اضطرابات اِستِقلاب البَيرُوفات pyruvate metabolism disorders هِيَ اضطرابات في استقلاب الكربوهيدرات تنجُم عن نقص القدرة على استقلاب مادة تسمى البَيرُوفات،وتُسبب هذه الاضطرابات تراكمًا لحمض اللاكتيك ومجموعة متنوعة من المشاكل العصبية.تحدث اضطرابات استقلاب البيروفات عند يمرر الوالدان الجينات المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.
ويؤدي نقص في أي واحد من الإنزيمات التي تُمارس دورًا في اِستِقلاب البَيرُوفات إلى واحدٍ من العديد من الاضطرابات.
تنطوي الأَعرَاضُ على الاختِلاجَات والإعاقة الذهنية وضعف العضلات ومشاكل التنسيق،
يستفيد مرضى بعض الاضطرابات النوعية في استقلاب البيروفات عن طريق تغيُّرات في النظام الغذائي.
ويُمكن أن يكون بعض هذه الاضطرابات قاتلًا.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى العديد من اضطرابات استقلاب البيروفات، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي.ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
البَيرُوفات هي مادة تتشكل عند معالَجة الكربوهيدرات والبروتينات، وهي تعمل كمصدر للطاقة للخلايا،
ويمكن أن تُقلل مشاكلُ تفكيك (استقلاب) البيروفات من قدرة الخلية على إنتاج الطاقة، وتسمحَ بتراكم حمض اللاكتيك، وهو من الفضلات (الحُماض اللاكتيكي lactic acidosis).يُمارس العديد من الإنزيمات دورًا في استقلاب البيروفات،وينجم عن نقص وراثي في أية من هذه الإنزيمات واحدًا من مجموعة متنوعة من الاضطرابات، وذلك استنادًا إلى أي أنزيم فيه نقص.
قد تظهر أعراض اضطرابات استقلاب البيروفات في أي وقت بين بداية الطفولة وفترة متأخرة من البلوغ.يمكن أن تُفاقِم التمارين والعدوى من الأَعرَاض، ممَّا يؤدِّي إلى الحُماض اللَاكتيكِيّ الشديد.
يجري تشخيص هذه الاضطرابات عن طريق قياس نشاط الإنزيم في خلايا الجلد، عن طريق فحص الحمض النووي DNA للشخص، أو إجراء كلا الاختبارين.
كما يتوفر الاختبار الجيني أيضًا، وهو يُستخدم لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.
عَوَزُ نازِعَة هيدروجين البَيرُوفات
ينجُم هذا الاضطرابُ عن عوز مجموعة من الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لمعالجة البيروفات،
ويُؤدِّي عوز نازِعة هيدروجين البيروفات إلى مجموعة متنوعة من الأعراض، تتراوح بين الخفيفة إلى الشَّديدة.تحدث تشوُّهات في الدِّماغ عند بعض حديثي الولادة الذين لديهم هذا النقص؛ويظهر الأطفال الآخرون طبيعيين عند الولادة، ولكن تظهر لديهم أعراض تنطوي على ضعف العضلات والاختِلاجَات وضعف التنسيق ومشكلة شديدة في التوازن، وذلك في مرحلة مبكرة من الحياة أو الطفولة،وتكون الإعاقة الذهنيَّة شائعة.
لا يُمكن الشفاء من هذا الاضطراب، ولكن يستفيد بعض الأطفال عن طريق اتباع نظام غذائي غني بالدهونأو يحتوي على كمية قليلة من الكربوهيدرات.كما قد يُعطى الأطفال مكملات الفيتامينات الثيامين أيضًا.
عوز كَربُوكسيلاز البَيرُوفات
كَربُوكسيلاز البَيرُوفات pyruvate carboxylase هُوَ إنزيم،ويسبب نقص أو عوز هذا الإنزيم حالة نادرة جدًا تُؤثِّر في إنتاج الغلُوكُوز من البيروفات في الجسم، أو تحول دُون ذلك.ويتراكم حَمضُ اللَّاكتيك والكيتونات في الدّم؛
وغالباً ما يكُون هذا المرضُ قاتلاً.قد يعاني الأطفال الذين ينجون من تأخر في النمو، واختلاجات، وفشل في النمو، وإعاقة ذهنية.وتكون الأعراض أخف عند بعض الأطفال.
لا يوجد علاج فعال لهذا الاضطراب، ولكن يمكن لدى بعض الأطفال تخفيف الأعراض عن طريق إدارة النظام الغذائي وتناول مكملات الثيامين.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
