الغالاكتوزيميَّة

يبدو المواليد الجدد الذين لديهم الغالاكتوزيمية طبيعيين في البداية، ولكن في غضون بضعة أيام أو أسابيع من استهلاك حليب الثدي أو الحليب الاصطناعي الذي يحتوي على اللاكتوز، يفقدون شهيتهم ويتقيؤون ويظهر لديهم يرقان (اصفرار الجلد والعينين - انظر اليرقان عند حديثي الولادة)، ويعانون من الإسهال ويتوقفون عن النمو بشكل طبيعي.وتتأثر وظائف كريات الدَّم البيضاء، ويمكن أن تَحدُثَ عدوى خطيرة.

كما يحدث الساد عند العديد منهم أيضًا.يكون لدى البنات المُصابات مبيضان لا يعملان بشكل جيد، ويكون عدد قليل منهنَّ فقط قادرات على الحمل بدون مساعدة.ولكن بالنسبة إلى الأولاد، تكون وظائف الخصية طبيعيةً.

إذا تأخرت المعالجة، يبقى الأطفالُ المصابون قصار القامة ويصبِحون معاقين ذهنيًا أو قد يقضون نحبهم.

• اختبارات الدَّم والبول

يُمكن التحري عن الغالاكتوزيمية عن طريق اختبارٍ للدَّم؛ويستخدم الأطباءُ اختبار الدَّم هذا كاختبار للتحري عند حديثي الولادة بشكل روتيني في جميع الولايات في أمريكا.

قبل الحمل، يمكن اختبار البالغين الذين لديهم شقيق أو طفل مُصاب بهذا الاضطراب، وذلك لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين الذي يسبب المرض.إذا حدث حمل وكان الزوج والزوجة معًا يحملان الجين، ستكون فرصة أن يُولَد الطفل ولديه المرض هي 1 من 4.الحملةُ هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ لاضطراب ولكن من دون أن يكون لديهم أعراض أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.

يستخدم الأطباء اختبارًا أخر للتحرِّي عَن المستويات المُرتفعة للغالاكتوز في البول.

• عدم استهلاك الغالاكتوز في النظام الغذائي على الإطلاق،

حيث تجري مُعالَجة الغالاكتوزيمية عن طريق استبعاد الحليب ومنتجات الألبان من النظام الغذائي للطفل المُصاب بشكلٍ كامل، فهما المصدر الرئيسي للغالاكتوز.نظرًا إلى أن الغالاكتوز يكون موجودًا في كلًا من حليب الثدي الطبيعي والحليب الاصطناعي المصنوع من حليب البقر، يجري تغذية الرُّضَّع بحليب اصطناعي مصنوع من الصويا من بعد التشخيص عادةً،كما يُوجد الغالاكتوز بكمية أقل جدًا في بعض الفواكه والخضروات والمُنتجات البحرية أيضًا، مثل الأعشاب البحرية، ولكنَّ لم يجد الأطباء أن تجنبه يُساعد الأشخاص،كما يُستخدم كمُحلي في العديد من الأطعمة أيضًا.

وينبغي على مرضى هذا الاضطراب التقليل من مدخول الغالاكتوز طوال الحياة.يحتاج الكثير من الأشخاص إلى أخذ مكملات الكالسيوم والفيتامينات.

إذا جرى التعرف إلى الغالاكتوزيمية عند الولادة وعُولَجت بشكل مناسب، لن تحدث مشاكل في الكبد والكلى ويكون النماء الذهنيّ الأولي طبيعيًا؛ولكن، حتى مع المعالجة المناسبة، قد يكون حاصل الذكاء لدى الأطفال المُصابين بالغالاكتوزيمية أقلّ من أشقائهم، وغالبًا ما تحدث لهم مشاكل في الكلام والتوازن في أثناء المراهقة.

يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

1. National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.

2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.