Die Nieren reabsorbieren aktiv erhebliche Mengen an Aminosäuren. Zu den Defekten des Aminosäuretransports im renalen Tubulus gehören Zystinurie und Hartnup-Krankheit.
Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren umfassen
Darüber hinaus gibt es eine Reihe von anderen Erkrankungen des Metabolismus von Aminosäure und von organischen Säuren, einschließlich solcher, die Beta- und Gamma-Aminosäuren, Gamma-Glutamyl-Zyklus, Glycin, Histidin, Lysin, Prolin und Hydroxyprolin enthalten sowie sonstige andere Aminosäure- Erkrankungen.
Beta-Aminosäure- und Gamma-Aminosäure-Störungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Hyper-Beta-Alaninämie (237400*) | Beta-Alanin-Alpha-Ketoglutarataminotransferase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Beta-Alanin, Taurin, Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und Beta-Aminoisobuttersäure im Urin Klinische Merkmale: Krampfanfälle, Schläfrigkeit, Tod Behandlung: Pyridoxine |
Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase-Mangel mit 3-Amino- und 3-Hydroxie-Azidurie (236795*) | Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Hydroxyisobutyrat 3-3-Aminoisobuttersäure, 3-Hydroxypropionat Beta-Alanin und 2-Ethyl-3-Hydroxypropionat im Urin Klinische Merkmale: Keine bis leichte Behandlung: Nicht bestimmt |
Methylmalonischer Semialdehyddehydrogenase- Mangel mit leichter Methylmalonazidämie | Methylmalonische Semialdehyddehydrogenase (siehe auch verzweigtkettiger Aminosäure-Stoffwechsel) | Biochemisches Profil: Mäßig erhöhtes Methylmalonat im Urin Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie. |
Hyper-Beta-Aminoisobuttersäure-Azidurie (210100*) | D (R)-3-Aminoisobuttersäure: Pyruvat-Aminotransferase | Biochemisches Profil: Erhöhte Beta-Aminoisobuttersäure Klinische Merkmale: gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Pyridoxine-Abhängigkeit mit Anfällen (266100*) | Nicht bestimmt | Biochemisches Profil: Erhöhtes Glutamat im Liquor Klinische Merkmale: Anfallsleiden refraktär gegenüber herkömmlichen Antikonvulsiva, schrilles Schreien, Hypothermie, Zittern, Dystonie, Hepatomegalie, Hypotonie, Dyspraxie, Entwicklungsverzögerung Behandlung: Pyridoxine |
GABA-Transaminase-Mangel (137150*) | 4-Aminobuttersäure-Alpha-Ketoglutarat-Aminotransferase | Biochemische Profil: Erhöhte GAB und Beta-Alanin in Blutbild und Liquor, erhöhtes Carnosin Klinische Merkmale: Beschleunigtes lineares Wachstum, Krampfanfälle, Kleinhirnhypoplasie, psychomotorische Verzögerung, Leukodystrophie, unterdrückte Entladungsmuster im Elektroenzephalogramm Behandlung: Keine Behandlungsmöglichkeiten |
4-Hydroxybutyrat-Azidurie (271980*) | Succinatsemialdehyddehydrogenase | Biochemisches Profil: Erhöhte 4-Hydroxybutyrat und Glyzin im Urin Klinische Merkmale: Psychomotorische Retardierung, Sprachverzögerung, Hypotonie Behandlung: Vigabatrin |
Carnosinämie (212200*), Homocarnosinosis oder beides (236130*) | Carnosinase | Biochemisches Profil: Bei dem Carnosinämie-Phänotyp Carnosinurie trotz fleischreier Diät, erhöhtes Anserin im Urin nach der Einnahme von Lebensmitteln mit Imidazol- Dipeptiden, nunauffälliges Blutbild Beim homocarnosinosis-Phänotyp, erhöhtes Homocarnosin im Liquor, normales Carnosin im Serum Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; berichtete Symptome wahrscheinlich aufgrund von Voreingenommenheit Behandlung: Nicht erforderlich |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
GABA = Gamma-Aminobuttersäure. | ||
Gamma-Glutamyl-Zyklusstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Gamma-Glutamylzysteinsynthetase-Mangel (230450*) | Gamma-Glutamylzysteinsynthetase | Biochemisches Profil: Aminoazidurie, Glutathion-Mangel Klinische Merkmale: Hämolyse, spinozerebellare Degeneration, periphere Neuropathie, Myopathie Behandlung: Keine eindeutige Behandlung, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können |
Pyroglutamische Azidurie (5-Oxoprolinurie; 266130, 231900*) | Glutathionsynthetase | Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin erhöht in Urin, Blutbild und Liquor; erhöhtes Gamma-Glutamylcystein, verminderter Glutathion-Spiegel Klinische Merkmale: Hämolyse, Ataxie, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Spastik, metabolische Azidose Bei der leichten Form keine Hinweise auf neurologische Schäden Behandlung: Natriumbikarbonat oder Citrat, Vitamine E und C, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können |
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel (Glutathionurie; 231950*) | Gamma-Glutamyltranspeptidase | Biochemisches Profil: Glutathion in Urin und Blut erhöht Klinische Merkmale: Geistige Behinderung Behandlung: Keine spezifische Behandlung. |
5-Oxoprolinase-Mangel (260005*) | 5-Oxoprolinase | Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin im Urin erhöht Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
G6PD = Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase. | ||
Glycin-Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Nonketotische Hyperglyzinämie (605899*) | Glyzin-Spaltungsenzym-System | Biochemisches Profil: Glyzin erhöht in Blut und Liquor Klinische Merkmale: Bei Föten schwere Schluckaufe Bei neonataler Form, schwerer Schluckauf, Hypotonie, Anfälle, Myoklonie, Apnoe, Tod. Bei infantilen und episodischen Formen: Krampfanfälle, geistige Behinderung, episodisches Delirium, Chorea, vertikale Blickparese Bei der spät einsetzenden Form: progressive spastische Diplegie, Optikusatrophie, aber keine kognitive Beeinträchtigung oder Anfälle Behandlung: Keine wirksame Behandlung; einige Patienten profitieren vorübergehend von Natriumbenzoat und Dextromethorphan Bei einigen Patienten mit spezifischen Mutationen profitieren Sie von einer Cofaktortherapie mit Pyridoxin (GLDC-Mutationen) oder Folinsäure (AMT-Mutationen). |
P-Protein | ||
H-Protein | ||
T-Protein | ||
L-Protein | ||
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Histidine Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Histidinämie (235800*) | Histidin-Ammoniak-Lyase | Biochemisches Profil: Histidin im Blut erhöht Klinische Merkmale: Häufig gutartig; neurologische Manifestationen bei einigen Patienten Behandlung: Proteinarme Ernährung Nur bei symptomatischen Patienten: kontrollierte Einnahme von Histidin |
Urocansäure-Azidurie (276880*) | Urocanase | Biochemisches Profil: Urocansäure im Urin erhöht Klinische Merkmale: Mögliche leichte geistige Behinderung, leichte Ataxie, Nystagmus und Tremor Behandlung: Nicht erforderlich |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Lysine-Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Hyperlysinämie (238700*) | Lysin:Alpha-Ketoglutaratreduktase | Biochemisches Profil: Hyperlysinemie Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Anämie, geistige Behinderung, Gelenk- und Muskelinstabilität, Ectopia lentis; manchmal gutartig Behandlung: Begrenzte Lysin-Einnahme |
2-Ketoadipische Azidämie (245130*) | 2-Ketoadipische Dehydrogenase | Biochemisches Profil: 2-Ketoadipate, 2-Aminoadipat und 2-Hydroxyadipat im Urin erhöht Klinische Merkmale: gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Glutarazidämie Typ I (231670*) | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Glutarsäure und 2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht Klinische Merkmale: Dystonie, Dyskinesie, Degeneration des Nucleus caudatus und Putamen, frontotemporale Atrophie, Arachnoidalzysten Behandlung: Aggressive Behandlung der unterschwelligen Krankheit, Karnitin, Reduzierung von Protein, Lysin und Tryptophan |
Saccharopinurie (268700*) | Alpha-Aminoadipische Semialdehydglutamatreduktase | Biochemisches Profil: Lysin, Citrullin, Histidin und Saccharopin im Urin erhöht Klinische Merkmale: Intellektuelle Beeinträchtigung, spastische Diplegie, Kleinwuchs, elektroenzephalographische Anomalien Behandlung: Keine eindeutige Behandlung |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Prolin- und Hydroxyprolin- Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Hyperprolinämie, Typ I (239500*) | Prolinoxidase (Prolindehydrogenase) | Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin im Blut, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; erbliche Nephritis, Taubheit Behandlung: Nicht erforderlich |
Hyperprolinämie, Typ II (239510*) | Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin und Pyrrolin-5-Carboxylat (P5C) im Blut; erhöhtes P5C, Delta1-Pyrrolin 5-carboxylat, Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin Klinische Merkmale: Während der Kindheit, Krampfanfälle, geistige Behinderung Im Erwachsenenalter, gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Delta1-Pyrroline-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel (138250*) | Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylatsynthetase | Biochemische Profil: Erniedrigtes Prolin, Citrullin, Arginin und Ornithin im Blut Klinische Merkmale: Hyperammonämie, Katarakte, geistige Behinderung, Gelenkinstabilität Behandlung: Kein Fasten |
Hyperhydroxyprolinämie (237000*) | 4-Hydroxyprolinoxidase | Biochemisches Profil: Hydroxyprolinämie Klinische Merkmale: Assoziierte Erkrankung nicht nachgewiesen Behandlung: Nicht erforderlich |
Prolidase-Mangel (170100*) | Prolidase | Biochemisches Profil: Aminosäureprofil normal in hydrolysiertem Urin, aber übermäßiges Prolin und Hydroxyprolin im säurehydrolysierten Urin Klinische Merkmale: Geschwüre der Haut, häufige Infektionen, Gesichtsdysmorphien, Immunschwäche, geistige Behinderung, chronische Lungenerkrankung Behandlung: Proline-Supplement, Mn+ + und Ascorbinsäure, essentielle Aminosäuren, Bluttransfusion (Erythrozytenkonzentrate), topisches Prolin und Glyzinsalbe |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Verschiedene Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Sarkosinämie (268900*) | Sarkosin-Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Sarkosin im Blut erhöht Klinische Merkmale: Gutartig; von geistiger Behinderung wurde berichtet Behandlung: Nicht erforderlich |
D-Glyzerinsäure-Azidurie (220120*) | D-Glykeratkinase | Biochemisches Profil: D-Glyzerinsäure im Urin erhöht Klinische Merkmale: Chronische Azidose, Hypotonie, Krampfanfälle, geistige Behinderung Behandlung: Bicarbonat oder Citrat bei Azidose |
Hartnup-Störung (234500*) | System B (0) neutrale Aminosäure-Transporter | Biochemisches Profil: Neutrale Aminoazidurie Klinische Merkmale: Atrophische Glossitis, Photodermatitis, intermittierende Ataxie, Hypertonie, Krampfanfälle, Psychosen Behandlung: Nikotinamide |
Zystinurie (220100*) | Renale zweibasische Aminosäure-Transporter | Biochemisches Profil: Zystin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin erhöht Klinische Merkmale: Nephrolithiase, erhöhtes Risiko eingeschränkter Hirnfunktion Behandlung: Erhaltung der Flüssigkeitsaufnahme, Bicarbonat oder Citrat, Penizillamin oder Mercaptopropionylglyzin |
Typ I | Schwere Untereinheit | |
Typ II und III | Leichte Untereinheit | |
Iminoglyzinurie (242600*) | Renaler Transporter von Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin | Biochemisches Profil: Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin erhöht, aber unauffälliges Glyzin im Blut Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Guanidinoacetatmethyltransferase-Mangel (601240*) | Guanidinoacetatmethyltransferase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Guanidinoacetat, erniedrigtes Kreatin und Kreatinphosphat Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, extrapyramidale Bewegungen, Krampfanfälle, autistisches Verhalten Behandlung: Kalziumsupplementation p.o. oder IV |
Cystinosis | Siehe Tabelle Lysosomale Transportmängel | — |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
