Нарушения обмена пирувата — это нарушения углеводного обмена, которые вызываются отсутствием способности преобразовывать вещество под названием пируват. Эти нарушения вызывают накопление молочной кислоты и различные неврологические нарушения. Нарушения обмена пирувата возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти нарушения.
Недостаток любого из участвующих в метаболизме пирувата ферментов приводит к одному из многих расстройств.
Симптомы включают судороги, умственную отсталость, мышечную слабость и проблемы координации.
При некоторых специфических нарушениях обмена пирувата помогает изменение рациона питания.
Некоторые из этих нарушений могут становиться причиной смерти.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих нарушениях обмена пирувата оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Пируват — это вещество, которое образуется при переработке углеводов и белков и служит в качестве источника энергии для клеток.
Проблемы с расщеплением (преобразованием) пирувата могут ограничивать способность клеток производить энергию и позволяют накапливаться продукту жизнедеятельности под названием молочная кислота (лактоацидоз). В метаболизме пирувата участвуют многие ферменты. Наследственный дефицит любого из этих ферментов приводит к одному из целого ряда заболеваний, в зависимости от того, дефицит какого фермента отмечается.
Симптомы нарушений обмена пирувата могут развиваться в любое время, начиная с раннего младенческого и до позднего взрослого возраста. Физические упражнения и инфекции могут ухудшить симптомы, что приводит к тяжелому молочнокислому ацидозу.
Эти заболевания диагностируются путем измерения ферментативной активности в клетках печени или кожи, анализа ДНК или обоих методов.
Также имеется генетический анализ, который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Дефицит пируватдегидрогеназы
Это расстройство вызвано отсутствием группы ферментов, необходимых для обработки пирувата.
Дефицит пируватдегидрогеназы приводит к различным симптомам: от легких до тяжелых. У некоторых новорожденных с этим недостатком развиваются пороки развития головного мозга. Другие дети кажутся нормальными при рождении, но позже в младенчестве или детстве у них развиваются такие симптомы, как слабость мышц, судорожные припадки, плохая координация и тяжелое нарушение равновесия. При этом заболевании распространена умственная отсталость.
Это заболевание неизлечимо, но некоторым детям помогает диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Детям также могут назначать пищевые добавки с витамином тиамином.
Дефицит пируваткарбоксилазы
Пируваткарбоксилаза представляет собой фермент. Отсутствие или дефицит этого фермента приводит к очень редкому состоянию, которое мешает производству глюкозы из пирувата в организме или блокирует его. В крови накапливается молочная кислота и кетоны.
Часто это заболевание приводит к смерти. У выживших детей может наблюдаться задержка развития, судорожные припадки, замедление прибавки в весе и умственная отсталость. У некоторых детей присутствуют более легкие симптомы.
Эффективных методов лечения этого заболевания не существует, но у некоторых детей симптомы могут быть облегчены путем контроля диеты и приема добавок с тиамином.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
