Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren

Hyper-Beta-Alaninämie (237400*)

Beta-Alanin-Alpha-Ketoglutarataminotransferase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Beta-Alanin, Taurin, Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und Beta-Aminoisobuttersäure im Urin

Klinische Merkmale: Krampfanfälle, Schläfrigkeit, Tod

Behandlung: Pyridoxine

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase-Mangel mit 3-Amino- und 3-Hydroxie-Azidurie (236795*)

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Hydroxyisobutyrat 3-3-Aminoisobuttersäure, 3-Hydroxypropionat Beta-Alanin und 2-Ethyl-3-Hydroxypropionat im Urin

Klinische Merkmale: Keine bis leichte

Behandlung: Nicht bestimmt

Methylmalonischer Semialdehyddehydrogenase- Mangel mit leichter Methylmalonazidämie

Methylmalonische Semialdehyddehydrogenase (siehe auch verzweigtkettiger Aminosäure-Stoffwechsel)

Biochemisches Profil: Mäßig erhöhtes Methylmalonat im Urin

Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle

Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie.

Hyper-Beta-Aminoisobuttersäure-Azidurie (210100*)

D (R)-3-Aminoisobuttersäure: Pyruvat-Aminotransferase

Biochemisches Profil: Erhöhte Beta-Aminoisobuttersäure

Klinische Merkmale: gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Pyridoxine-Abhängigkeit mit Anfällen (266100*)

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Erhöhtes Glutamat im Liquor

Klinische Merkmale: Anfallsleiden refraktär gegenüber herkömmlichen Antikonvulsiva, schrilles Schreien, Hypothermie, Zittern, Dystonie, Hepatomegalie, Hypotonie, Dyspraxie, Entwicklungsverzögerung

Behandlung: Pyridoxine

GABA-Transaminase-Mangel (137150*)

4-Aminobuttersäure-Alpha-Ketoglutarat-Aminotransferase

Biochemische Profil: Erhöhte GAB und Beta-Alanin in Blutbild und Liquor, erhöhtes Carnosin

Klinische Merkmale: Beschleunigtes lineares Wachstum, Krampfanfälle, Kleinhirnhypoplasie, psychomotorische Verzögerung, Leukodystrophie, unterdrückte Entladungsmuster im Elektroenzephalogramm

Behandlung: Keine Behandlungsmöglichkeiten

4-Hydroxybutyrat-Azidurie (271980*)

Succinatsemialdehyddehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhte 4-Hydroxybutyrat und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: Psychomotorische Retardierung, Sprachverzögerung, Hypotonie

Behandlung: Vigabatrin

Carnosinämie (212200*), Homocarnosinosis oder beides (236130*)

Carnosinase

Biochemisches Profil: Bei dem Carnosinämie-Phänotyp Carnosinurie trotz fleischreier Diät, erhöhtes Anserin im Urin nach der Einnahme von Lebensmitteln mit Imidazol- Dipeptiden, nunauffälliges Blutbild

Beim homocarnosinosis-Phänotyp, erhöhtes Homocarnosin im Liquor, normales Carnosin im Serum

Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; berichtete Symptome wahrscheinlich aufgrund von Voreingenommenheit

Behandlung: Nicht erforderlich

Gamma-Glutamylzysteinsynthetase-Mangel (230450*)

Gamma-Glutamylzysteinsynthetase

Biochemisches Profil: Aminoazidurie, Glutathion-Mangel

Klinische Merkmale: Hämolyse, spinozerebellare Degeneration, periphere Neuropathie, Myopathie

Behandlung: Keine eindeutige Behandlung, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können

Pyroglutamische Azidurie (5-Oxoprolinurie; 266130, 231900*)

Glutathionsynthetase

Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin erhöht in Urin, Blutbild und Liquor; erhöhtes Gamma-Glutamylcystein, verminderter Glutathion-Spiegel

Klinische Merkmale: Hämolyse, Ataxie, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Spastik, metabolische Azidose

Bei der leichten Form keine Hinweise auf neurologische Schäden

Behandlung: Natriumbikarbonat oder Citrat, Vitamine E und C, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können

Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel (Glutathionurie; 231950*)

Gamma-Glutamyltranspeptidase

Biochemisches Profil: Glutathion in Urin und Blut erhöht

Klinische Merkmale: Geistige Behinderung

Behandlung: Keine spezifische Behandlung.

5-Oxoprolinase-Mangel (260005*)

5-Oxoprolinase

Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Nonketotische Hyperglyzinämie (605899*)

Glyzin-Spaltungsenzym-System

Biochemisches Profil: Glyzin erhöht in Blut und Liquor

Klinische Merkmale: Bei Föten schwere Schluckaufe

Bei neonataler Form, schwerer Schluckauf, Hypotonie, Anfälle, Myoklonie, Apnoe, Tod.

Bei infantilen und episodischen Formen: Krampfanfälle, geistige Behinderung, episodisches Delirium, Chorea, vertikale Blickparese

Bei der spät einsetzenden Form: progressive spastische Diplegie, Optikusatrophie, aber keine kognitive Beeinträchtigung oder Anfälle

Behandlung: Keine wirksame Behandlung; einige Patienten profitieren vorübergehend von Natriumbenzoat und Dextromethorphan

Bei einigen Patienten mit spezifischen Mutationen profitieren Sie von einer Cofaktortherapie mit Pyridoxin (GLDC-Mutationen) oder Folinsäure (AMT-Mutationen).

P-Protein

H-Protein

T-Protein

L-Protein

Histidinämie (235800*)

Histidin-Ammoniak-Lyase

Biochemisches Profil: Histidin im Blut erhöht

Klinische Merkmale: Häufig gutartig; neurologische Manifestationen bei einigen Patienten

Behandlung: Proteinarme Ernährung

Nur bei symptomatischen Patienten: kontrollierte Einnahme von Histidin

Urocansäure-Azidurie (276880*)

Urocanase

Biochemisches Profil: Urocansäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Mögliche leichte geistige Behinderung, leichte Ataxie, Nystagmus und Tremor

Behandlung: Nicht erforderlich

Hyperlysinämie (238700*)

Lysin:Alpha-Ketoglutaratreduktase

Biochemisches Profil: Hyperlysinemie

Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Anämie, geistige Behinderung, Gelenk- und Muskelinstabilität, Ectopia lentis; manchmal gutartig

Behandlung: Begrenzte Lysin-Einnahme

2-Ketoadipische Azidämie (245130*)

2-Ketoadipische Dehydrogenase

Biochemisches Profil: 2-Ketoadipate, 2-Aminoadipat und 2-Hydroxyadipat im Urin erhöht

Klinische Merkmale: gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Glutarazidämie Typ I (231670*)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Glutarsäure und 2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Dystonie, Dyskinesie, Degeneration des Nucleus caudatus und Putamen, frontotemporale Atrophie, Arachnoidalzysten

Behandlung: Aggressive Behandlung der unterschwelligen Krankheit, Karnitin,

Reduzierung von Protein, Lysin und Tryptophan

Saccharopinurie (268700*)

Alpha-Aminoadipische Semialdehydglutamatreduktase

Biochemisches Profil: Lysin, Citrullin, Histidin und Saccharopin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Intellektuelle Beeinträchtigung, spastische Diplegie, Kleinwuchs, elektroenzephalographische Anomalien

Behandlung: Keine eindeutige Behandlung

Hyperprolinämie, Typ I (239500*)

Prolinoxidase (Prolindehydrogenase)

Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin im Blut, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; erbliche Nephritis, Taubheit

Behandlung: Nicht erforderlich

Hyperprolinämie, Typ II (239510*)

Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin und Pyrrolin-5-Carboxylat (P5C) im Blut; erhöhtes P5C, Delta1-Pyrrolin 5-carboxylat, Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: Während der Kindheit, Krampfanfälle, geistige Behinderung

Im Erwachsenenalter, gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Delta1-Pyrroline-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel (138250*)

Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylatsynthetase

Biochemische Profil: Erniedrigtes Prolin, Citrullin, Arginin und Ornithin im Blut

Klinische Merkmale: Hyperammonämie, Katarakte, geistige Behinderung, Gelenkinstabilität

Behandlung: Kein Fasten

Hyperhydroxyprolinämie (237000*)

4-Hydroxyprolinoxidase

Biochemisches Profil: Hydroxyprolinämie

Klinische Merkmale: Assoziierte Erkrankung nicht nachgewiesen

Behandlung: Nicht erforderlich

Prolidase-Mangel (170100*)

Prolidase

Biochemisches Profil: Aminosäureprofil normal in hydrolysiertem Urin, aber übermäßiges Prolin und Hydroxyprolin im säurehydrolysierten Urin

Klinische Merkmale: Geschwüre der Haut, häufige Infektionen, Gesichtsdysmorphien, Immunschwäche, geistige Behinderung, chronische Lungenerkrankung

Behandlung: Proline-Supplement, Mn+ + und Ascorbinsäure, essentielle Aminosäuren, Bluttransfusion (Erythrozytenkonzentrate), topisches Prolin und Glyzinsalbe

Sarkosinämie (268900*)

Sarkosin-Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Sarkosin im Blut erhöht

Klinische Merkmale: Gutartig; von geistiger Behinderung wurde berichtet

Behandlung: Nicht erforderlich

D-Glyzerinsäure-Azidurie (220120*)

D-Glykeratkinase

Biochemisches Profil: D-Glyzerinsäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Chronische Azidose, Hypotonie, Krampfanfälle, geistige Behinderung

Behandlung: Bicarbonat oder Citrat bei Azidose

Hartnup-Störung (234500*)

System B (0) neutrale Aminosäure-Transporter

Biochemisches Profil: Neutrale Aminoazidurie

Klinische Merkmale: Atrophische Glossitis, Photodermatitis, intermittierende Ataxie, Hypertonie, Krampfanfälle, Psychosen

Behandlung: Nikotinamide

Zystinurie (220100*)

Renale zweibasische Aminosäure-Transporter

Biochemisches Profil: Zystin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Nephrolithiase, erhöhtes Risiko eingeschränkter Hirnfunktion

Behandlung: Erhaltung der Flüssigkeitsaufnahme, Bicarbonat oder Citrat, Penizillamin oder Mercaptopropionylglyzin

Typ I

Schwere Untereinheit

Typ II und III

Leichte Untereinheit

Iminoglyzinurie (242600*)

Renaler Transporter von Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin

Biochemisches Profil: Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin erhöht, aber unauffälliges Glyzin im Blut

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Guanidinoacetatmethyltransferase-Mangel (601240*)

Guanidinoacetatmethyltransferase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Guanidinoacetat, erniedrigtes Kreatin und Kreatinphosphat

Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, extrapyramidale Bewegungen, Krampfanfälle, autistisches Verhalten

Behandlung: Kalziumsupplementation p.o. oder IV

Cystinosis

Siehe Tabelle Lysosomale Transportmängel

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