono conclusivi, può essere necessaria la biopsia cerebrale.
Trattamento della panencefalite sclerosante subacuta
Terapia di supporto
Gli unici trattamenti accettati sono i farmaci anticomiziali e altre misure di supporto.
L'impiego di isoprinosina, interferone alfa e lamivudina è controverso e, in genere, i farmaci antivirali non si sono dimostrati efficaci.
Prognosi della panencefalite sclerosante subacuta
La malattia è quasi sempre fatale nell'arco di 1-3 anni (spesso un quadro di polmonite è l'evento terminale), sebbene alcuni pazienti presentino un decorso più protratto.
Alcuni pazienti presentano remissioni e riesacerbazioni.
