Il disturbo da movimenti periodici degli arti e la sindrome delle gambe senza riposo sono caratterizzati da movimenti anomali e, per la sindrome delle gambe senza riposo, di solito sensazioni fastidiose agli arti inferiori o, più raramente, superiori, che possono interferire con il sonno.
(Vedi anche Approccio al paziente con disturbi del sonno e della veglia.)
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è più frequente durante la mezza età e negli anziani; > 30% dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo ha anche il disturbo da movimenti periodici degli arti (1).
Il meccanismo non è chiaro ma può coinvolgere anomalie della trasmissione dopaminergica nel sistema nervoso centrale. Possono verificarsi il disturbo da movimenti periodici degli arti e la sindrome delle gambe senza riposo
In isolamento
In seguito alla sospensione di un farmaco
Con l'uso di stimolanti, alcuni antidepressivi, o antagonisti della dopamina
Durante la gravidanza
In pazienti con insufficienza renale cronica o insufficienza epatica, carenza di ferro, anemia, diabete mellito, disturbo neurologico (p. es., sclerosi multipla, morbo di Parkinson, neuropatie), o altri disturbi
Nella sindrome delle gambe senza riposo idiopatica, i fattori ereditari possono essere coinvolti; più di un terzo dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo primaria ha un'anamnesi familiare positiva per questa malattia (2). I fattori di rischio possono comprendere uno stile di vita sedentario, il fumo e l'obesità.
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è comune tra le persone affette da narcolessia, e i pazienti con disturbo del comportamento durante il sonno REM.
I disturbi che possono contribuire comprendono l'anemia sideropenica, l'uremia, le neuropatie, la gravidanza, il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla e le patologie del midollo spinale.
Riferimenti
1. Doan TT, Koo BB, Ogilvie RP, et al: Restless legs syndrome and periodic limb movements during sleep in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. Sleep 41(8):zsy106, 2018. doi: 10.1093/sleep/zsy106
2. Ondo W, Jankovic J: Restless legs syndrome: Clinicoetiologic correlates. Neurology 47(6):1435-1441, 1996. doi: 10.1212/wnl.47.6.1435
Sintomatologia del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è caratterizzato da ripetute (abitualmente ogni 20-40 secondi) contrazioni o spasmi degli arti inferiori o superiori durante il sonno. I pazienti solitamente si lamentano di una frammentazione del sonno notturno o di un'eccessiva sonnolenza diurna. Essi sono tipicamente ignari dei movimenti e dei brevi risvegli che li seguono, e non hanno sensazioni anomale negli arti. I compagni di letto possono lamentarsi di essere stati presi a calci.
La sindrome delle gambe senza riposo è un disturbo sensitivo-motorio caratterizzato da un'irresistibile urgenza di muovere le gambe, le braccia o meno comunemente altre parti del corpo, solitamente accompagnato da parestesie (p. es., formicolii e sensazione di cammino di insetti) e talvolta dolore agli arti superiori o inferiori; i sintomi sono più importanti quando i pazienti sono inattivi o sdraiati, e con un picco di gravità intorno alle ore serali. Per alleviare i sintomi, i pazienti muovono l'arto interessato stirandolo, muovendolo o camminando. Come risultato, presentano difficoltà ad addormentarsi, ripetuti risvegli notturni, o entrambi. I sintomi possono essere peggiorati dallo stress. Episodi possono verificarsi occasionalmente, causando pochi problemi, o quotidianamente.
Diagnosi del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo, l'anamnesi da sola è sufficiente
Per il disturbo da movimenti periodici degli arti, polisonnografia
La diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo e del disturbo da movimenti periodici degli arti può essere suggerita dalla storia del paziente o dal racconto fornito dal compagno di letto. Per esempio, i pazienti con disturbo da movimenti periodici degli arti hanno tipicamente insonnia, sonnolenza diurna eccessiva, e/o contrazioni muscolari appena prima dell'insorgenza del sonno o durante il sonno.
La polisonnografia è necessaria per confermare la diagnosi di disturbo da movimenti periodici degli arti, che solitamente si evidenzia con miocloni di breve durata, spesso periodici, all'elettromiografia. La polisonnografia può essere effettuata anche dopo la diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo per determinare se i pazienti hanno anche il disturbo da movimenti periodici degli arti, ma non è necessaria per la diagnosi della sola sindrome delle gambe senza riposo.
I pazienti con entrambi i disturbi devono essere valutati dal punto di vista medico per verificare la presenza di eventuali malattie che possono contribuire alla loro comparsa (p. es., con esami del sangue per l'anemia e la carenza di ferro e la funzionalità epatica, renale e respiratoria).
Trattamento del disturbo da movimenti periodici degli arti e della sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo: pramipexolo, ropinirolo, cerotti di rotigotina o gabapentin enacarbil, oltre a integratori di ferro se la ferritina è < 50 ng/mL
Per il disturbo da movimenti periodici degli arti: di solito gli stessi farmaci utilizzati per la sindrome delle gambe senza riposo
Per la sindrome delle gambe senza riposo e il disturbo da movimenti periodici degli arti, vengono usati numerosi farmaci (p. es., abapentin enacarbil, farmaci dopaminergici, benzodiazepine, anticonvulsivanti, vitamine e sali minerali). La supplementazione di ferro è il trattamento di prima linea; i livelli di ferritina devono essere misurati, e se i livelli sono bassi (< 50 mcg/L), la supplementazione con solfato ferroso più 100-200 mg di vitamina C al momento di coricarsi è giustificata. Il gabapentin enacarbil è il farmaco di scelta per trattare i sintomi, ma solo se la supplementazione di ferro fallisce (1).
Il gabapentin enacarbil, un profarmaco del gabapentin, aiuta ad alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo. La dose raccomandata è di 600 mg 1 volta/die a stomaco pieno verso le 5 del pomeriggio. I suoi effetti avversi più comuni includono sonnolenza e vertigini. È molto meno probabile che provochi un aumento della gravità dei sintomi con l'aumento del dosaggio dei farmaci rispetto ai farmaci dopaminergici (1).
Il gabapentin può alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo quando la sindrome delle gambe senza riposo è accompagnata da dolore. Può essere dosato in modo diverso rispetto al gabapentin enacarbil.
Il pregabalin, un ligando alfa-2-delta non dopaminergico, può aiutare ad alleviare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo; i fenomeni di aumento sono meno probabili che con il pramipexolo. Il pregabalin può anche essere utile per la sindrome delle gambe senza riposo accompagnata da dolore. Capogiri e sonnolenza sono gli effetti avversi più frequenti. Tuttavia, l'uso di questo farmaco per il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo non è stato ancora studiato estensivamente.
I farmaci dopaminergici, nonostante siano spesso efficaci, possono avere effetti avversi come aumento dei sintomi (i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo che peggiorano prima della somministrazione della dose di farmaco successiva e che interessano altre parti del corpo come le braccia), effetto rimbalzo (i sintomi che peggiorano dopo che il farmaco viene sospeso o dopo la cessazione degli effetti del farmaco), nausea, ipotensione ortostatica, attività compulsiva e insonnia.
Tre agonisti della dopamina, pramipexolo, ropinirolo e rotigotina (usati sotto forma di cerotti), sono efficaci; anche se questi farmaci hanno pochi effetti avversi gravi, l'aumento è spesso un problema.
La levodopa/carbidopa può essere utilizzata, ma gli altri dopamino-agonisti che hanno meno probabilità di causare sintomi da rimbalzo e da aumento, sono di solito da preferirsi.
Le benzodiazepine possono migliorare la continuità del sonno ma non riducono i movimenti degli arti; devono essere usate con cautela per evitare tolleranza, riacutizzazione dell'apnea notturna (se presente) e sonnolenza diurna.
Anche gli oppiacei sono indicati per i pazienti con sindrome delle gambe senza riposo e dolore gravi, tuttavia sono utilizzati con cautela a causa della loro tolleranza, degli effetti avversi e del potenziale rischio d'abuso.
I pazienti inoltre devono anche attuare una buona igiene del sonno.
Riferimento relativo al trattamento
1. Silber MH, Buchfuhrer MJ, Earley CJ, et al: The management of restless legs syndrome: An updated algorithm. Mayo Clin Proc 96(7):1921-1937, 2021. doi: 10.1016/j.mayocp.2020.12.026
Punti chiave
Il disturbo da movimenti periodici degli arti è caratterizzato da contrazioni ripetitive o calci degli arti inferiori o superiori durante il sonno, spesso frammentando il sonno notturno e provocando eccessiva sonnolenza diurna.
La sindrome delle gambe senza riposo è caratterizzata da un irresistibile bisogno di muovere le gambe, le braccia e meno comunemente altre parti del corpo, solitamente accompagnata da parestesie che spesso causano difficoltà ad addormentarsi e/o ripetuti risvegli notturni.
La diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo è clinica, ma se si sospetta disturbo da movimenti periodici degli arti, si deve prendere in considerazione l'utilità di una polisonnografia.
Per la sindrome delle gambe senza riposo o il disturbo da movimenti periodici degli arti, supplementare con ferro se necessario e poi utilizzare gabapentin enacarbil.
