- Panoramica sui disturbi da immunodeficienza
- Approccio al paziente con sospetta immunodeficienza
- Atassia-telangectasia
- Sindrome di Chédiak-Higashi
- Malattia granulomatosa cronica
- Candidosi mucocutanea cronica
- Immunodeficienza comune variabile
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome da iper-IgE
- Sindrome da iper-IgM
- Deficit selettivo di IgA
- Deficit di adesività leucocitaria
- Carenza selettiva di anticorpi con immunoglobuline normali
- Immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, [SCID])
- Ipogammaglobulinemia transitoria del neonato
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Agammaglobulinemia legata al cromosoma X
- Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X
- Deficit di ZAP-70
La sindrome da iper-IgE è un'immunodeficienza ereditaria combinata dei linfociti B e T caratterizzata da ascessi stafilococcici ricorrenti a carico di cute, infezioni sinopolmonari, e grave dermatite eosinofila pruriginosa. La diagnosi è confermata dal dosaggio dei livelli sierici di lgE. Il trattamento consiste in misure di supporto, tra cui la profilassi antibiotica antistafilococcica continua.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza e Approccio al paziente con un disturbo da immunodeficienza.)
La sindrome da iper-IgE è un'immunodeficienza primitiva con un deficit combinato dell'immunità cellulare e umorale. L'ereditarietà può essere
Autosomica dominante: causata da mutazioni nel gene STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3)
Autosomica recessiva: sembra essere causata da mutazioni omozigoti nulle nei geni TYK2 (tyrosine kinase 2) o DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)
La sindrome da iper-IgE insorge durante l'infanzia.
I pazienti con sindrome da iper-IgE presentano eosinofilia tissutale e ematica e livelli molto elevati di IgE (> 2000 UI/mL [> 4800 mcg/L]). Si ritiene che l'elevazione delle IgE sia un fenomeno secondario piuttosto che patogeno.
Varie mutazioni possono causare la sindrome da iper-IgE, ma la maggior parte si traduce in un'alterazione del cambiamento di classe e della differenziazione di T-helper di tipo 17 (Th17) e un'alterazione del cambiamento di classe delle immunoglobuline nelle cellule B attivate.
Sintomatologia della sindrome da iper-IgE
La sindrome da Iper-IgE, abitualmente, causa ascessi stafilococcici ricorrenti della cute, dei polmoni, delle articolazioni e degli organi interni. I pazienti possono anche avere infezioni sinopolmonari, pneumatoceli polmonari e una grave dermatite eosinofila pruriginosa.
I pazienti hanno tratti facciali grossolani, eliminazione ritardata dei denti da latte, osteopenia, deficit neurologici, fratture ricorrenti e aumento del rischio di malignità.
Diagnosi della sindrome da iper-IgE
Livelli sierici di IgE
Il sospetto diagnostico di sindrome da iper-IgE si basa sulla sintomatologia ed è confermata da livelli di IgE > 2000 UI/mL (> 4800 mcg/L).
I test genetici possono identificare le mutazioni geniche e sono eseguiti principalmente per confermare la diagnosi o per aiutare a prevedere modelli di eredità. I familiari stretti dei pazienti con sintomi clinici compatibili con la sindrome da iper-IgE devono essere sottoposti a screening con un livello di IgE ed eventualmente valutati ulteriormente se i livelli di IgE sono elevati.
Trattamento della sindrome da iper-IgE
Profilassi antibiotica antistafilococcica
Talvolta interferone gamma per le infezioni gravi
Il trattamento della sindrome da iper-IgE si basa sulla profilassi antibiotica antistafilococcica (di solito trimetoprim/sulfametoxazolo).
La dermatite viene trattata con l'idratazione della pelle, creme emollienti, antistaminici. e, se sono sospette infezioni, antibiotici.
Le infezioni polmonari vengono trattate precocemente e aggressivamente con antibiotici.
La presenza di un'osteopenia significativa deve essere verificata e gestita secondo le attuali linee guida per i pazienti senza un disturbo da immunodeficienza primaria.
L'interferone gamma è stato utilizzato con successo per le infezioni potenzialmente letali.
Rari casi sono stati trattati con successo con farmaci biologici Th2 come l'omalizumab, il dupilumab o il mepolizumab (1).
Riferimento relativo al trattamento
1. Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023. doi:10.25259/IJDVL_348_2023
