Нарушения обмена аминокислот — это наследственные нарушения обмена веществ, которые возникают, когда аминокислоты в организме не перерабатываются должным образом.
Наследственные заболевания возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти заболевания. При большинстве наследственных нарушений обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано всего одной копией патологического гена.
Аминокислоты — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи. Наследственные нарушения обмена (метаболизма) аминокислот могут быть результатом нарушения расщепления аминокислот или способности организма поставлять аминокислоты в клетки.
К нарушениям обмена аминокислот относятся следующие заболевания:
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
