داء كرابيه

• وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك الدهون (الشحوم).

• قد تنطوي الأَعرَاضُ على الشلل والإعاقة الذهنية والعمى،

• ويعتمد التَّشخيصُ على اختبارات الدم.

• ولا يمكن الشفاء منه، ولكن قد يستفيد بعض الأطفال من زرع نقي العظام.

• يُؤدِّي هذا المرض إلى الوفاة المبكرة،

هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى داء كرابيه، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي.ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).هُناك العديد من الأنواع المُختلفة لداء كرابيه

يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفتيت الشحميات السفينغولية، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك أنواع عديدة من الشحام السفينغولي بالإضافة إلى داء كرابيه.

بالنسبة إلى داء كرابيه، لا يعمل إنزيم ضروري لتفكيك الشحوم، وهو يُسمَّى غالاكتوزيداز بيتا الغالاكتاسيريبروزيدي، بشكلٍ صحيح.تتراكم هذه الشحوم وتُؤثِّر في نمو النسج التي تُغلِّف الأعصاب، وهي تُسمَّى الغمد الميلانيني.

يُصيب هذا الداءُ الرضَّع ويسبِّب إعاقةً ذهنية وشللًا وعَمى وصممًا وشللًا في عضلات معينة في الوجه (يُسمَّى الشلل البصلي الكاذب pseudobulbar palsy)، وهو يتفاقم إلى درجة الوفاة.

يحدث داء كرابيه عند بعض الأشخاص في مرحلة الطفولة أو البلوغ،وتكون الأَعرَاضُ مشابهة لتلك التي تظهر عند الرُّضَّع، ولكنَّ يكون استفحالها أبطأ.