داء فابري Fabry disease هو نوع من اضطرابات تخزين الجُسيمات الحالَّة يُسمَّى الشحام السفينغولي،.وهو ينجُم عن تراكم الشحم السكري glycolipid في النُّسُج،ويُسبب هذا الداء زوائد جلدية وألمًا في الأطراف وضعفاً في الرؤية ونوبات متكررة من الحُمى وفشلاً كلويًا وداءَ القلب.يحدُث داء فابري عندما يمرر الوالدان جينًا معيبًا يُسبب هذا المرض لأطفالهما،
وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك السحم السكري glycolipid.
تنطوي الأَعرَاض على زوائد جلدية ومشاكل في العين وفشل كلوي وداء القلب.
يستند التشخيص إلى نتائج فحوصات التحري قبل الولادة، وفحوصات التحري للمواليد الجدد واختبارات أخرى للدَّم.
يعيش معظم الأطفال الذين لديهم داء فابري إلى مرحلة البلوغ،
وتنطوي المعالجة على العلاج التعويضي بالإنزيمات.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،في العديد من الاضطرابات الوراثية الاستقلابية يكون من الضروري عادةً وجود نسختين من الجينة المعيبة حتى يحدث الاضطراب، وبالتالي فإن الطفل المصاب يرث الجينة المعيبة من كلا الأبوين.(في الغالب لا يعاني أي من الوالدين من هذا الاضطراب).تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي إكس، ويعني هذا أنه بالنسبة للذكور، يمكن لوراثة نسخة واحدة فقط من الجينة االمعيبة أن تسبب الاضطراب.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
تحدُث الشحامات السفينغولية عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تَقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحامات السفينغولية بالإضافة إلى داء فابري:
داء غوشيه Gaucher disease (الأكثر شيوعًا)
حثل المادة البيضاء المُتبدل اللون Metachromatic leukodystrophy
داء نيمان بيك (النوع A والنوع B)
بالنسبة إلى داء فابري، يتراكم الشَحم السُكَّرِيّ glycolipid، وهو مُنتَج لاستقلاب الدهون، في النُّسُج،ولا يعمل الإنزيم الضروري لتفكيك الشحم السُكَّرِيّ الذي يُسمى ألفا غالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A، بشكل صحيح.نظرًا إلى أنَّ الجين المعيب لهذا الاضطراب الوراثي النادر يكون محمولًا على الصبغيّ إكس، فإن الداءَ الكامل يحدث عند الأولاد فقط (انظر الوراثة المرتبطة بالصبغي إكس)؛ونظرًا إلى أنَّ البنات لديهنَّ اثنان من الصبغيّ إكس، قد يكون لدى المصابات منهن أعراض ولكن من دون إصابة بداء فابري الكامل.
يُسبب تراكمُ الشَحم السُكَّرِيّ تشكُّل زوائد جلدية غير سرطانية (حميدة) (تَقران وِعائِيّ angiokeratomas) على الجزء السفلي من الجذع،وتُصبِحُ القرنية متغيِّمةً، مما يؤدي إلى ضعف في الرؤية.قد يحدث ألم حارق في الذراعين والساقين، وقد يُعاني الأطفال من نوبات من الحمى؛وفي نهاية المطاف، يحدُث فشل في الكلى وداء القلب عند مرضى داء فابري من الأطفال، وذلك على الرغم من أنَّهم يتمكنون من النجاة حتى سن البلوغ في معظَم الأحيان.قد يؤدي الفشل الكلوي إلى ارتفاع ضغط الدّم، مما قد ينجم عنه السكتة.
تَشخيص داء فابري
فحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
اختبارات دمويَّة أخرى
قبل الولادة، يمكن تشخيص داء فابري عند الجنين عن طريق استخدام فحوصات التحري قبل الولادة أي أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بَزل السَّلَى؛.
وبعد الولادة ، يمكن تشخيص داء فابري في بعض الولايات عن طريق فحوصات التحرِّي عند حديثي الولادة التي تُستخدم بشكل روتيني،ويقيس الأطباء مستويات ألفا غالاكتوزيداز أ في الدَّم أو في كريات الدَّم البيضاء.
علاج داء فابري
العلاج التعويضي بالإنزيمات
زرع الكلى في بعض الأحيان
يُعالجُ الأطباءُ داء فابري عن طريق العلاج بالإنزيم الاستعاضي (أغالسيداز بيتا agalsidase beta)،كما تنطوي المُعالَجة على أخذ مسكنات أيضًا للمساعدة على تخفيف الألم والحمى أو أخذ مُضادات الاختلاجات.
قد يحتاج المرضى الذين لديهم فشل كلويّ إلى زرع الكلى.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
