Наследственная непереносимость фруктозы — это нарушение углеводного обмена, которое вызывается отсутствием фермента, необходимого для обмена фруктозы. Самое малое количество фруктозы вызывает понижение уровня сахара в крови, что может привести к повреждению почек и печени. Болезни непереносимости фруктозы возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти заболевания.
Непереносимость фруктозы вызвана отсутствием фермента, необходимого для расщепления фруктозы.
Типичные симптомы: снижение уровня сахара в крови, потливость, спутанность сознания и поражение почек.
Диагноз основывается на симптомах, появляющихся у человека после употребления фруктозы.
Лечение включает исключение фруктозы из рациона питания и, при необходимости, прием таблеток глюкозы.
Фруктоза — это сахар, содержащийся в столовом сахаре (сахарозе), меде и многих фруктах. Фруктоза также присутствует в сорбите (заменителе сахара).
У детей, страдающих одним из этих заболеваний, отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления (преобразования) фруктозы. В результате в организме накапливается побочный продукт фруктозы, блокируя образование гликогена, а также его преобразование в глюкозу для использования в качестве энергии.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При наследственной непереносимости фруктозы оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Симптомы наследственной непереносимости фруктозы
У детей, страдающих наследственной непереносимостью фруктозы, попадание в организм фруктозы или сахарозы в самых малых количествах приводит к снижению уровня сахара в крови (гипогликемии), которое сопровождается потливостью, спутанностью сознания, а иногда судорожными припадками и комой. У больных детей, которые продолжают употреблять в пищу содержащие фруктозу продукты, повреждаются почки и печень, что приводит к желтухе (пожелтение кожи и глаз — см. Желтуха у новорожденных), рвоте, умственным нарушениям, судорожным припадкам и смерти.
Хронические симптомы включают плохой аппетит, замедление прибавки в весе, симптомы со стороны пищеварительной системы, печеночную недостаточность и повреждение почек. При большинстве типов этого заболевания ранняя диагностика и диетические ограничения с раннего детства могут помочь предотвратить более серьезные проблемы.
Дефицит фруктокиназы, который представляет собой один из видов наследственной непереносимости фруктозы, не вызывает никаких симптомов.
Диагностика наследственной непереносимости фруктозы
Симптомы после употребления фруктозы
Врачи ставят диагноз наследственной непереносимости фруктозы на основании симптомов, возникающих у больного после употребления фруктозы.
Диагноз подтверждается анализом ДНК человека.
Люди, которые могут быть носителями гена, вызывающего это заболевание, могут сдать анализ крови для выявления факта носительства. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.
Лечение наследственной непереносимости фруктозы
Исключение из рациона питания фруктозы, сахарозы и сорбита
При гипогликемии — глюкоза
Лечение наследственной непереносимости фруктозы предполагает исключение из рациона питания фруктозы (обычно она присутствует в сладких фруктах), сахарозы и сорбита.
Тяжелые приступы гипогликемии снимаются внутривенным введением глюкозы. Более слабые приступы лечатся таблетками глюкозы, которые должен носить с собой каждый человек с наследственной непереносимостью фруктозы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
