داء تاي زاكس وداء ساندهوف هُما من أنواع اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة يُسمى الشحام السفينغولي، وينجمان عن تراكُم الغانغليوزيدات gangliosides (دُهون عُقديَّة) في النُّسج في الدِّماغ،ويُؤدِّي هذان المرضان إلى الوفاة المبكِّرَة.تحدث الأمراضُ الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تُسبِّبُ هذه الأمراض إلى أطفالهما.
يحدث داء تاي زاكس وداء ساندهوف عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك الغانغليوزيدات،
وتنطوي الأَعرَاضُ على الإعاقة الذهنية والعَمى،
وقد يجري وضع التَّشخيص عن طريق فُحوصات التحري قبل الولادة.
يُسبب هذان المرضان الوفاة المُبكِّرة،
ولا يمكن مُعالجتهما أو الشفاء منهما.
هناك أنواع عديدة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى داء تاي زاكس وداء ساندهوف، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكُون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
يحدُث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هُناك العديد من الأنواع الأخرى للشحام السفينغولي:
داء غوشيه (الأكثر شيوعًا)
داء نيمان بيك (النوع A والنوع B)
بالنسبة إلى داء تاي زاكس وداء ساندهوف، تتراكم الغانغليوزيدات، وهي من مُنتَجات استقلاب الدهون، في النُّسُج،وتتراكم الغانغليوزيدات عند الأطفال المصابين لأنَّ الإنزيم الضروري لتفكيكها والذي يُسمَّى الهيكسُوزامينيداز A، لا يعمل بشكلٍ صحيح.
داء تاي زاكس
هذا الداء هُوَ الأكثر شُيُوعًا بين العائلات من أصل يهودي أوروبي شرقيّ (الأشكيناز).
يبدأ الأطفال الذين لديهم هذا المرض بفقدان المعالم النمائيَّة بعد عمر 6 أشهر، ويصبحون معاقين ذهنيًا بشكل مستفحل، ويعني هذا أن الإعاقة الذهنية تتفاقم طوال حياة الطفل، ويبدو أن لديه توتر عضلي مُترهِّل.يحدث شدّ وتيبس في العضلات، يتبعهما شلل وخرف وعمى،ويقضي هؤلاء الأطفال نحبَهم في عمر 5 سنوات عادةً.
قبل الحمل، يستطيعُ الآباء معرفة ما إذا كانوا حملةً للجين الذي يُسبب الداء؛والحَملة هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب ولكن من دون أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.ينبغي أن يحصل الأشخاص اذلين يحملون الجين على استشارةٍ وراثيَّة لأن هناك خطر في أنهم سيمررون الاضطراب إلى أطفالهم.يحدث المرض عندما يكون كل من الأب والأم حملةً.
في أثناء فترة الحمل، يمكن التعرف إلى داء تاي زاكس عند الجنين عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بَزل السَّلَى؛
وبعدَ الولادة، يمكن إجراء اختبارات دمويَّة لتحديد مستويات الإنزيم المفقود الهيكسُوزامينيداز A أو لتحليل الحمض النووي الوراثي.
لا يمكن مُعالَجَة الداء أو الشفاء منه.
داء ساندهوف
يُشبه هذا المرض داء تاي زاكس إلى حدر كبير،ولكن، خلافًا لداء زاكس، لا يرتبط داء ساندهُوف بأي عرقيات محددة.
ابتداءً من عُمر 6 أشهُر، يصبح الأطفال مُعاقين ذهنيًا بشكل مستفحل ويحدث العمى،قد تبدو الأصوات مرتفعة بشكل غير طبيعي (حالة تسمى فرط السمع hyperacusis).كما يكون الطحال متضخمًا وتحدث مشاكل في العظام عند الأطفال أيضًا.
يكون تشخيص داء ساندهوف هو نفس تشخيص داء تاي زاكس،
ولا يمكن مُعالَجَة الداء أو الشفاء منه.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
الرابطة الوطنية لاضطرابات تاي-زاكس والاضطرابات ذات الصلة (NTSAD): أحد المصادر التي توفر معلومات حول مجموعات البحث والوقاية والدعم للأشخاص الذين يعانون من داء تاي-زاكس Tay-Sachs، أو داء ساندهوف Sandhoff، أو اضطراب مرتبط به
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): مصدر للأشخاص من أصول يهودية الذين يرغبون في الخضوع لاختبار تحري بعض الأمراض الجينية
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
