Der Mangel an Enzymen, die die Fruktose metabolisieren, kann asymptomatisch verlaufen oder eine Hypoglykämie verursachen.
Fruktose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und ein Bestandteil von Sorbitol und Sukrose ist. Fruktosestoffwechselerkrankungen sind eine der vielen Kohlenhydratstoffwechselstörungen.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Fruktose-1-Phosphataldolase-Mangel
Dieser Mangel verursacht das klinische Syndrom der vererbten Fruktoseintoleranz. Die Vererbung ist autosomal- rezessiv. Die Inzidenz beträgt ungefähr 1 von 10.000 Geburten (1). Die Kinder sind gesund, bis sie Fruktose zu sich nehmen, Fructose-1-Phosphat akkumuliert dann und verursacht Hypoglykämie, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwitzen, Tremor, Verwirrung, Lethargie, Krampfanfälle und Koma. Eine länger anhaltende Einnahme verursacht eine Zirrhose, geistige Verwirrung und eine proximale renale tubuläre Azidose mit Phosphat- und Glukoseverlusten im Urin.
Die Diagnose eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels wird durch Symptome in Bezug auf die aktuelle Fruktoseaufnahme nahegelegt und durch die DNA-Analyse bestätigt.
Die Diagnose und die Identifizierung der heterogenen Träger des mutierten Genes sind auch durch eine direkte DNA-Analyse möglich. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Die Kurzzeitbehandlung eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels besteht in der Gabe von Glukose für die Hypoglykämie; die Langzeitbehandlung umfasst den Ausschluss von Fruktose, Sukrose und Sorbitol aus der Ernährung. Viele Patienten entwickeln eine natürliche Aversion gegen fructosehaltige Lebensmittel.
Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet.
Literatur zum Aldolase-B-Mangel
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Fruktokinasemangel
Dieser Mangel verursacht eine Erhöhung der Fruktosespiegel in Blut und Urin (benigne Fruktosurie). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Inzidenz liegt bei 1 von 130.000 Geburten (1).
Die Krankheit ist asymptomatisch und wird zufällig diagnostiziert, wenn im Urin eine andere reduzierende Substanz (als Glukose) nachgewiesen wird.
Literatur zum Fructokinase-Mangel
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Fruktose 1,6-Bisphosphatase-Mangel
Der Mangel beeinträchtigt die Glukoneogenese und resultiert in Fastenhypoglykämie, Ketose und metabolische Azidose. Der Mangel kann bei Neugeborenen tödlich sein. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, die Inzidenz ist nicht bekannt. Fiebrige Episoden können die Krankheit triggern.
Akute Behandlung von Fructose-1,6-bisphosphatase-Mangel erfolgt oral oder IV Glucose. Die Fastentoleranz verbessert sich mit dem Alter.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
