- Angeborene Stoffwechselstörungen
- Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
- Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
- Peroxisomale Störungen
- Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren
- Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
- Hartnup-Syndrom
- Methioninstoffwechselstörungen
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinstoffwechselerkrankungen
- Störungen des Harnstoffzyklus
- Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- Fruktose-Stoffwechselstörungen
- Galaktosämie
- Glykogenspeicherkrankheiten
- Pyruvatstoffwechselerkrankungen
- Andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
- Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels
- Beta-Oxidations-Zyklusstörungen
- Störungen des Glyzerinstoffwechsels
- Lysosomale Speicherkrankheiten im Überblick
- Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman
- Fabry-Syndrom
- Morbus Gaucher
- Krabbe-Krankheit
- Metachromatische Leukodystrophie
- Morbus Niemann-Pick
- Tay-Sachs-Krankheit und Morbus Sandhoff
- Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
- Purin-Katabolismus-Störungen
- Störungen des Purinnucleotidsynthese
- Purin-Salvage-Störungen
- Störungen des Pyrimidinstoffwechsels
Quellen zum Thema
Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.
Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.
Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidine führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus.
Purinstoffwechselstörungen (siehe die Tabelle) werden kategorisiert als
Es gibt eine Reihe von Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Störungen des Purinstoffwechsels
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Kalzium-Pyrophosphat-Arthropathie (Chondrokalzinose, 2.; 118600*) | Erhöhte Nukleosidtriphosphatpyrophosphohydrolase | Biochemisches Profil: Kalziumpyrophosphat-Dihydratkristalle in den Gelenken Klinische Merkmale: Wiederholte Episoden von monoartikulär oder multiarticular Arthritis Behandlung: Keine eindeutige Behandlung |
Lesch-Nyhan-Syndrom (300322*)
| Hypoxanthin, Guanin phosphoribosyltransferase | Biochemisches Profil: Hyperurikämie, Hyperurikosurie Klinische Merkmale: Orangefarbene sandartige Kristalle in Windeln, Wachstumsstörungen, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Bewegungsverzögerung, Hypotonie, selbstverletzendes Verhalten, Spastik, Hyperreflexie, extrapyramidale Zeichen mit Choreoathetose, Dysarthrie, Dysphagie, Entwicklungsstörungen, Megaloblastenanämie Bei der variablen Form kein selbstverletzendes Verhalten Behandlung: Unterstützende Maßnahmen, Schutzmaßnahmen, Allopurinol, Benzodiazepin, bestimmte experimentelle Ansätze |
Erhöhte Aktivität von Phosphoribosylpyrophosphatamidotransferase Synthetase (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase | Biochemisches Profil: Hyperurikämie Klinische Merkmale: Megaloblastisches Knochenmark, Ataxie, Hypotonie, Hypertonie, psychomotorische Retardierung, Polyneuropathie, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Diabetes mellitus, intrazerebraler Verkalkung Behandlung: Allopurinol, entzündungshemmende Medikamente, Colchicin, Probenecid, Sulfinpyrazon |
Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase-Mangel (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Orotat im Urin, Hypouricämie Klinische Merkmale: Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle mit Hypsarrhythmie, megaloblastische Knochenmark Behandlung: adrenokortikotropes Hormon |
Erbliche Xanthinurie | Biochemisches Profil: Xanthinurie, Hypouricämie, Hypouricosurie Klinische Merkmale: Xanthin-Steine, Nephropathie, Myopathie Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme; purinarme Diät | |
Typ I (278300*) | Laktatdehydrogenase | |
Typ II (603592*) | Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase | |
Adeninphosphoribosyltransferase-Mangel (102600*) | Adeninphosphoribosyltransferase | Biochemisches Profil: 2,8-Dihydroxyadenin im Urin Klinische Merkmale: Urolithiasis, Nephropathie, runde gelb-braune Urinkristalle Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme, purinarme Diät, Vermeidung von diätetischen Laugen, Nierentransplantation |
Typ I | Keine Enzymaktivität | |
Typ II | Restenzymaktivität | |
Adenosindesaminasemangel (102700*) | Adenosindeaminase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Adenosin und 2′-Desoxyadenosin im Serum Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Veränderungen des Skeletts, rezidivierende Infektionen, schwere kombinierte Immunschwäche, B-Zell-Lymphom, Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Hepatosplenomegalie, mesangiale Sklerose Behandlung: Unterstützende Pflege, Enzym-Supplementierung, Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, experimentelle Gentherapie |
Erhöhte Adenosindeaminase (102730*) | Adenosindeaminase | Biochemisches Profil: Leichte Hyperurikämie Klinische Merkmale: Anämie mit Anisopoikilocytosis und Stomatocytosis Behandlung: Deoxycoformycin |
Purinnucleosidphosphorylase-Mangel (164050*) | Purinnucleosidphosphorylase | Biochemisches Profil: Hypourikämie; Hypouricosurie, erhöhtes Inosin und Guanin im Blut; erhöhtes Inosin, 2′Desoxyinosin- und 2′-Deodyguanosin im Urin Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, zelluläre Immunschwäche, wiederkehrende Infektionen, Hepatosplenomegalie, zerebrale Vaskulitis, spastische Diplegie Tetraparese, Ataxie, Tremor, Hypotonie, Hypertonie, Entwicklungsstörungen, autoimmune hämolytische Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Lymphom, Lymphosarkome Die Behandlung besteht in einer Knochenmark- oder Stammzelltransplantation. |
Myoadenylatdesaminase-Mangel (Adenosinmonophosphatdesaminase-Mangel I, 102770*) | Myoadenylat-Deaminase | Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung Klinische Merkmale: Neonatale Schwäche und Hypotonie; Schwäche oder Krämpfe nach körperlicher Anstrengung; verminderte Purin-Ausschüttung und geringer Anstieg des Serum-Ammoniaks (bezogen auf Laktat) Behandlung: Ribose oder Xylit |
Adenylatkinase-Mangel (103000*) | Adenylatkinase | Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung Klinische Merkmale: Anämie Behandlung: Unterstützende Pflege |
Adenylosuccinase-Mangel (103050*)
| Adenylosuccinatlyase | Biochemisches Profil: Erhöhte Succinyladenosine und Succinylaminoimidazol- Carboxamidribotide in Körperflüssigkeiten Klinische Merkmale: Autismus, schwere psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, verzögertes Wachstum, Muskelschwund Behandlung: Unterstützende Pflege, Adenin und Ribose |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
