داءُ هارتناب

حسبMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
تمت مراجعته شعبان 1445

داء هارتنب هو اضطراب في استقلاب الحمضي الأميني وهو حالة وراثية نادرة تنجُم عن عوز إنزيمٍ يحتاجُ الجسم إليه لاستقلاب الحمض الأميني تريبتوفان وأحماض أمينية محددة أخرى.ونتيجةً لاضطراب نقل الأحماض الأمينية في الأمعاء والكلى، يحتوي الجسم على كميات غير كافية من هذه المواد.يحدث داء هارتنب عندما يمرر الوالدان الجين المعيب الذي يُسبب هذا المرض لأطفالهما.

موارد الموضوعات

  • ينجم داء هارتنب عن عوز الإنزيم الذي يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الحمض الأميني تريبتوفان.

  • تشتمل الأعراض على الطفح، والإعاقة الذهنية، ومشاكل الصحة النفسية التي تتفاقم بسبب ضوء الشمس، والطقس الحار، وسوء التغذية.

  • ويستند التَّشخيص إلى اختبار للبول.

  • يمكن علاج النوبات بالنيكوتيناميد، وينبغي استكمال النظام الغذائي بالنياسيناميد أو النياسين.

(انظر أيضًا مُقدِّمَةٌ إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى).

الأحماضُ الأمينية هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.

داء هارتناب (Hartnup disease) هو اضطراب يُسبب انخفاض مستوى الحمض الأميني تريبتوفان وأحماض أمينية محددة أخرى.تريبتوفان هو حمض أميني أساسي، ويعني ذلك أنه لا يمكن إنتاجه في الجسم وينبغي الحصول عليه من الطعام.في داء هارتناب، تُفرز كميات كبيرة من الأحماض الأمينية في البول.ولذلك يبقى للجسم كميات غير كافية من هذه الأحماض الأمينية.عندما تُصبح كمية التريبتوفان في الدَّم منخفضةً جدًا، لا يتمكَّن الجسم من صُنع كمية كافية من فيتامين النياسين الذي ينتمي لفيتامينات B-المُركَّب، خُصوصًا تحت الشدَّة عندما تكون هناك حاجة إلى المزيد من الفيتامينات.

هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،ويحدُث هذا الدَّاءُ عندما يَرِثُ الشخص نسختين من الجين غير الطبيعيّ لهذا الاضطراب، نسخة من كل والد (الاضطرابات المتنحية غير المرتبطة بالصبغي X).نظرًا لضرورة وجود جينتين عندما يكون جين متنحٍ مسؤولًا عن الإصابة، فيكون الوالدان حاملين للجين ولكنهما غير مصابين بالمتلازمة.ولكن، قد يكون أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مصابين به.يضبط الجين المعيب امتصاصَ أحماض أمينيَّة مُعيَّنة من الأمعاء، وإعادة امتصاص هذه الأحماض في الكُلَى،ونتيجة لذلك، لا يستطيع الشخصُ الذي يُعاني من داء هارتناب امتصاص الأحماض الأمينيَّة من الأمعاء بشكلٍ مناسبٍ، ولا يستطيع إعادة امتصاصها من نُبيبات الكلى بشكلٍ مُناسبٍ أيضًا.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).

عَرض للسبيل البوليّ

أعراض داء هارتناب

تكُون وظائف الأمعاء والكُلَى طبيعيَّة، وفضلاً عن المشكلة في نقل الأحماض الأمينيَّة، تظهر أعراض المرض في الدِّماغ والجلد بشكلٍ رئيسيّ.

على الرغم من أن مرض هارتنوب يكون موجودًا عند الولادة، إلا أن الأعراض قد تبدأ في أي وقت، وقد تبدأ في بعض الأحيان في وقت متأخر من مرحلة البلوغ.قد يجري تحريضُ الأعراض عن طريق ضوء الشَّمس، أو الحُمَّى، أو العقاقير أو الأدوِيَة، أو الشدَّة النفسيَّة أو البدنيَّة.

وتسبق فترة من سُوء التغذية كل نوبة بشكلٍ دائمٍ تقريبًا.تحدُث مُعظمُ الأعراض بصُورة فُراديَّة، وتنجُم عن نقص النياسين.يُسبب العوز الغذائي للنياسين (البلَّغرَة) طفحًا جلديًا يظهر على أجزاء الجسم المُعرَّضة للشمس.

تشيعُ الإعاقة الذهنيَّة وقصر القامة والصُّداع والمشية المُضطرِبَة والوَهط (collapsing) أو الإغماء.كما قد تحدُث مشاكل في الصحة النفسيَّة أيضًا، مثل القلَق، والتغيُّرات السريعة في المزاج، والتوهُّمَات، والهلاوس..

تَشخيص داء هارتناب

  • الاختبارات البوليَّة

تُبيِّنُ نتائجُ الفُحوصات المخبريَّة لعيِّنات البول أنَّ هناك زيادة غير طبيعيَّة في إفراز الأحماض الأمينيَّة ومُنتجاتها الثانويَّة (مثل السيروتونين).

يمكن إجراء اختبار جيني لتأكيد تشخيص مرض هارتنب لدى بعض الأشخاص.

علاج داء هارتناب

  • التغذية الجيدة ومكملات النياسيناميد أو النياسين (حمض النيكوتينيك)

  • النيكوتيناميد لمُعالجة النوبات

  • تجنّب التعرّض إلى أشعَّة الشَّمس والسَّلفوناميدات sulfonamides

يستطيعُ مرضى داء هارتناب التقليلَ من عدد وشدَّة النَّوبات عن طريق الحفاظ على تغذيةٍ جيِّدةٍ، وتناوُل ما يكفي من البروتينات.

وينبغي على الأشخاص المتأثرين أن يكملوا نظامهم الغذائي بالنياسيناميد أو النياسين (أحد فيتامينات فيتامين B-المركب الذي يشبه إلى حد كبير نياسيناميد)، وقد يستعملون نيكوتيناميد لعلاج النوبات.

كما ينبغي على مرضى داء هارتناب تجنُّب التعرُّض إلى الشمس، بالإضافة إلى المُضادَّات الحيويَّة التي تحتوي على السَّلفوناميدات.

مآل داء هارتناب

يُعدُّ مآلُ داء هارتناب جيِّدًا، حيث تُصبِحُ النوبات أقل تكرارًا بشكلٍ تدريجيّ مع التقدُّم في العُمر.

يكون معدل عمر المريض طبيعيًا.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID