اضطرابات استقلاب الشحوم هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.
الشُّحوم هِيَ دُهون، وهي مصدر مهم للطاقة للجسم.ويجري تفكيك مخزون الجسم من الدهون بشكل مستمر وإعادة تجميعها من أجل التوازن بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر.تساعد مجموعات من الإنزيمات النوعية الجسمَ على تفكيك الدهون (استقلابها) ومعالجتها،ويمكن أن تؤدي مشاكل مُعيَّنة في هذه الإنزيمات إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.الأمراض الشُّحامية lipidoses هِيَ اضطرابات تنجُم عن تراكُم الشحوم،
ويمكن أن يُسبب تراكمُ المواد الدهنية اضطرابات مثل:
تحول المشاكل الأخرى في الإنزيمات دُون أن يقوم الجسم بتحويل الدهون إلى طاقةٍ بشكلٍ طبيعي،وتُسمّى هذه المشاكل اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية.
كما ينطوي الكثير من اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة lysosomal storage disorders على مشاكل في استقلاب الشحوم أيضًا.
قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة، مثل بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيص بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة الروتينية أو اختبارات أخرى.
تختلف معالجة اضطرابات استقلاب الشحوم استنادًا إلى نوع المواد الدهنية التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.
داء الأورام الصفر المُنتشرة الدماغية الوترية
يحدث هذا الاضطراب عندما يتراكم الكوليستانول cholestanol، وهو مُنتج لاستقلاب الكوليسترول، في النُّسُج،ويؤدي هذا الداء في نهاية المطاف إلى حركات غير متناسقة والخَرف والسادّ وداء الشريان التاجي المُبكِّر وناميات دهنية (أورام صفر Xanthomas) على الأَوتار؛وتظهر أعرَاضُ الإعاقة بعدَ عمر 30 عامًا غالبًا.
إذا جرى البدء بأخذ دواء كِينودِيُول chenodiol (حمض كينوديوكسي كوليك chenodeoxycholic) مبكرًا، فإنَّه يُساعد على الوقاية من استفحال الداء، ولكن لا يُمكنه أن يشفي من أيّ ضرر حدث مسبقًا.كما قد تُعطى الستاتينات للمرضى لأنَّ هذه الأدوية تُخفِّض مستويات الشحوم في الدَّم أيضًا.
وُجود السيتوستيرول في الدَّم
في هذا الاضطراب، تتراكم الدهون من الفاكهة والخُضار في الدَّم والنُّسُج،ويؤدي تراكم الدهون إلى التصلُّب العصيدي atherosclerosis وداء الشريان التاجي المبكِّر وكريات دم حمراء غير طبيعية وأورام صفر على الأوتار.
تنطوي معالجة وُجود السيتوستيرول في الدَّم sitosterolemia على التقليل من مدخُول الأطعمة الغنية بالدهون النباتية، مثل الزيوت النباتية، وعلى أخذ راتين كولستراميني cholestyramine resin،كما قد يُعطي الأطباء دواء إيزيتيميب ezetimibe أيضًا، وهو يقلل من كمية الكولستيرول التي يمتصها الجسم.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
