Angeborene Stoffwechselstörungen

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• Angeborene Stoffwechselstörungen
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• Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
  • Abklärung
    • Anamnese und körperliche Untersuchung
    • Erste Tests
    • Spezifische und bestätigende Tests
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• Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
  • Lebersche Optikusatrophie (LHON)
    • Literatur zur Leberschen Optikusatrophie (LHON)
  • Leigh-Syndrom
    • Literatur zum Leigh-Syndrom
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom)
  • Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
    • Literatur zur MNGIE
  • Myoklonische Epilepsie mit rissigen roten Fasern (MERRF)
  • Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP)
  • Einzelne großflächige mitochondriale DNA-Deletionssyndrome (SLSMDS)
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• Peroxisomale Störungen
  • Literatur
  • Klassische Refsum-Krankheit
    • Literatur zur Refsum-Krankheit
  • Rhizomelische Chondrodysplasie punctata
  • X-chromosomale Leukodystrophie
    • Literatur zu X-chromosomalen ALD
  • Zellweger-Syndrom (ZS), neonatale Adrenoleukodystrophie und infantiles Refsum-Krankheit (IRD)
  • Weitere Informationen

• Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
  • Weitere Informationen

• Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
  • Ahornsirupkrankheit
    • Literatur zur Ahornsirupkrankheit
  • Isovalerianazidämie
  • Propionazidämie
  • Methylmalonazidämie
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• Hartnup-Syndrom
  • Symptome und Beschwerden
  • Diagnose
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  • Therapie

• Methioninstoffwechselstörungen
  • Klassische Homozystinurie
  • Andere Formen der Homozystinurie
  • Zystathioninurie
  • Sulfitoxidasemangel
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• Phenylketonurie (PKU)
  • Allgemeine Literatur
  • Pathophysiologie
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  • Symptome und Beschwerden
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  • Wichtige Punkte
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• Tyrosinstoffwechselerkrankungen
  • Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen
  • Tyrosinämie Typ I
    • Literatur zur Tyrosinämie Typ I
  • Tyrosinämie Typ II
  • Alkaptonurie
  • Okulokutaner Albinismus
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• Störungen des Harnstoffzyklus
  • Symptome und Beschwerden
  • Diagnose
  • Therapie
    • Literatur zur Therapie
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• Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
  • Weitere Informationen

• Fruktose-Stoffwechselstörungen
  • Fruktose-1-Phosphataldolase-Mangel
    • Literatur zum Aldolase-B-Mangel
  • Fruktokinasemangel
    • Literatur zum Fructokinase-Mangel
  • Fruktose 1,6-Bisphosphatase-Mangel
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• Galaktosämie
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel
  • Galaktokinase-Mangel
  • Uridindiphosphatgalaktose-4-Epimerase-Mangel
  • Literatur
  • Diagnose
  • Therapie
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• Glykogenspeicherkrankheiten
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• Pyruvatstoffwechselerkrankungen
  • Pyruvatdehydrogenasemangel
  • Pyruvatcarboxylasemangel
    • Literatur zum Pyruvat-Carboxylase-Mangel
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• Andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
  • Weitere Informationen

• Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels
  • Weitere Informationen

• Beta-Oxidations-Zyklusstörungen
  • Mittelkettiger Acyl-CoA-dehydrogenase-Defekt (MCADD)
  • Langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (LCHADD)
  • Defekt beim Abbau der sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD)
  • Glutarazidämie Typ II
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• Störungen des Glyzerinstoffwechsels
  • Weitere Informationen

• Lysosomale Speicherkrankheiten im Überblick
  • Mucopolysaccharidosen (MPS)
  • Sphingolipidosen
  • Mukolipidose und andere lysosomale Erkrankungen
  • Weitere Informationen

• Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman
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• Fabry-Syndrom
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    • Literatur zur Therapie
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• Morbus Gaucher
  • Typ I Morbus Gaucher
  • Typ II Morbus Gaucher
  • Typ III Morbus Gaucher
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• Krabbe-Krankheit
  • Diagnose und Behandlung
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• Metachromatische Leukodystrophie
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• Morbus Niemann-Pick
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• Tay-Sachs-Krankheit und Morbus Sandhoff
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Sandhoff-Krankheit
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• Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
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• Purin-Katabolismus-Störungen
  • Myoadenylatdesaminase-Mangel (oder Muskel-Adenosinmonophosphatdesaminase-Mangel)
  • Adenosindesaminase-Mangel
  • Purinnucleosidphosphorylase-Mangel
  • Xanthinoxidasemangel
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• Störungen des Purinnucleotidsynthese
  • Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität
  • Adenylosuccinase-Mangel
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• Purin-Salvage-Störungen
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Adeninphosphoribosyltransferase-Mangel
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• Störungen des Pyrimidinstoffwechsels
  • Uridinmonophosphatsynthase-Mangel (hereditäre Orotazidurie)
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