स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी आनुवंशिक विकार हैं जिनमें स्पाइनल कॉर्ड और मस्तिष्क स्टेम में उत्पन्न होने वाली तंत्रिका कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं, जिससे मांसपेशियों की कमजोरी और क्षय बढ़ती जाती है।
मुख्य 5 प्रकार की स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी के कारण मांसपेशियों में विभिन्न स्तर की कमज़ोरी और क्षय होता है।
प्रकार के आधार पर, लोग व्हीलचेयर तक सीमित हो सकते हैं, और जीवन काल छोटा हो सकता है।
निदान लक्षणों द्वारा सुझाया गया, पारिवारिक इतिहास, मांसपेशियों और तंत्रिका कार्य के परीक्षणों और दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण पर आधारित होता है।
इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन शारीरिक थेरेपी और ब्रेसिज़ का उपयोग मदद कर सकता है।
(पेरीफेरल तंत्रिका तंत्र का विवरण भी देखें।)
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी आमतौर पर एक ऑटोसोमल (सेक्स-लिंक्ड नहीं) अप्रभावी विशेषता के रूप में विरासत में मिलती है। अर्थात, विकार के लिए दो जीन, प्रत्येक माता-पिता से एक, व्यक्ति को विकार विरासत में मिलने के लिए आवश्यक है। ये विकार मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र), साथ ही पेरीफेरल तंत्रिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी मुख्य रूप से 5 प्रकार की होती हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी के लक्षण
पहले 4 प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी के लक्षण पहली बार शिशु अवस्था और बचपन में दिखाई देते हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी टाइप 0, सबसे गंभीर रूप है, जो जन्म से पहले भ्रूण को प्रभावित करना शुरू कर देता है। देर गर्भावस्था के दौरान भ्रूण उतना हिलता नहीं है जितना अपेक्षित होता है। एक बार पैदा होने के बाद, बच्चे को गंभीर कमजोरी होती है और मांसपेशियों के टोन में कमी होती है। सजगता नहीं रहती है, और जोड़ की गतिविधि सीमित रहती है। चेहरे के दोनों तरफ लकवा हो जाता हैं। हृदय के पैदाइशी दोष भी मौजूद रहते हैं। सांस को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियाँ बहुत कमजोर हो जाती हैं। शिशु अक्सर पहले महीनों के भीतर मर जाते हैं क्योंकि वे पर्याप्त रूप से सांस नहीं ले सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप श्वसन तंत्र की विफलता होती है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी टाइप 1 (शिशु स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी या वेर्डनिग-हॉफमैन बीमारी) में, मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर जन्म के कुछ दिनों में या उसके भीतर स्पष्ट होती है। यह वास्तव में हमेशा 6 महीने की उम्र तक स्पष्ट हो जाता है। शिशुओं में मांसपेशियों के लहजे और सजगता की कमी होती है और उन्हें चूसने, निगलने और अंततः सांस लेने में कठिनाई होती है। पहले वर्ष के भीतर 95% बच्चों की मृत्यु होती है और सभी में 4 साल की उम्र तक, आमतौर पर श्वसन तंत्र की विफलता के कारण मृत्यु होती है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी टाइप 2 (डबोविट्ज़ बीमारी का मध्यवर्ती रूप) में, कमजोरी विशिष्ट रूप से 3 से 15 महीने की उम्र के बीच विकसित होती है। एक चौथाई से भी कम बच्चे बैठना सीखते हैं। कोई भी न तो घिसटकर चल सकता है और न चल सकता है। सजगता नहीं रहती है। मांसपेशियाँ कमजोर होती हैं, और निगलना मुश्किल हो सकता है। अधिकांश बच्चे 2 से 3 साल की उम्र तक व्हीलचेयर तक सीमित हो जाते हैं। विकार अक्सर श्वसन तंत्र की समस्याओं के कारण प्रारंभिक जीवन में घातक होता है। लेकिन कुछ बच्चे स्थायी कमजोरी के साथ जीवित रहते हैं जो आगे और बदतर नहीं होती है। इन बच्चों में अक्सर रीढ़ की गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस) होती है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी टाइप 3 (किशोर रूप या वोहलफर्ट-कुगेलबर्ग-वेलैंडर बीमारी) 15 महीने और 19 साल की उम्र के बीच शुरू होता है और धीरे-धीरे बदतर होती जाती है। परिणामस्वरूप, इस विकार वाले लोग आमतौर पर टाइप 1 या 2 स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी से पीड़ित लोगों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहते हैं। उनमें से कुछ का जीवन काल सामान्य रहता है। मांसपेशियों की कमजोरी और क्षय कूल्हों और जांघों में शुरू होती है और बाद में बाहों, पैरों और हाथों तक फैल जाती है। लोगों के जीवित रहने का समय इस बात पर निर्भर करता है कि श्वसन तंत्र संबंधी समस्याएं विकसित होती हैं या नहीं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी टाइप 4 पहली बार वयस्कता के दौरान, आमतौर पर 30 से 60 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देता है। मांसपेशियाँ, मुख्य रूप से कूल्हों, जांघों और कंधों में, धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं और बेकार हो जाती हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका चालन अध्ययन
असामान्य जीन के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है
कभी-कभी मांसपेशियों की बायोप्सी की जाती है
जब छोटे बच्चों में अस्पष्ट कमजोरी होती है और मांसपेशियाँ कमज़ोर हो जाती हैं तो डॉक्टर आमतौर पर स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी का परीक्षण करते हैं। चूंकि ये विकार विरासत में मिलते हैं, इसलिए पारिवारिक इतिहास डॉक्टरों को निदान करने में मदद कर सकता है।
इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका कंडक्शन अध्ययन निदान की पुष्टि करने में मदद करती हैं। 95% प्रभावित लोगों में रक्त परीक्षण द्वारा विशिष्ट दोषपूर्ण जीन का पता लगाया जा सकता है (आनुवंशिक परीक्षण)।
कभी-कभी, मांसपेशियों की बायोप्सी की जाती है।
यदि विकारों में से एक का पारिवारिक इतिहास है, तो एम्नियोसेंटेसिस यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है कि क्या अजन्मे बच्चे में दोषपूर्ण जीन है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी का उपचार
फिजिकल थेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी
ब्रेसिज़ और सहायक डिवाइस
मांसपेशियों के कार्य में सुधार और विकलांगता तथा मृत्यु में विलंब कर सकने वाली दवाएँ
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है।
शारीरिक थेरेपी और ब्रेसिज़ पहनना कभी-कभी मददगार हो सकता है। शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपिस्ट बच्चों को खुद को खिलाने, लिखने या कंप्यूटर का उपयोग करने में सक्षम बनाने के लिए अनुकूलक डिवाइस प्रदान कर सकते हैं।
न्यूसिनेर्सन मांसपेशियों की गतिविधि में थोड़ा सुधार कर सकता है और विकलांगता तथा मृत्यु में विलंब कर सकता है। न्यूसिनेर्सन को स्पाइनल कॉर्ड के आसपास की जगह में इंजेक्ट किया जाता है। दवा को इंजेक्ट करने से पहले, डॉक्टर अक्सर स्थानीय एनेस्थेटिक की थोड़ी मात्रा से इंजेक्शन साइट को सुन्न कर देते हैं। फिर वे निचली स्पाइन में दो वर्टीब्रा के बीच एक सुई डालते हैं, जैसा कि स्पाइनल टैप (लम्बर पंचर) के लिए किया जाता है। न्यूसिनेर्सन को शुरू में 2 महीने की अवधि तक 4 खुराकों में दिया जाता है। फिर इसे हर 4 महीने में नियमित अंतराल पर दिया जाता है।
ऑनेसेम्नोजीन एबेपरवोवेक-एक्सिओई का उपयोग 2 साल से कम उम्र के कुछ बच्चों के इलाज के लिए किया जाता है। केवल एक खुराक दी जाती है। यह शिरा द्वारा (नस के माध्यम से) 1 घंटे से अधिक दिया जाता है। यह बच्चों को विकासात्मक उपलब्धि हासिल करने में मदद करता है, जैसे कि समर्थन के बिना बैठना, खाना खाना, लुढ़कना और स्वतंत्र रूप से चलना।
रिस्डीप्लैम का उपयोग वयस्कों और 2 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों के इलाज के लिए किया जाता है। इसे एक तरल के रूप में या दिन में एक बार फीडिंग ट्यूब के माध्यम से दिया जाता है। यह मृत्यु में देरी कर सकती है और सांस लेने में मदद करने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन की जरूरत को कम कर सकती है।
