Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее у детей, у которых с рождения отсутствует способность нормально расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Токсичный для головного мозга фенилаланин накапливается в крови. Фенилкетонурия возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген, вызывающий это заболевание.
Фенилкетонурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для преобразования фенилаланина в тирозин.
Симптомы включают умственную отсталость, судорожные припадки, тошноту, рвоту, похожую на экзему сыпь и мышиный или затхлый запах тела.
Диагноз основывается на анализе крови.
Строгая диета с ограниченным содержанием фенилаланина делает возможным нормальный рост и развитие.
Дети, которым своевременно поставлен диагноз и начато лечение, развиваются нормально.
Аминокислоты — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи.
Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, вызывающее накопление аминокислоты фенилаланина, который является незаменимой аминокислотой (которая не может быть синтезирована в организме, и ее необходимо употреблять с пищей). Избыток фенилаланина, как правило, преобразуется в тирозин (другую аминокислоту) и выводится из организма. Без фермента, превращающего его в тирозин (называется фенилаланингидроксилазой), фенилаланин накапливается в крови и становится токсичным для головного мозга, приводя к умственной отсталости.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При ФКУ оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Симптомы фенилкетонурии
У новорожденных симптомы ФКУ редко возникают сразу же, хотя иногда они очень сонливы или плохо едят. Симптомы развиваются медленно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина в крови. Без лечения у таких детей медленно развивается умственная отсталость в течение первых нескольких месяцев жизни, которая в итоге переходит в тяжелую форму. К другим симптомам относятся:
судорожные припадки.
тошнота и рвота;
Сыпь, похожая на экзему
Более светлый цвет кожи, глаз и волос, чем у членов семьи
Агрессивное или самотравмирующее поведение
Гиперактивность
Иногда симптомы психического расстройства
У детей, которые не получают лечения фенилкетонурии, пот и моча часто имеют мышиный или затхлый запах. Этот запах возникает из-за наличия фенилуксусной кислоты, которая является побочным продуктом фенилаланина.
Диагностика фенилкетонурии
Скрининговое обследование новорожденных;
Пренатальные скрининговые обследования
Фенилкетонурия обычно диагностируется с помощью стандартного скринингового обследования новорожденных.
ФКУ встречается в большинстве этнических групп. Если ФКУ имеет наследственную природу, то, чтобы определить, есть ли заболевание у плода, можно провести пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез или биопсию ворсин хориона с анализом ДНК (строительный материал генов).
Родителей, братьев и сестер детей с ФКУ можно проверить на наличие гена, вызывающего болезнь. Риск развития болезни у ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, составляет 1 к 4. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.
Профилактика и лечение фенилкетонурии
Диета с ограниченным содержанием фенилаланина
Для предотвращения умственной отсталости необходимо ограничить потребление фенилаланина (но не исключить полностью, потому что организму для жизни необходимо определенное количество фенилаланина), начиная с первых недель жизни. Поскольку все природные источники белка содержат слишком много фенилаланина для детей с ФКУ, таким детям нельзя употреблять мясо, молоко и другие продукты, содержащие белок. Вместо этого они должны употреблять различные пищевые продукты, которые специально производятся без фенилаланина. Можно употреблять низкобелковые натуральные продукты, к которым относятся фрукты, овощи и ограниченное количество определенных злаков. Также в продаже имеются специальные пищевые продукты без фенилаланина, включая детское питание.
Врачи могут назначить пищевые добавки с аминокислотой тирозином и лекарственный препарат под названием сапроптерин. Этот лекарственный препарат помогает больным повысить переносимость фенилаланина.
Женщинам, страдающим ФКУ и планирующим забеременеть, следует соблюдать рекомендованную диету и контролировать ФКУ.
Прогноз при ФКУ
У детей, которым лечение начинают в первые несколько дней жизни, тяжелые симптомы фенилкетонурии не развиваются. Соблюдение диеты с ограниченным содержанием фенилаланина способствует практически нормальному развитию ребенка при условии, что соблюдение такой диеты началось как можно раньше. Однако даже при очень хорошем контроле диеты у больных детей все еще могут возникать легкие психические проблемы и трудности в школе. Диетические ограничения с возраста 2-3 лет могут позволить взять под контроль крайнюю гиперактивность и судорожные припадки, поднять итоговый коэффициент умственного развития ребенка (IQ), но не обратят вспять умственную отсталость. Последние данные свидетельствуют о том, что некоторые взрослые с ФКУ с ограниченными интеллектуальными способностями (родившиеся до появления скрининг-тестов новорожденных) могут улучшить свое функциональное состояние, если они придерживаются диеты с ограничением содержания фенилаланина.
Диеты с ограничением фенилаланина необходимо придерживаться в течение всей жизни, в противном случае возможно отрицательное влияние на интеллект, а также неврологические и психические проблемы.
Дети, рожденные у матерей с плохо контролируемой ФКУ (т. е. у них присутствуют высокие уровни фенилаланина) во время беременности, подвержены высокому риску развития аномально маленькой головы (микроцефалия) и проблем развития. Это состояние называется материнской ФКУ.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
