- لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية
- اضطرابات المتقدِّرَات
- الاضطرابات البيروكسيزومية
- لمحة عامَّة عن اضطراباتُ اِستِقلاب الحمض الأميني
- لمحة عامَّة عن اضطراباتُ اِستِقلاب الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة
- البِيلَةُ الهوموسيستينيَّة
- بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)
- فَرطُ تيروزينِ الدَّم
- داءُ هارتناب
- لمحة عامَّة عن اضطرابات استِقلاب الكَربُوهيدرات
- الغالاكتوزيميَّة
- أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين
- عَدَمُ التَّحَمُّل الوِراثِيّ للفَرَكتوز
- اضطرابات استقلاب البيروفات
- اضطرابات أكسدة الحمض الدهنيّ
- اضطراباتٌ وراثية نادرة أخرى لاستقلاب الشحوم
- لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة
- أَدواءُ عديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ
- داء اختزان إستر الكوليستيرل وداء وولمان
- داءُ فابري
- داء غوشر
- داء كرابيه
- حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
- داءُ نيمان بِيك
- داء تاي زاكس وداء ساندهوف
اضطرابات استقلاب الشحوم هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،تحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهم.
موارد الموضوعات
هناك أنواع عديدة من الاضطرابات الوراثيَة،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي.ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين (متنحيتين) من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.
الشُّحوم هِيَ دُهون، وهي مصدر مهم للطاقة للجسم.ويجري تفكيك مخزون الجسم من الدهون بشكل مستمر وإعادة تجميعها من أجل التوازن بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر.تساعد مجموعات من الإنزيمات النوعية الجسمَ على تفكيك الدهون (استقلابها) ومعالجتها،ويمكن أن تؤدي مشاكل مُعيَّنة في هذه الإنزيمات إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.الأمراض الشُّحامية lipidoses هِيَ اضطرابات تنجُم عن تراكُم الشحوم،
ويمكن أن يُسبب تراكمُ المواد الدهنية اضطرابات مثل:
تحول المشاكل الأخرى في الإنزيمات دُون أن يقوم الجسم بتحويل الدهون إلى طاقةٍ بشكلٍ طبيعي،وتُسمّى هذه المشاكل اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية.
كما ينطوي الكثير من اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة lysosomal storage disorders على مشاكل في استقلاب الشحوم أيضًا.
قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة، مثل بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيص بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة الروتينية أو اختبارات أخرى.
تختلف معالجة اضطرابات استقلاب الشحوم استنادًا إلى نوع المواد الدهنية التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.
داء الأورام الصُّفر المُنتشرة الدماغية الوترية
يحدث هذا الاضطراب عندما يتراكم الكوليستانول cholestanol، وهو مُنتج لاستقلاب الكوليسترول، في النُّسُج،ويؤدي هذا الداء في نهاية المطاف إلى حركات غير متناسقة والخَرف والسادّ وداء الشريان التاجي المُبكِّر وناميات دهنية (أورام صفر Xanthomas) على الأَوتار؛وتظهر أعرَاضُ الإعاقة في سنوات المراهقة.
© Springer Science+Business Media
إذا جرى البدء بأخذ دواء كِينودِيُول (حمض كينوديوكسي كوليك) مبكرًا، فإنَّه يُساعد على الوقاية من استفحال الداء، ولكن لا يُمكنه أن يشفي من أيّ ضرر حدث مسبقًا.كما قد تُعطى الستاتينات للمرضى لأنَّ هذه الأدوية تُخفِّض مستويات الشحوم في الدَّم أيضًا.
وجود السيتوستيرول في الدَّم sitosterolemia
في هذا الاضطراب، تتراكم الدهون النباتية (تُسمى الستيرولات) في الدَّم والنُّسُجتتواجد هذه الدهون في العديد من الأطعمة مثل المكسرات، والزيوت النباتية، والشوكولاتة.ويؤدي تراكم الدهون إلى التصلُّب العصيدي، وداء الشريان التاجي المبكِّر، وكريات دم حمراء غير طبيعية، وناميات دهنية (أورام صفر) على الأوتار.
تنطوي معالجة وُجود السيتوستيرول في الدَّم sitosterolemia على التقليل من مدخُول الأطعمة الغنية بالدهون النباتية، مثل الزيوت النباتية، وعلى أخذ راتين كولستراميني cholestyramine resin،كما قد يُعطي الأطباء دواء إيزيتيميب أيضًا، وهو يقلل من كمية الكولستيرول التي يمتصها الجسم.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
