Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти заболевания.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано всего одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Углеводы — это разновидности сахаров. Некоторые сахара — простые, другие — более сложные. Сахароза (столовый сахар) состоит из двух простых сахаров: глюкозы и фруктозы. Лактоза (молочный сахар) состоит из глюкозы и галактозы. Как сахароза, так и лактоза должны быть расщеплены ферментами на составные компоненты сахаров, прежде чем организм может их поглотить и использовать. Углеводы в хлебе, макаронных изделиях, рисе и других содержащих углеводы продуктах представляют собой длинные цепочки простых молекул сахара. Эти длинные молекулы также должны быть расщеплены организмом. Если необходимый для обработки определенного сахара фермент отсутствует, этот сахар может накапливаться в организме и вызывать проблемы.
К нарушениям углеводного обмена относятся:
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
