चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी

• चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने वाली तथा मस्तिष्क में संवेदी जानकारी ले जाने वाली तंत्रिकाओं को प्रभावित करती है।

• कमज़ोरी निचले पैरों में शुरू होती है और धीरे-धीरे हाथ-पैरों में ऊपर की ओर बढ़ती है और लोग कंपन, दर्द और तापमान को महसूस करने की क्षमता खो देते हैं।

• निदान की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका कंडक्शन अध्ययन किए जाते हैं।

• रोग को बढ़ने से रोकने में कोई उपचार कारगर नहीं है, लेकिन ब्रेसिज़ और शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी का उपयोग लोगों की बेहतर ढंग से कार्य करने में मदद कर सकता है।

(पेरीफेरल तंत्रिका तंत्र का विवरण भी देखें।)

चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी सबसे आम आनुवंशिक न्यूरोपैथी है, जो 2,500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। यह जीवन में बचपन के दौरान या बाद में शुरू हो सकती है।

चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी एक संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी है। अर्थात, यह मोटर तंत्रिकाओं (जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करती है) और संवेदी तंत्रिकाओं (जो मस्तिष्क तक संवेदी जानकारी ले जाती है) को प्रभावित करती है।

चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के कई प्रकार हैं। लेकिन विशिष्ट रूप से, बीमारी को इस आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि यह किस प्रकार के नुकसान का कारण बनती है, जैसा कि निम्नलिखित है:

• डिमाइलीनेशन (मायलिन आवरण को नुकसान): एक्सॉन्स (तंत्रिका का हिस्सा जो संदेश भेजता है) जीवित रहती हैं, लेकिन उनके आसपास का मायलिन आवरण क्षतिग्रस्त या नष्ट हो जाता है (डिमाइलीनेटेड)। (मायलिन आवरण कुछ हद तक विद्युत तारों के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह कार्य करता है, जिससे तंत्रिका आवेगों को जल्दी से पहुँचाने में सक्षम हो पाएँ।)

• एक्सॉन को नुकसान: एक्सॉन (तंत्रिका का हिस्सा जो संदेश भेजता है) मुख्य रूप से प्रभावित होता है। कभी-कभी एक्सॉन मृत हो जाते हैं।

तंत्रिका तंतु को इन्सुलेट करना

मस्तिष्क के अंदर और बाहर अधिकांश तंत्रिका तंतु मायलिन नामक वसा (लिपोप्रोटीन) से बने ऊतक की कई परतों से घिरे होते हैं। ये परतें मायलिन शीथ बनाती हैं। बिजली के तार के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह, मायलिन शीथ, तंत्रिका संकेतों (विद्युत आवेगों) को गति और सटीकता के साथ तंत्रिका तंतुओं में प्रवाहित करने में सक्षम बनाता है। जब मायलिन शीथ में खराबी आ जाती है (जिसे डिमाइलीनेशन कहा जाता है), तो तंत्रिकाएं सामान्य रूप से विद्युत आवेगों का संवहन नहीं करती हैं।

अधिकांश प्रकार की चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी आमतौर पर एक ऑटोसोमल (सेक्स आधारित क्रोमोसोम को छोड़कर) प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिलती हैं। अर्थात, बीमारी के बढ़ने के लिए माता-पिता में से केवल एक जीन की जरूरत होती है। हालांकि, कुछ रूपों को एक अप्रभावी विशेषता (दो जीनों की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से एक) या सेक्स (X) आधारित के रूप में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। सेक्स आधारित वंशानुक्रम में, जीन X क्रोमोसोम पर होता है। यही क्रोमोसोम निर्धारित करता है कि कोई व्यक्ति पुरुष है या महिला। पुरुष में एक X क्रोमोसोम (उनकी मां से) और एक Y क्रोमोसोम (उनके पिता से) होता है। महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं (एक उनकी मां से और एक उनके पिता से आता है)। यदि एक पुरुष असामान्य जीन के साथ एक X क्रोमोसोम प्राप्त करता है, तो वह बीमारी विकसित करता है। यदि एक महिला को एक असामान्य X क्रोमोसोम विरासत में मिलता है, तो उसमें बीमारी विकसित होने की संभावना नहीं होती है, क्योंकि उसे एक सामान्य X क्रोमोसोम भी विरासत में मिला है।

डेजेरिन सोटस बीमारी (हाइपरट्रॉफ़िक इंटरस्टीशियल न्यूरोपैथी) एक दुर्लभ वंशानुगत संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी है। यह चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के समान लक्षणों का कारण बनता है। हालांकि, कमजोरी बहुत जल्दी बदतर हो जाती है। संवेदना और सजगता भी क्षीण हो जाती है। यह बचपन की शुरूआत में शुरू होता है। यह एक ऑटोसोमल (सेक्स आधारित क्रोमोसोम को छोड़कर) प्रमुख या अप्रभावी विशेषता के रूप में विरासत में मिला हो सकता है। अर्थात, प्रभावी रूप के आने से होने वाली बीमारी के लिए रोग हेतु माता-पिता से केवल एक जीन की जरूरत होती है, और अप्रभावी रूप के लिए, दो जीन, प्रत्येक माता-पिता से एक, की जरूरत होती है।