हेरेडिटरी न्यूरोपैथी विद लायबिलिटी टू प्रेशर पाल्सी (HNPP)

(टोमाकुलस न्यूरोपैथी)

इनके द्वाराMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

द्वारा समीक्षा की गईMichael C. Levin, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan

समीक्षा की गई/बदलाव किया गया संशोधित मार्च २०२४

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दबाव पाल्सी के दायित्व के साथ आनुवंशिक न्यूरोपैथी एक आनुवंशिक विकार है जिसमें तंत्रिकाएं दबाव, चोट और उपयोग के प्रति तेजी से संवेदनशील हो जाती हैं।

लक्षण|
निदान|
उपचार|

इस विकार में, तंत्रिकाएं मामूली दबाव या चोट या दोहराए जाने वाले उपयोग से आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।
प्रभावित क्षेत्र में सुन्नता, झुनझुनी और कमजोरी होती है।
इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और आनुवंशिक परीक्षण निदान सुनिश्चित करने में मदद करते हैं।
लोगों को लक्षण पैदा करने वाली गतिविधियों से बचना या उन्हें संशोधित करना चाहिए, और कलाई के स्प्लिंट और कोहनी के पैड प्रभावित तंत्रिकाओं पर दबाव को कम करने में मदद कर सकते हैं।

(पेरीफेरल तंत्रिका तंत्र का विवरण भी देखें।)

इस आनुवंशिक न्यूरोपैथी में, पेरीफेरल तंत्रिकाएं अपेक्षाकृत मामूली दबाव या चोट या दोहराए जाने वाले उपयोग से उत्पन्न क्षति के प्रति अतिसंवेदनशील होती हैं।

आमतौर पर, यह न्यूरोपैथी किशोरावस्था या युवा वयस्कता के दौरान शुरू होती है, लेकिन यह किसी भी उम्र में शुरू हो सकती है। इससे पुरुष और स्त्री, दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं।

दबाव पाल्सी के दायित्व के साथ आनुवंशिक न्यूरोपैथी आमतौर पर एक ऑटोसोमल (सेक्स-आधारित को छोड़कर) प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिलती है। अर्थात, बीमारी के बढ़ने के लिए माता-पिता में से केवल एक जीन की जरूरत होती है।

इस न्यूरोपैथी में, तंत्रिकाएं अपने मायलिन आवरण (जिसे डिमाइलीनेशन कहा जाता है) खो देती हैं और सामान्य रूप से तंत्रिका आवेगों को आगे नहीं भेजती हैं। (मायलिन आवरण कुछ हद तक विद्युत तारों के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह कार्य करता है, जिससे तंत्रिका आवेगों को जल्दी से पहुँचाने में सक्षम हो पाएँ।)

HNPP के लक्षण

दबाव पाल्सी के दायित्व के साथ आनुवंशिक न्यूरोपैथी आमतौर पर उन तंत्रिकाओं को प्रभावित करती है जो हड्डी के पास शरीर की सतह के नजदीक से होकर गुजरती हैं। उदाहरण के लिए, निम्नलिखित तंत्रिकाएं अक्सर प्रभावित होती हैं:

घुटने के पास पेरोनियल तंत्रिका, जिसके परिणामस्वरूप पेरोनियल तंत्रिका पाल्सी होता है
कोहनी में अलनर तंत्रिका, जिसके परिणामस्वरूप अलनर तंत्रिका पाल्सी होता है
कलाई में मध्य की तंत्रिका, जैसा कि कार्पल टनल सिंड्रोम में होता है

सुन्नता, असामान्य संवेदनाएं (जैसे झुनझुनी), या कमजोरी प्रभावित क्षेत्र में समय-समय पर होती है। उदाहरण के लिए, पेरोनियल तंत्रिका पाल्सी, पैर को उठाने वाली मांसपेशियों को कमजोर करता है। परिणामस्वरूप, लोग अपने पैर के सामने के हिस्से को नहीं उठा सकते हैं (फुटड्रॉप नामक स्थिति) और चलते समय पैर के सामने के हिस्से को जमीन के साथ घसीट सकते हैं।

लक्षण गौर न करने योग्य और हल्के से लेकर गंभीर और अक्षम हो जाने तक अलग-अलग होते हैं। घटनाएं कई मिनटों से महीनों तक रह सकती हैं। वे पुनरावृत्ति कर सकती हैं, कभी-कभी भिन्न तंत्रिकाओं को शामिल करती हैं।

किसी घटना के बाद, लगभग आधे प्रभावित लोग पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं, और बाकी में से अधिकांश में हल्के लक्षण रहते हैं।

HNPP का निदान

इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका चालन अध्ययन
आनुवंशिक जांच

डॉक्टरों को पाल्सी दबाने के दायित्व के साथ आनुवंशिक न्यूरोपैथी का निदान करने में कठिनाई हो सकती है क्योंकि लक्षण आते-जाते रहते हैं। इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी, तंत्रिका कंडक्शन अध्ययन, और आनुवंशिक परीक्षण निदान प्रमाणित करने में मदद करते हैं।

दुर्लभ रूप से, तंत्रिका के साथ सूजन के क्षेत्रों का पता लगाने के लिए तंत्रिका की बायोप्सी की जरूरत होती है जो आमतौर पर आनुवंशिक न्यूरोपैथी में होती है।

HNPP का उपचार

लक्षण पैदा करने वाली गतिविधियों से बचना
कलाई के स्प्लिंट और कोहनी के पैड

लक्षण पैदा करने वाली गतिविधियों से बचा जाना चाहिए या उन्हें संशोधित किया जाना चाहिए।

सपोर्ट, जैसे कलाई के स्प्लिंट और कोहनी के पैड, दबाव को कम कर सकते हैं, फिर से चोट लगने को रोक सकते हैं, और तंत्रिका को समय के साथ खुद ही ठीक करने दे सकते हैं।

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