لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة

هناك أنواع مُختلفة للاضطرابات الوراثية،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي.ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.

الجسيماتُ الحالَّة lysosomes هِيَ مُكوِّنات صغيرة جدًا داخل الخلايا،وهي تحتوي على أنزيمات تُفكِّكُ (تستقلب) أنواع عديدة من الجزيئات التي تدخل خليَّة،وعندما لا تعمل الأنزيمات بشكل صحيح، تتراكم الجزيئات وتُسبب ضررًا في العديد من مناطق الجسم.

تنطوي أنواع اضطرابات اختزان الجسيمات الحالَّة على:

• mucopolysaccharidoses أَدواءُ عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ

• الشحام السفينغولي sphingolipidoses

• الشُّحَام

تحدث أَدواءُ عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين جزيئات السكر المعقد (غليكوز أمينوغليكان glycosaminoglycans).

يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تعمل على وقاية سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي،والنوع الأكثر شيوعًا للشحام السفينغولي هُو:

• داء غوشيه Gaucher disease،

وتنطوي الشحاميات السفينغوليَّة الأخرى على:

• داءُ فابري Fabry diseas

• داء كرابِيه Krabbe disease

• حثل المادة البيضاء المتبدل اللون Metachromatic leukodystrophy

• داء نيمان بيك Niemann-Pick disease (النوعين A وB)

• داء ساندهوف Sandhoff disease

• داء تاي زاكس Tay-Sachs disease

تحدث أمراض الشُّحام عندما يفتقر الجسم إلى أحد الأنزيمات التي تساعده على تفكيك الدهون ومعالجتها.ويمكن أن يؤدي هذا إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن أن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.تنطوي أمراض الشحام على:

• داء اختزان إستر الكوليستيرل cholesteryl ester storage disease

• داء وُولمان Wolman disease

قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة مثل بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيصُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة الروتينية أو اختبارات أخرى.

تختلف معالجةُ اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة استنادًا إلى المواد التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.