Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа являются типами лизосомальной болезни накопления, известной под названием сфинголипидозов. Они вызваны накоплением ганглиозидов в тканях головного мозга. Эти заболевания приводят к ранней смерти. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие эти заболевания.
Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления ганглиозидов.
Симптомы включают умственную отсталость и слепоту.
Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скринингового обследования.
Эти заболевания неизлечимы и не поддаются лечению.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Существует множество других типов сфинголипидозов.
При болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа в тканях накапливаются ганглиозиды, которые являются продуктами обмена жиров. Накопление ганглиозидов у больных детей происходит потому, что фермент, необходимый для расщепления ганглиозидов (гексозаминидаза А), не функционирует должным образом.
Болезнь Тея-Сакса
Это заболевание чаще всего встречается в семьях восточно-европейского (ашкенази) еврейского происхождения.
Дети с этим заболеванием начинают пропускать этапы развития с возраста 6 месяцев, и у них начинает проявляться прогрессирующая умственная отсталость (это означает, что умственная отсталость усугубляется на протяжении жизни ребенка) и вялый тонус мышц. Развиваются напряжение и ригидность мышц, за которыми следуют паралич, деменция и слепота. Такие дети, как правило, умирают к возрасту 5 лет.
Еще до зачатия родители могут узнать, являются ли они носителями гена, который вызывает заболевание. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания. Носители гена должны получить генетическую консультацию, поскольку существует риск передачи заболевания своим детям. В случае, когда носителями являются оба родителя, болезнь развивается у 25 % детей.
Во время беременности болезнь Тея-Сакса может быть выявлена у плода с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
После рождения могут быть проведены анализы крови для определения уровня недостающего фермента гексозаминидазы А или для анализа ДНК.
Это заболевание неизлечимо и не поддается лечению.
Болезнь Сандхоффа
Эта болезнь очень похожа на болезнь Тея-Сакса. Тем не менее, в отличие от болезни Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа не связана ни с одной конкретной этнической группой.
Начиная с возраста 6 месяцев, у детей развивается прогрессирующая умственная отсталость и слепота. Звуки могут казаться ненормально громкими (состояние под названием гиперакузия). Также у детей отмечается увеличение печени и проблемы с костями.
Принципы диагностики болезни Сандхоффа аналогичны таковым при болезни Тея-Сакса.
Это заболевание неизлечимо и не поддается лечению.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная ассоциация по болезни Тея — Сакса и родственным заболеваниям (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, NTSAD): ресурс, предоставляющий информацию людям с болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа или связанным с ней заболеванием, о научных исследованиях, профилактике и группах поддержки
Консорциум генетических заболеваний евреев (Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): ресурс для людей еврейского происхождения, которые хотят пройти скрининг на носительство для выявления определенных генетических заболеваний
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
