I movimenti volontari richiedono la complessa interazione del fascio corticospinale (piramidale), dei gangli della base e del cervelletto (centro della coordinazione motoria) per garantire un movimento intenzionale regolare, senza contrazioni muscolari estranee.
Il fascio piramidale passa lungo le piramidi bulbari per connettere la corteccia cerebrale con i centri motori inferiori del tronco encefalico e del midollo spinale.
I gangli della base (nucleo caudato, putamen, globus pallidus, nucleo subtalamico e substantia nigra) formano il sistema extrapiramidale. Essi sono localizzati in profondità nel mesencefalo e nel mesencefalo rostrale. I gangli della base sono diretti verso la corteccia cerebrale attraverso il talamo (vedi figura Gangli della base). Due funzioni motorie principali sono integrate nei gangli della base:
Apprendimento operativo (compiti motori)
Selezione del compito (singolo, doppio o multiplo come quando si cammina e si parla)
La maggior parte delle lesioni neurologiche che causano disturbi del movimento si verifica nel sistema extrapiramidale; pertanto, i disturbi del movimento sono talvolta chiamati disturbi extrapiramidali.
Gangli della base
Classificazione dei disturbi del movimento e cerebellari
I disturbi del movimento sono comunemente classificati come quelli con
Diminuzione o lento movimento (disturbi ipocinetici)
Aumento di movimento (disturbi ipercinetici)
Il disturbo ipocinetico classico e più frequente è
I disturbi ipercinetici si riferiscono a
Corea (compresi emiballismo [corea rapida] e atetosi [corea lenta])
Stereotipie
Acatisia
Tuttavia, questa classificazione non tiene conto della sovrapposizione tra le categorie (p. es., tremori che si verificano nel morbo di Parkinson).
I disturbi cerebellari a volte sono considerati disturbi ipercinetici spesso accompagnati da atassia assiale, dell'andatura e appendicolare con o senza nistagmo centrale, dismetria saccadica oculare, e disfunzione di ricerca.
Disturbi ipercinetici
I disturbi ipercinetici (vedi figura Classificazione dei disturbi ipercineti comuni e la tabella Disturbi ipercinetici) possono essere
Ritmici
Aritmici
I disturbi ritmici sono rappresentati soprattutto dai tremori, movimenti ad alternanza regolare o oscillatori che possono verificarsi soprattutto a riposo, mentre si mantiene una posizione, e/o durante il tentativo di effettuare un movimento volontario. Tuttavia, in alcuni casi, un tremore, per quanto ritmico, è irregolare, come nel caso in cui il tremore è associato a disturbi distonici.
I disturbi ipercinetici non ritmici possono essere
Lenti (p. es., atetosi)
Sostenuti (p. es., distonie)
Rapidi (p. es., mioclono, corea, tic, emiballismo)
I disturbi ipercinetici non ritmici rapidi possono essere
Sopprimibili (p. es., tic)
Non sopprimibili (p. es., emiballismo, corea, mioclono)
I movimenti atetosici e coreici possono manifestarsi insieme come coreoatetosi. La corea è il più caratteristico disturbo del movimento nella malattia di Huntington.
Molteplici tic motori e fonatori sono la caratteristica distintiva della sindrome di Tourette.
Classificazione dei disturbi ipercinetici comuni
Disturbi ipercinetici
Movimenti anomali | Cause | Descrizione |
|---|---|---|
Acatisia (irrequietezza motoria) | Morbo di Parkinson, lesione cerebrale traumatica, encefalite Antipsicotici, alcuni antiemetici, antidepressivi, calcio-antagonisti | I pazienti con acatisia non possono rimanere fermi; essi hanno il bisogno di muoversi continuamente (p. es., dondolio in avanti, ondeggiamento laterale). |
Malattia di Huntington, encefalite, encefalopatia epatica Farmaci e sostanze (p. es., cocaina, amfetamine, antipsicotici) | I movimenti sono aritmici, lenti, torsionali, e sinuosi (serpentiforme), prevalentemente a carico dei muscoli distali; le posture alternanti degli arti prossimali si combinano spesso variamente a formare un incessante fluire di movimenti. | |
Malattia di Huntington, ipertiroidismo, ipoparatiroidismo, iperglicemia e meno spesso, ipoglicemia, sindromi paraneoplastiche, lupus eritematoso sistemico con interessamento del sistema nervoso centrale, altri disturbi autoimmuni, febbre reumatica, tumori o infarti del nucleo caudato o del putamen Gravidanza, spesso nelle donne che sono state affette da febbre reumatica Sostanze e farmaci che possono causare la corea (p. es., levodopa, fenitoina, cocaina, contraccettivi orali) Sostanze che possono causare discinesia tardiva (p. es., antipsicotici) | I movimenti caociti, fluttuanti e non sopprimibili, andando da un punto all'altro, prevalentemente a carico della muscolatura distale o della faccia. A volte i movimenti sono incorporati in atti semi-finalizzati che mascherano i movimenti involontari. La corea si manifesta spesso con l'atetosi come coreoatetosi. | |
Distonie | Primaria (idiopatica) Malattie degenerative o metaboliche (p. es., malattia di Wilson, neurodegenerazioni con accumulo di ferro nel cervello quali la neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi dovuta a una mutazione di PANK2 [precedentemente, malattia di Hallervorden-Spatz], varie lipidosi, sclerosi multipla, paralisi cerebrale, ictus, ipossia del cervello) Farmaci che bloccano i recettori dopaminergici, il più delle volte antipsicotici (p. es., fenotiazine, tioxanteni, butirrofenoni) o antiemetici Danno cerebrale nei gangli della base e nei loro circuiti dovuto a qualsiasi condizione (p. es., cause vascolari, post-traumatiche, post-infettive o infiammatorie; tumori) | Contrazioni muscolari prolungate o intermittenti spesso distorcono la postura del corpo o causano torsioni, movimenti ripetitivi. |
Lesioni (il più delle volte causate da ictus) del nucleo subtalamico controlaterale o in pathway di connessioni afferenti o efferenti | I movimenti sono aritmici, rapidi, non sopprimibili, violenti e simili a un lancio. | |
Varie cause (p. es., la degenerazione dei gangli della base, la demenza, le sindromi epilettiche, i disturbi metabolici, le encefalopatie fisiche e ipossiche, le encefalopatie tossiche, le encefalopatie virali, alcuni farmaci come la levodopa, il litio e gli inibitori delle monoaminaossidasi) | Si verificano contrazioni molto veloci e a scatti, non sopprimibili, simili a uno shock; possono essere focali, segmentali o generalizzate. | |
Primaria (idiopatica o famigliare) Secondaria: morbo di Parkinson, uremia, carenza di ferro, neuropatie periferiche | Le gambe danno una sensazione di disagio, e i pazienti hanno un bisogno irresistibile di muovere le gambe. Il disagio diminuisce significativamente quando le gambe vengono mosse; il disagio è peggiore durante la notte (variabilità diurna). Molti pazienti hanno anche un disturbo da movimenti periodici degli arti (spasmi involontari delle gambe e delle braccia) durante il sonno. | |
Stereotipie (movimenti stereotipati) | Disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva, encefalite limbica autoimmune o paraneoplastica; può verificarsi anche in bambini normali | Si verificano movimenti ritmici ripetitivi; sono di solito bilaterali (p. es., sbattere la mano, agitare) o comportamenti (p. es., annusare, vocalizzare, postura) Le stereotipie prescolari sono presenti nel 3-4% dei pazienti; sono benigne e in genere vengono fermate tramite distrazione (p. es., chiamando il nome del bambino). |
Discinesie tardive | Antipsicotici, alcuni antiemetici | I movimenti sono stereotipati e non possono essere soppressi volontariamente; lo stato di coscienza è preservato. |
Tic | Primari:sindrome di Tourette Secondari: malattia di Huntington, neuroacantocitosi, pantotenato chinasi, infezioni, ictus, farmaci/sostanze (p. es., metilfenidato, cocaina, anfetamine, antagonisti della dopamina [i quali possono causare discinesie tardive]) | I movimenti sono non-ritmici, stereotipati, rapidi e ripetitivi; in genere, i pazienti mostrano il bisogno di effettuare tali movimenti e sentono sollievo dopo averli compiuti. I tic possono essere soppressi volontariamente solo per brevi periodi. I tic possono essere motori o fonatori; possono essere semplici (p. es., sbattere le palpebre, schiarire la gola) o complessi (p. es., scrollare le spalle, far oscillare le braccia, gridare parole o frasi, comprese oscenità). |
Tremore essenziale Malattia di Wilson Alcuni farmaci (p. es., litio, valproato, olanzapina, altri antipsicotici tipici e atipici, vedi tabella Alcune cause di parkinsonismo secondario e atipico) Sindromi di astinenza (p. es., da alcol, oppiacei o sedativi) Disturbi endocrini, metabolici e tossici (p. es., encefalopatia anossica, encefalopatia epatica, ipoglicemia, iperparatiroidismo, iperglicemia, ipertiroidismo, ipocalcemia, uremia, tossicità da metalli pesanti) Fisiologica | I movimenti sono regolari, soprattutto ritmici e oscillatori. | |
SNC = sistema nervoso centrale; MAO = monoamino ossidasi; PKAN = neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (pantothenate kinase‒associated neurodegeneration), PANK2 = pantothenate kinase 2. | ||
