لمحة عامَّة عن اضطراباتُ اِستِقلاب الحمض الأميني

حسبMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

تمت مراجعته شعبان 1445

اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية هي اضطرابات استقلابيَّة وراثيَّة تحدث عندما لا تعمل المتقدرات بشكل صحيح في الجسم.

تحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهم.في معظم الاضطرابات الاستقلابية الوراثية، يحمل كلا من والدي الطفل المُصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.

الأحماضُ الأمينية هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.ويمكن أن تنجُم الاضطرابات الوراثية في مُعالجة الحموض الأمينية (الاستقلاب) عن عيوب إما في تفكيك الأحماض الأمينية أو في قدرة الجسم على تزويد الخلايا بهذه الأحماض؛

وتشمل اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية ما يلي:

للمزيد من المعلومات

يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.

Test your KnowledgeTake a Quiz!