Ein Phosphoenolpyruvatcarboxykinase-Mangel beeinträchtigt die Glukoneogenese und führt zu Symptomen und Befunden, die denen der hepatischen Formen der Glykogenspeicherstörungen ähnlich sind, aber ohne eine hepatische Anhäufung von Glykogen.
Andere Enzymmangelkrankheiten schließen glykolytische Enzyme oder Enzyme des Pentosephosphatwegs ein. Häufig vorkommende Beispiele sind der Pyruvatkinasemangel (siehe Defekte des glykolytischen Signalwegs) und der Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel (G6PD); beide können zu einer hämolytischen Anämie führen. Das Wernicke-Korsakow-Syndrom wird durch einen partiellen Mangel an Transketolase verursacht, ein Enzym im Pentosephosphatzyklus, das als Cofaktor Thiamin benötigt.
Siehe Kohlenhydratstoffwechselsstörungen im Überblick. Siehe auch Tabelle Glykogenspeicherkrankheiten und Störungen der Glukoneogenese.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Weitere Informationen
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
