Болезнь Краббе — это один из видов лизосомальных болезней накопления, который называется сфинголипидозом. Она является причиной умственной отсталости, паралича, слепоты, глухоты и, в конечном итоге, смерти. Болезнь Краббе возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген, вызывающий это заболевание.
Болезнь Краббе возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления жиров (липидов).
Симптомы могут включать паралич, умственную отсталость и слепоту.
Диагноз основывается на результатах анализа крови.
Это заболевание неизлечимо, но некоторым детям может помочь трансплантация костного мозга.
Это заболевание является причиной преждевременной смерти.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При болезни Краббе оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ). Существует несколько различных форм болезни Краббе.
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Краббе, существует множество видов сфинголипидозов.
При болезни Краббе фермент, необходимый для расщепления липидов (галактоцереброзид-бета-галактозидаза), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются и влияют на рост тканей, окутывающих нервы (миелиновая оболочка).
Это заболевание поражает младенцев и является причиной умственной отсталости, паралича, слепоты, глухоты и паралича определенных мышц лица (псевдобульбарный паралич), приводя к смерти.
У некоторых людей болезнь Краббе возникает в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы аналогичны симптомам у младенцев, но болезнь прогрессирует медленнее.
Диагностика болезни Краббе
Пренатальные скрининговые обследования
Скрининговые обследования новорожденных
До рождения болезнь Краббе у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
После рождения диагноз болезни Краббе в некоторых штатах США можно поставить по результатам стандартного скринингового обследования новорожденных. Врачи также измеряют уровень галактоцереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах или в клетках кожи, выполняют анализ ДНК или используют оба метода.
Лечение болезни Краббе
При некоторых формах — трансплантация костного мозга или стволовых клеток
Болезнь Краббе неизлечима. Однако трансплантация стволовых клеток или трансплантация костного мозга может улучшить функциональные способности и продлить жизнь младенцев, страдающих определенными формами болезни Краббе.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
