Fettsäuren sind eine bevorzugte Energiequelle für das Herz und eine wichtige Energiequelle für den Skelettmuskel während einer längeren Anstrengung. Während des Fastens muss also der Großteil der Körperenergie über den Fettstoffwechsel bereitgestellt werden. Um Fett als Energiequelle nutzen zu können, muss Fettgewebe in freie Fettsäuren und Glyzerin katabolisiert werden. Glyzerin wird in der Leber für die Triglyceridsynthese oder für die Glukoneogenese verwendet. Die freien Fettsäuren werden in der Leber und den peripheren Geweben über die Beta-Oxidation zu Acetyl-CoA metabolisiert. Carnitin ist für langkettige Fettsäure-Oxidation erforderlich. Ein Caritinmangel kann primär oder sekundär sein. Der sekundäre Karnitinmangel ist eine Folge vieler organischer Azidämien und Störungen der Fettsäureoxidation.
Es gibt eine Reihe von anderen Störungen des Fettsäure-und Glycerinstoffwechsels, einschließlich solcher, die umfassen
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung.
Ketone Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Synthase-2-Mangel (605911*) | 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase | Biochemisches Profil: siehe unten Klinische Merkmale: Episodische nonketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie, Hepatomegalie Behandlung: Kein Fasten |
3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Lyase-Mangel (246450*) | 3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Lyase | Biochemisches Profil: Hypoglykämie, metabolische Azidose ohne Ketonurie Klinische Merkmale: Reizbarkeit, Lethargie, Erbrechen Behandlung: Verzicht auf Fasten, Leucineinschränkung |
Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel (245050*) | Succinyl-CoA 3-Oxosäure-CoA-Transferase | Biochemisches Profil: Ketonurie Klinische Merkmale: Schwere episodische Ketoazidose, Erbrechen, Hyperventilation Behandlung: Glukose während des akuten Zustands zzgl. vernünftige Verwendung von Bicarbonat, kohlenhydratreiche Ernährung mit einer gewissen Einschränkung von Eiweiß und Fett |
Mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (203750*) | Mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolase | Biochemisches Profil: Schwere metabolische Azidose, Hypoglykämie, Ketonurie Klinische Merkmale: Lethargie, Erbrechen Behandlung: Kein Fasten |
Zytoplasmischer Acetoacetyl-CoA-Thiolase- Mangel (614055*) | Zytoplasmische Acetoacetyl-CoA-Thiolase | Biochemisches Profil: Ketonurie Klinische Merkmale: Geistige Behinderung, Hypotonie Behandlung: Nicht festgelegt |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Andere Fettstoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Sjögren-Larsson-Syndrom (270200*) | Fettsäurealdhydrogenase | Biochemisches Profil: Keine leicht nachweisbare Auffälligkeit in Blut oder Urin Klinische Merkmale: Ichthyose, geistige Behinderung, spastische Tetraplegie oder Diplegie, Retinopathie, Krampfanfälle Behandlung: Symptomatisch; topische Keratolytika bzw. systemische Retinoide, Reduzierung von langkettigen und mittelkettigen Triglyzeriden in der Ernährung |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
