Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное нарушение обмена аминокислот, вызванное отсутствием ферментов, необходимых для обмена аминокислоты триптофана и некоторых других аминокислот. Поскольку транспортировка аминокислот в кишечнике и почках нарушена, в организме содержится недостаточное количество этих веществ. Болезнь Хартнупа возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген, вызывающий это заболевание.
Болезнь Хартнупа вызвана отсутствием фермента, необходимого для обмена аминокислоты триптофана.
Симптомы включают сыпь, умственную отсталость и проблемы с психическим здоровьем, которые усугубляются солнечным светом, жаркой погодой и дефицитом питательных веществ.
Диагноз основывается на анализе мочи.
Приступы можно лечить никотинамидом, а диету следует дополнить ниацинамидом или ниацином.
(См. также статью Врожденная патология канальцев почек. Введение.)
Аминокислоты — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи.
Болезнь Хартнупа — это заболевание, которое вызывает снижение уровня аминокислоты триптофана и некоторых других аминокислот. Триптофан — это незаменимая аминокислота, что означает, что она не может вырабатываться в организме, но должна поступать с пищей. При болезни Хартнупа избыточное количество аминокислот выделяется в мочу. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот, которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество ниацина (витамина группы B), особенно в условиях стресса, когда необходимо больше витаминов.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одной от каждого родителя (см. рисунок Не сцепленные с Х-хромосомой рецессивные заболевания). Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает рецессивный ген, необходимы два гена, то родители являются носителями такого гена, но не имеют синдрома. В то же время, у братьев и сестер детей с этим заболеванием он может присутствовать. Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Обзор мочевыводящих путей
Симптомы болезни Хартнупа
Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а симптомы заболевания в основном затрагивают головной мозг и кожу.
Несмотря на то, что болезнь Хартнупа присутствует при рождении, симптомы могут проявиться впервые в любой момент, а иногда и в раннем взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, наркотических или лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.
Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Дефицит ниацина в рационе (пеллагра) вызывает сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца.
Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также резкий упадок сил или обмороки. Помимо этого, могут появиться психические проблемы, такие как тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации.
Диагностика болезни Хартнупа
Анализы мочи
Лабораторные анализы образцов мочи показывают аномально высокое выведение аминокислот и продуктов их распада (таких, как серотонин).
У некоторых людей для подтверждения диагноза болезни Хартнупа может быть проведен генетический анализ.
Лечение болезни Хартнупа
Добавки с никотинамидом (ниацинамидом) или ниацином (никотиновой кислотой)
При приступах никотинамид
Избегание воздействия солнца и приема сульфаниламидов
Люди с болезнью Хартнупа могут снизить количество и тяжесть приступов, соблюдая правильное питание и употребляя достаточное количество белка.
Люди с этим расстройством должны дополнять свой рацион ниацинамидом или ниацином (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом) и могут принимать никотинамид для лечения приступов.
Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.
Прогноз при болезни Хартнупа
Прогноз болезни Хартнупа хороший, а количество приступов, как правило, с возрастом постепенно уменьшается.
Ожидаемая продолжительность жизни нормальная.
