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Carenza selettiva di anticorpi con immunoglobuline normali

DiJames Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisionato/Rivisto Modificata ott 2024
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Visualizzazione l’educazione dei pazienti
La carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline (Ig) normali è caratterizzata da deficit di risposta anticorpale specifica per antigeni polisaccaridici, ma non per gli antigeni proteici, nonostante livelli sierici normali o quasi delle immunoglobuline, comprese le sottoclassi di IgG. Il trattamento comprende il vaccino pneumococcico coniugato e talvolta la profilassi antibiotica e la terapia sostitutiva con immunoglobuline.

(Vedi anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza e Approccio al paziente con disturbo da immunodeficienza).

La carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali è un'immunodeficienza primitiva. È una delle immunodeficienze più comuni che si manifesta con infezioni ricorrenti sinopolmonari. La carenza selettiva di anticorpi può verificarsi con altri disturbi, ma la carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali è un disturbo primitivo in cui la carente risposta agli antigeni polisaccaridici è l'unica anomalia (vedi tabella Deficienze immunitarie umorali). L'ereditarietà e la fisiopatologia non sono stati chiariti, ma alcune evidenze suggeriscono che le cause possono essere anomalie molecolari ereditarie (1).

Un sottogruppo di pazienti con carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali inizialmente ha una risposta adeguata all'antigene polisaccaridico ma perdono il titolo anticorpali entro 6-8 mesi (chiamata fenotipo a memoria di carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali).

I pazienti hanno infezioni sinopolmonari ricorrenti e talvolta manifestazioni che suggeriscono atopia (p. es., rinite cronica, dermatite atopica, asma). La gravità del disturbo varia.

I bambini possono avere una forma di carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali che si risolve spontaneamente con il tempo.

Riferimento generale

  1. 1. Wood PM, Mayne A, Joyce H, Smith CI, Granoff DM, Kumararatne DS. A mutation in Bruton's tyrosine kinase as a cause of selective anti-polysaccharide antibody deficiency. J Pediatr 2001;139(1):148-151. doi:10.1067/mpd.2001.115970

Diagnosi della carenza selettiva di anticorpi con immunoglobuline normali

  • Livelli di immunoglobuline abitualmente normali (IgG, IgA, IgM e sottoclassi di IgG)

  • Deficit o assenza di risposta ai vaccini polisaccaridici

Poiché i bambini sani < 2 anni possono avere infezioni sinopolmonari ricorrenti e risposte deboli ai vaccini polisaccaridi, il test per la carenza di anticorpi selettiva con immunoglobuline normali (Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins, SADNI) non è eseguito a meno che i pazienti abbiano > 2 anni. Quindi, sono misurati i livelli di IgG, IgA, IgM, e sottoclassi di IgG e le risposte ai vaccini. Gli esami di laboratorio mostrano una scarsa risposta ai vaccini polisaccaridici (p. es., al vaccino anti-pneumococcico) e una risposta normale agli antigeni proteici (p. es., tossoide tetanico, tossoide difterico) e/o ai vaccini coniugati (p. es., contro Haemophilus influenzae tipo b).

I test di solito comportano la somministrazione del vaccino anti-pneumococcico polisaccaridico 23-valente (PPSV23), con misurazione quantitativa della risposta anticorpale; la maggior parte dei medici valuta la risposta a 12-14 sottotipi di Streptococcus pneumoniae. Idealmente, i titoli devono essere eseguiti dallo stesso laboratorio sia prima che dopo la somministrazione del vaccino. La risposta a ciascun sottotipo è caratterizzata dal grado di aumento del titolo e se il titolo è considerato protettivo, definito come un livello di anticorpi ≥ 1,3 mcg/mL (1,3 mg/L).

Si definisce normale una risposta al vaccino pneumococcico polisaccaridico 23-valente (PPSV23) per i bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni, come la presenza di anticorpi protettivi contro ≥ 50% dei sottotipi testati, con almeno un aumento di 2 volte dei titoli; i pazienti di età compresa tra 6 e 65 anni devono avere anticorpi protettivi per ≥ 70% dei sottotipi. I pazienti con risultati anormali possono essere classificati fenotipicamente come segue (1):

  • Fenotipo memoria: normale risposta iniziale al PPSV23, che si perde entro 6 mesi.

  • Fenotipo lieve: sierotipi multipli (> 50% per i bambini da 2 a 5 anni o > 30% per i pazienti da 6 a 65 anni) senza titoli protettivi o senza un aumento di 2 volte dei titoli

  • Fenotipo moderato: titoli protettivi fino a ≥ 3 sottotipi, ma inferiori al numero atteso per la loro età

  • Fenotipo grave: titoli protettivi fino a ≤ 2 sottotipi, e il titolo, se presente, tende a essere basso (< 1,3-2,0 mcg/mL [< 1,3-2,0 mg/L]).

I familiari di pazienti noti per avere una carenza selettiva di anticorpi con immunoglobuline normali non necessitano di screening a meno che non manifestino un quadro clinico simile.

Riferimento relativo alla diagnosi

  1. 1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012. doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002

Trattamento della carenza selettiva di anticorpi con immunoglobuline normali

  • Vaccino coniugato anti-pneumococco

  • A volte profilassi antibiotica e a volte terapia sostitutiva con immunoglobuline

I pazienti devono essere vaccinati con il vaccino pneumococcico coniugato.

Le infezioni sinopolmonari e le manifestazioni atopiche devono essere trattate aggressivamente. Raramente, quando le infezioni continuano a ripetersi, può essere eseguita la profilassi antibiotica (p. es., amoxicillina, trimetoprim/sulfametossazolo).

Raramente, quando le infezioni ricorrono spesso nonostante la profilassi antibiotica, si può somministrare una terapia sostitutiva con immunoglobuline.

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