Anomalie muscolari congenite

DiSimeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California, Davis
Revisionato/Rivisto set 2022
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Alla nascita, singoli muscoli o gruppi muscolari possono mancare o presentare uno sviluppo incompleto.

    (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.)

    Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.

    L'agenesia parziale o completa del gran pettorale è un evento comune e si verifica in forma isolata o in associazione ad anomalie della mano omolaterale e a vari gradi di aplasia della mammella e del capezzolo, come nel caso della sindrome di Poland. La sindrome di Poland può essere associata alla sindrome di Möbius (paralisi dei nervi cranici inferiori, specialmente VI, VII e XII), che a sua volta è stata messa in relazione con l'autismo.

    Sindrome di Poland
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    I muscoli del torace sul lato destro del paziente sono sottosviluppati.
    SCIENCE PHOTO LIBRARY

    Nella sindrome della pancia a prugna, alla nascita sono assenti ≥ 1 strati della muscolatura addominale; questo spesso si verifica in associazione a gravi anomalie dell'apparato genitourinario, in particolare l'idronefrosi. L'incidenza è maggiore nei maschi, che spesso hanno anche i testicoli bilateralmente ritenuti in addome (criptorchidismo). Spesso coesistono anche malformazioni a carico di piedi e retto. La prognosi è riservata anche quando la rimozione dell'ostruzione delle vie urinarie viene effettuata precocemente.

    Sindrome prune-belly (o della pancia a prugna)
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    Questa foto mostra un paziente che ha la sindrome prune-belly (della pancia a prugna) con il caratteristico aspetto grinzoso della parete addominale. Un uraco pervio è anche mostrato al centro.
    © Springer Science+Business Media

    Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.

    Il trattamento delle anomalie muscolari dipende dalla gravità della condizione e può variare da un intervento minimo alla chirurgia ricostruttiva.

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