- Angeborene Stoffwechselstörungen
- Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
- Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
- Peroxisomale Störungen
- Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
- Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
- Hartnup-Syndrom
- Methioninstoffwechselstörungen
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinstoffwechselerkrankungen
- Störungen des Harnstoffzyklus
- Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- Fruktose-Stoffwechselstörungen
- Galaktosämie
- Glykogenspeicherkrankheiten
- Pyruvatstoffwechselerkrankungen
- Andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels
- Beta-Oxidations-Zyklusstörungen
- Störungen des Glyzerinstoffwechsels
- Lysosomale Speicherkrankheiten im Überblick
- Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman
- Fabry-Syndrom
- Morbus Gaucher
- Krabbe-Krankheit
- Metachromatische Leukodystrophie
- Morbus Niemann-Pick
- Tay-Sachs-Krankheit und Morbus Sandhoff
- Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
- Purin-Katabolismus-Störungen
- Störungen des Purinnucleotidsynthese
- Purin-Salvage-Störungen
- Störungen des Pyrimidinstoffwechsels
Ein Phosphoenolpyruvatcarboxykinase-Mangel beeinträchtigt die Glukoneogenese und führt zu Symptomen und Befunden, die denen der hepatischen Formen der Glykogenspeicherstörungen ähnlich sind, aber ohne eine hepatische Anhäufung von Glykogen.
Andere Enzymmangelkrankheiten schließen glykolytische Enzyme oder Enzyme des Pentosephosphatwegs ein. Häufig vorkommende Beispiele sind der Pyruvatkinasemangel (siehe Defekte des glykolytischen Signalwegs) und der Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel (G6PD); beide können zu einer hämolytischen Anämie führen. Das Wernicke-Korsakow-Syndrom wird durch einen partiellen Mangel an Transketolase verursacht, ein Enzym im Pentosephosphatzyklus, das als Cofaktor Thiamin benötigt.
Siehe Kohlenhydratstoffwechselsstörungen im Überblick. Siehe auch Tabelle Glykogenspeicherkrankheiten und Störungen der Glukoneogenese.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
