البيلة الهوموسيستينيَّة homocystinuria هي اضطراب استقلاب الحمض الأميني تنجُم عن نقص إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين cystathionine beta-synthase، وهو ضروري لاستقلاب الحمض الأميني الهوموسيستئين.يمكن أن يسبب هذا الاضطراب عددًا من الأَعرَاض، بما فيها ضَعف الرؤية وإعاقة ذهنية ومشاكل في الهيكل العظمي.تحدث البيلة الهوموسيستينية عندما يمرر الوالدان الجينات المعيبة التي تسبب هذا الاضطراب إلى أطفالهما،
وتنجُم البيلة الهوموسيستينيَّة عن عوز إنزيمٍ يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الهوموسيستئين.
تنطوي الأَعرَاضُ على إعاقة ذهنية ومشاكل في العين ومشاكل في الهيكل العظمي،
ويستند التَّشخيص إلى اختبار للدَّم.
قد يستفيد بعض الأطفال من اتِّباع نظام غذائي خاص ومكملات فيتامين B6 والبيتائين betaine وحمض الفوليك.
الأحماضُ الأمينية هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.ويكون الأطفال الذين لديهم بيلة هوموسيستينية غير قادرين على تفكيك ا(ستقلاب) الحمض الأميني هوموسيستئين، والذي يتراكم مع بعض المنتجات الثانوية السامة ليُسبب مجموعة متنوعة من الأَعرَاض،وتتراوحَ أعراض البيلة الهوموسيستينية بين الخفيفة إلى الشَّديدة.
هناك أنواع مختلفة من الاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى البيلة الهوموسيستينيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
أعراض البيلة الهوموسيستينية
يكون الرضع الذين لديهم هذا الاضطراب طبيعيين عند الولادة،وتبدأ الأعراضُ الأولى، بما في ذلك خَلع عدسة العين الذي يَتسبَّب في ضعف شديد في الرؤية، بعد 3 سنوات من العمر عادةً،ويكون لدى معظم الأطفال مشاكل في الهيكل العظمي، بما في ذلك هشاشة أو تخلخُل العظام.يكون الأطفال نحيلين مع انحناء في العمود الفقري وتشوهات في الصدر وأطراف طويلة وأصابع يد طويلة تشبه العنكبوت عادةً.ومن دون التَّشخيص والمعالجة المبكرين، تكون الاضطرابات النفسية والسُّلُوكية والإعاقة الذهنية شائعةً.تجعل البيلة الهوموسيستينية الدَّم أكثر ميلاً للتجلط تلقائيًا، مما يؤدي إلى السكتة وارتفاع ضغط الدَّم والعديد من المشاكل الخطيرة الأخرى.
تشخيص البيلة الهوموسيستينية
اختبار التحرِّي عندَ حديثي الولادة
منذ العام 2008، جعلت كل ولاية أمريكية تقريبًا من الإلزامي أن يخضع جميع المواليد الجدد لفحوصات التحري عن البيلة الهوموسيستينية من خلال اختبار للدم.
يستخدم الأطباء اختبارًا يقيس وظيفة الإنزيم في الكبد واختبارات الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين لتأكيد تشخيص البيلة الهوموسيستينية،وقد يستخدمون اختبارات لخلايا الجلد أيضًا.
علاج البيلة الهوموسيستينية
فيتامين B6 واتباع نظام غذائي خاص
يتحسن بعض الأطفال الذين يعانون من البيلة الهوموسيستينية عند إعطائهم فيتامين B6 (البيريدوكسين)،ويحتاج بعض الأطفال إلى اتِّباع نظام غذائي خاص يحد من مواد معيَّنة في البروتين.
قد يعطي الأطباء مُكمِّلات البيتائين betaine، والتي يمكن أن تساعد على خفض مستويات الهوموسيستين في الدَّم، وحمض الفوليك.
يُعطى الأطفال الذين لديهم أشكال أخرى من البيلة الهوموسيستينية فيتامين B12 (الكوبالامين) وحمض الفوليك.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
