Болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана — это наследственные нарушения обмена веществ, которые называются болезнями накопления липидов (липидозами). Их причиной является накопление некоторых видов холестерина и триглицеридов в тканях. Эти заболевания вызывают повышение уровня жиров и крови и увеличение печени. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти заболевания.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано всего одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Липидозы возникают, когда в организме отсутствует один из ферментов, который помогает расщеплять (преобразовывать) и перерабатывать жиры (липиды). Это может приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов.
При болезни накопления эфиров холестерина и болезни Вольмана холестерин и триглицериды, которые являются важными жирами в крови, накапливаются в тканях. Фермент, необходимый для расщепления холестерина и триглицеридов (лизосомальная кислая липаза), не работает надлежащим образом.
Болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана — более тяжелое заболевание. Это заболевание возникает в первые несколько недель жизни.
Младенцы плохо сосут, у них отмечается рвота, а также увеличение селезенки и печени. Отложение кальция в надпочечниках приводит к их затвердению. Кал содержит избыточное количество жира, в результате чего становится жирным, необычно дурно пахнущим и обильным (стеаторея).
Младенцы с болезнью Вольмана без лечения обычно умирают до возраста 6 месяцев.
Болезнь накопления эфиров холестерина
Болезнь накопления эфиров холестерина протекает менее тяжело, чем болезнь Вольмана, и может не проявляться до более позднего периода жизни, даже до взрослого возраста, когда у людей может увеличиваться печень и селезенка. У людей может развиться преждевременное склерозирование артерий (атеросклероз), который часто бывает тяжелым.
Диагностика
При подозрении на наличие заболевания — пренатальное скрининговое обследование
Биопсия печени
До рождения болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана у плода можно диагностировать в помощью биопсии ворсин хориона.
После рождения врачи измеряют уровень лизосомальной кислой липазы в полученном при биопсии образце печени, клеток кожи или других тканей.
Также имеется генетический анализ, который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Лечение
Заместительная терапия ферментами
Для лечения обоих заболеваний может использоваться заместительная терапия ферментом себелипазой альфа.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
